Niels Tommerup

2019

A novel in-frame mutation in CLN3 leads to Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in a large Pakistani family

Sher, M., Farooq, M., Abdullah, U., Ali, Z., Faryal, S., Zakaria, M., Ullah, F., Bukhari, H., Møller, R. S., Tommerup, N. & Baig, S. M., 2 sep. 2019, I: International Journal of Neuroscience. s. 890-895 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

1 Citationer (Scopus)

A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family

Eiberg, H., Mikkelsen, A. F., Bak, M., Tommerup, N., Lund, A. M., Wenzel, A., Sabarinathan, R., Gorodkin, J., Bang-Berthelsen, C. H. & Hansen, L., 2019, I: Molecular Vision. 25, s. 1-11 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2 Downloads (Pure)

Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension

Fjorder, A. S., Rasmussen, M. B., Mehrjouy, M. M., Nazaryan-Petersen, L., Hansen, C., Bak, M., Grarup, N., Nørremølle, A., Larsen, L. A., Vestergaard, H., Hansen, T., Tommerup, N. & Bache, I., 1 aug. 2019, I: European Journal of Human Genetics. 27, 8, s. 1296-1303 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

3 Citationer (Scopus)

Multigenic truncation of the semaphorin-plexin pathway by a germline chromothriptic rearrangement associated with Moebius syndrome

Nazaryan-Petersen, L., Oliveira, I. R., Mehrjouy, M. M., Mendez, J. M. M., Bak, M., Bugge, M., Kalscheuer, V. M., Bache, I., Hancks, D. C. & Tommerup, N., 2019, I: Human Mutation.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

3 Citationer (Scopus)

Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies syndrome due to disruption of BPTF in a 35-year-old man initially diagnosed with Silver-Russell syndrome

Midro, A. T., Tommerup, N., Borys, J., Panasiuk, B., Kosztyła-Hojna, B., Zalewska, R., Konstantynowicz, J., Łebkowska, U., Cooper, L., Scherer, S. E., Mehrjouy, M. M., Liu, Q., Skowroński, R. & Stankiewicz, P., apr. 2019, I: Clinical Genetics. 95, 4, s. 534-536 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › peer review

2 Citationer (Scopus)

Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue?

Kurtas, N. E., Xumerle, L., Leonardelli, L., Delledonne, M., Brusco, A., Chrzanowska, K., Schinzel, A., Larizza, D., Guerneri, S., Natacci, F., Bonaglia, M. C., Reho, P., Manolakos, E., Mattina, T., Soli, F., Provenzano, A., Al-Rikabi, A. H., Errichiello, E., Nazaryan-Petersen, L. & Giglio, S. & 3 flere, Tommerup, N., Liehr, T. & Zuffardi, O., 1 feb. 2019, I: Human Mutation. 401, 2, s. 193-200

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

12 Citationer (Scopus)

2018

Breakpoint mapping and haplotype analysis of translocation t(1;12)(q43;q21.1) in two apparently independent families with vascular phenotypes

Luukkonen, T. M., Mehrjouy, M. M., Pöyhönen, M., Anttonen, A.-K., Lahermo, P., Ellonen, P., Paulin, L., Tommerup, N., Palotie, A. & Varilo, T., jan. 2018, I: Molecular genetics & genomic medicine. 6, 1, s. 56-68

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

4 Citationer (Scopus)

46 Downloads (Pure)

Challenges for the sustainability of university-run biobanks

Kongsholm, N. C. H., Christensen, S. T., Herrmann, J. R., Larsen, L. A., Minssen, T., Pedersen, L. B., Rajam, N., Tommerup, N., Tupasela, A. M. & Schovsbo, J. H., aug. 2018, I: Biopreservation and Biobanking. 16, 4, s. 312-321 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

3 Citationer (Scopus)

62 Downloads (Pure)

Congenital olfactory impairment is linked to cortical changes in prefrontal and limbic brain regions

Karstensen, H. G., Vestergaard, M., Baaré, W. F. C., Skimminge, A., Djurhuus, B., Ellefsen, B., Brüggemann, N., Klausen, C., Leffers, A. M., Tommerup, N. & Siebner, H. R., dec. 2018, I: Brain Imaging and Behavior. 12, 6, s. 1569-1582 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

8 Citationer (Scopus)

Cryptic breakpoint identified by whole-genome mate-pair sequencing in a rare paternally inherited complex chromosomal rearrangement

Aristidou, C., Theodosiou, A., Ketoni, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Tommerup, N. & Sismani, C., 2018, I: Molecular Cytogenetics. 11, 8 s., 34.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

5 Citationer (Scopus)

43 Downloads (Pure)

De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology

Bonaglia, M. C., Kurtas, N. E., Errichiello, E., Bertuzzo, S., Beri, S., Mehrjouy, M. M., Provenzano, A., Vergani, D., Pecile, V., Novara, F., Reho, P., Di Giacomo, M. C., Discepoli, G., Giorda, R., Aldred, M. A., Santos-Rebouças, C. B., Goncalves, A. P., Abuelo, D. N., Giglio, S. & Ricca, I. & 7 flere, Franchi, F., Patsalis, P., Sismani, C., Morí, M. A., Nevado, J., Tommerup, N. & Zuffardi, O., 2018, I: Human Genetics. 137, 10, s. 817-829 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

9 Citationer (Scopus)

40 Downloads (Pure)

Position effect, cryptic complexity, and direct gene disruption as disease mechanisms in de novo apparently balanced translocation cases

Aristidou, C., Theodosiou, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Constantinou, E., Alexandrou, A., Papaevripidou, I., Christophidou-Anastasiadou, V., Skordis, N., Kitsiou-Tzeli, S., Tommerup, N. & Sismani, C., 2018, I: PLOS ONE. 13, 10, 13 s., e0205298.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

8 Citationer (Scopus)

53 Downloads (Pure)

Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation

Mehrjouy, M. M., Fonseca, A. C. S., Ehmke, N., Paskulin, G., Novelli, A., Benedicenti, F., Mencarelli, M. A., Renieri, A., Busa, T., Missirian, C., Hansen, C., Abe, K. T., Speck-Martins, C. E., Vianna-Morgante, A. M., Bak, M. & Tommerup, N., 2018, I: European Journal of Human Genetics. 26, 2, s. 186–196

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

8 Citationer (Scopus)

Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization

Nazaryan-Petersen, L., Eisfeldt, J., Pettersson, M., Lundin, J., Nilsson, D., Wincent, J., Lieden, A., Lovmar, L., Ottosson, J., Gacic, J., Mäkitie, O., Nordgren, A., Vezzi, F., Wirta, V., Käller, M., Hjortshøj, T. D., Jespersgaard, C., Houssari, R., Pignata, L. & Bak, M. & 4 flere, Tommerup, N., Lundberg, E. S., Tümer, Z. & Lindstrand, A., nov. 2018, I: PLOS Genetics. 14, 11, 25 s., e1007780.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

18 Citationer (Scopus)

37 Downloads (Pure)

Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes

Halgren, C., Nielsen, N. M., Nazaryan-Petersen, L., Silahtaroglu, A., Collins, R. L., Lowther, C., Kjaergaard, S., Frisch, M., Kirchhoff, M., Brøndum-Nielsen, K., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., El-Schich, Z., Boring, C. A., Mehrjouy, M. M., Jensen, P. K. A., Fagerberg, C., Krogh, L. N., Hansen, J. & Bryndorf, T. & 5 flere, Hansen, C., Talkowski, M. E., Bak, M., Tommerup, N. & Bache, I., 2018, I: American Journal of Human Genetics. 102, 6, s. 1090-1103 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

15 Citationer (Scopus)

Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly

Slamova, Z., Nazaryan-Petersen, L., Mehrjouy, M. M., Drabova, J., Hancarova, M., Marikova, T., Novotna, D., Vlckova, M., Vlckova, Z., Bak, M., Zemanova, Z., Tommerup, N. & Sedlacek, Z., 2018, I: Human Mutation. 39, 5, s. 709-716 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

13 Citationer (Scopus)

2017

Abdominal Wall Defects in Greenland 1989–2015

Bugge, M., Drachmann, G., Kern, P., Budtz–Jørgensen, E., Eiberg, H., Olsen, B., Tommerup, N. & Nielsen, I. M., 2017, I: Birth Defects Research. Part A: Clinical and Molecular Teratology. 109, 11, s. 836-842 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

8 Citationer (Scopus)

Accurate Breakpoint Mapping in Apparently Balanced Translocation Families with Discordant Phenotypes Using Whole Genome Mate-Pair Sequencing

Aristidou, C., Koufaris, C., Theodosiou, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Behjati, F., Tanteles, G., Christophidou-Anastasiadou, V., Tommerup, N. & Sismani, C., 10 jan. 2017, I: PLOS ONE. 12, 1, 18 s., e0169935.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

16 Citationer (Scopus)

89 Downloads (Pure)

A novel mutation in CDK5RAP2 gene causes primary microcephaly with speech impairment and sparse eyebrows in a consanguineous Pakistani family

Abdullah, U., Farooq, M., Mang, Y., Marriam Bakhtiar, S., Fatima, A., Hansen, L., Kjaer, K. W., Larsen, L. A., Faryal, S., Tommerup, N. & Mahmood Baig, S., dec. 2017, I: European Journal of Medical Genetics. 60, 12, s. 627-630 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

3 Citationer (Scopus)

Enhancer swapping dual loss and gains of enhancers by balanced translocations and inversions between highly conserved regulatory domains

Mehrjouy, M. M., Bak, M., Lupianez, D. G., Heinrich, V., Vermeesch, J., Schinzel, A., Schonewolf-Greulich, B., Bache, I., Mundlos, S. & Tommerup, N., 2017, I: Molecular Cytogenetics. 10, S1, s. 68

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

Enrichment of megabase-sized DNA molecules for single-molecule optical mapping and next-generation sequencing

Łopacińska-Jørgensen, J. M., Pedersen, J. N., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Sørensen, K. T., Østergaard, P. F., Bilenberg, B., Kristensen, A., Taboryski, R. J., Flyvbjerg, H., Marie, R., Tommerup, N. & Silahtaroglu, A., dec. 2017, I: Scientific Reports. 7, 1, 10 s., 17893.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2 Citationer (Scopus)

57 Downloads (Pure)

Genome-Wide Supported Risk Variants in MIR137, CACNA1C, CSMD1, DRD2, and GRM3 Contribute to Schizophrenia Susceptibility in Pakistani Population

Fatima, A., Farooq, M., Abdullah, U., Tariq, M., Mustafa, T., Iqbal, M., Tommerup, N. & Mahmood Baig, S., sep. 2017, I: Psychiatry Investigation. 14, 5, s. 687-692 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

8 Citationer (Scopus)

50 Downloads (Pure)

Homozygous mutation in the NPHP3 gene causing foetal nephronophthisis

Abdullah, U., Farooq, M., Fatima, A., Tauseef, W., Sarwar, Y., Nuri, M., Tommerup, N. & Baig, S. M., okt. 2017, I: Nephrology. 22, 10, s. 818-820 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Mutations in GABRB3: From febrile seizures to epileptic encephalopathies

Møller, R. S., Wuttke, T. V., Helbig, I., Marini, C., Johannesen, K. M., Brilstra, E. H., Vaher, U., Borggraefe, I., Talvik, I., Talvik, T., Kluger, G., Francois, L. L., Lesca, G., de Bellescize, J., Blichfeldt, S., Chatron, N., Holert, N., Jacobs, J., Swinkels, M. & Betzler, C. & 22 flere, Syrbe, S., Nikanorova, M., Myers, C. T., Larsen, L. H. G., Vejzovic, S., Pendziwiat, M., von Spiczak, S., Hopkins, S., Dubbs, H., Mang, Y., Mukhin, K., Holthausen, H., van Gassen, K. L., Dahl, H. A., Tommerup, N., Mefford, H. C., Rubboli, G., Guerrini, R., Lemke, J. R., Lerche, H., Muhle, H. & Maljevic, S., 31 jan. 2017, I: Neurology. 88, 5, s. 483-492 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

46 Citationer (Scopus)

NGS mapped breakpoints in balanced chromosomal rearrangements including the first large cohort of healthy carriers

Tommerup, N., Fonseca, A. C., Mehrjouy, M., Rasmussen, M. B., Bache, I., Halgren, C., Kroisel, P., Midyan, S., Vermeesch, J., Vianna-Morgante, A. M., Abe, K. T., Moretti-Ferreira, D., Paskulin, G., Angelova, L., Rajcan-Separovic, E., Sismani, C., Sedlacek, Z., Fagerberg, C., Brondum-Nielsen, K. & Vogel, I. & 36 flere, Bojesen, A., Ounap, K., Roht, L., Varilo, T., Luukkonen, T., Lespinasse, J., Beneteau, C., Kalscheuer, V. M., Ehmke, N., Daumer-Haas, C., Stefanou, E. G., Marta Czako, Kosztolanyi, G., Sheth, F., Zuffardi, O., Bonaglia, C., Novelli, A., Fannemel, M., Dias, P., Kokalj-Vokac, N., Ramos-Arroyo, M. A., Rodriguez Martinez, L., Guitart, M., Schinzel, A., Engelen, J., Silan, F., Akkari, Y., Batanian, J. R., Kim, H.-G., Aristidou, C., De Almeida, C., Lewis, S., Moreno-Igoa, M., Hovhannisyan, A., Jacky, P. & Bak, M., 29 jun. 2017, s. 70. 1 s.

Publikation: Konferencebidrag › Konferenceabstrakt til konference › Forskning › peer review

The identification and functional annotation of RNA structures conserved in vertebrates

Seemann, E. S., Mirza, A. H., Hansen, C., Bang-Berthelsen, C. H., Garde, C., Christensen-Dalsgaard, M., Torarinsson, E., Yao, Z., Workman, C. T., Pociot, F., Nielsen, H., Tommerup, N., Ruzzo, W. L. & Gorodkin, J., aug. 2017, I: Genome Research. 27, s. 1371-1383 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

37 Citationer (Scopus)

69 Downloads (Pure)

2016

A novel splice site mutation in CEP135 is associated with primary microcephaly in a Pakistani family

Farooq, M., Fatima, A., Mang, Y., Hansen, L., Kjaer, K. W., Baig, S. M., Larsen, L. A. & Tommerup, N., 1 mar. 2016, I: Journal of Human Genetics. 61, 3, s. 271-273 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review

9 Citationer (Scopus)

Benign Infantile Seizures and Paroxysmal Dyskinesia Caused by an SCN8A Mutation

Gardella, E., Becker, F., Moller, R. S., Schubert, J., Lemke, J. R., Larsen, L. H. G., Eiberg, H., Nothnagel, M., Thiele, H., Altmueller, J., Syrbe, S., Merkenschlager, A., Bast, T., Steinhoff, B., Nuernberg, P., Mang, Y., Moller, L. B., Gellert, P., Heron, S. E. & Dibbens, L. M. & 8 flere, Weckhuysen, S., Dahl, H. A., Biskup, S., Tommerup, N., Hjalgrim, H., Lerche, H., Beniczky, S. & Weber, Y. G., 1 mar. 2016, I: Annals of Neurology. 79, 3, s. 428-436

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

103 Citationer (Scopus)

Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies

Møller, R. S., Larsen, L. H. G., Johannesen, K. M., Talvik, I., Talvik, T., Vaher, U., Miranda, M. J., Farooq, M., Nielsen, J. E. K., Svendsen, L. L., Kjelgaard, D. B., Linnet, K. M., Hao, Q., Uldall, P., Frangu, M., Tommerup, N., Baig, S. M., Abdullah, U., Born, A. P. & Gellert, P. & 12 flere, Nikanorova, M., Olofsson, K., Jepsen, B., Marjanovic, D., Al-Zehhawi, L. I. K., Peñalva, S. J., Krag-Olsen, B., Brusgaard, K., Hjalgrim, H., Rubboli, G., Pal, D. K. & Dahl, H. A., 1 sep. 2016, I: Molecular Syndromology. 7, 4, s. 210-219 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

55 Citationer (Scopus)

Genome-wide DNA methylation analysis of transient neonatal diabetes type 1 patients with mutations in ZFP57

Bak, M., Boonen, S. E., Dahl, C., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D. J. D. G., Tümer, Z., Grønskov, K., Temple, I. K., Guldberg, P. & Tommerup, N., 14 apr. 2016, I: BMC Medical Genetics. 17, 8 s., 29.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

18 Citationer (Scopus)

115 Downloads (Pure)

Germline Chromothripsis Driven by L1-Mediated Retrotransposition and Alu/Alu Homologous Recombination

Nazaryan-Petersen, L., Bertelsen, B., Bak, M., Jønson, L., Tommerup, N., Hancks, D. C. & Tümer, Z., 1 apr. 2016, I: Human Mutation. 37, 4, s. 385-395 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

34 Citationer (Scopus)

Identification of the BRD1 interaction network and its impact on mental disorder risk

Fryland, T., Christensen, J. H., Pallesen, J., Mattheisen, M., Palmfeldt, J., Bak, M., Grove, J., Demontis, D., Blechingberg, J., Ooi, H. S., Nyegaard, M., Hauberg, M. E., Tommerup, N., Gregersen, N., Mors, O., Corydon, T. J., Nielsen, A. L. & Borglum, A. D., 3 maj 2016, I: Genome Medicine. 8, 20 s., 53.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

19 Citationer (Scopus)

78 Downloads (Pure)

Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy

Rudolf, G., Lesca, G., Mehrjouy, M. M., Labalme, A., Salmi, M., Bache, I., Bruneau, N., Pendziwiat, M., Fluss, J., de Bellescize, J., Scholly, J., Moller, R. S., Craiu, D., Tommerup, N., Valenti-Hirsch, M. P., Schluth-Bolard, C., Sloan-Béna, F., Helbig, K. L., Weckhuysen, S. & Edery, P. & 21 flere, Coulbaut, S., Abbas, M., Scheffer, I. E., Tang, S., Myers, C. T., Stamberger, H., Carvill, G. L., Shinde, D. N., Mefford, H. C., Neagu, E., Huether, R., Lu, H.-M., Dica, A., Cohen, J. S., Iliescu, C., Pomeran, C., Rubenstein, J., Helbig, I., Sanlaville, D., Hirsch, E. & Szepetowski, P., 1 dec. 2016, I: European Journal of Human Genetics. 24, 12, s. 1761-1770 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

16 Citationer (Scopus)

Monozygotic twins discordant for narcolepsy type 1 and multiple sclerosis

Jennum, P. J., Kornum, B. R., Issa, N. M., Gammeltoft, S., Tommerup, N., Morling, N., Tümer, Z. & Knudsen, S., aug. 2016, I: Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation. 3, 4, 2 s., e249.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › peer review

4 Citationer (Scopus)

130 Downloads (Pure)

Phenotypic subregions within the split-hand/foot malformation 1 locus

Rasmussen, M. B., Kreiborg, S., Jensen, P., Bak, M., Mang, Y., Lodahl, M., Budtz-Jørgensen, E., Tommerup, N., Tranebjærg, L. & Rendtorff, N. D., 1 mar. 2016, I: Human Genetics. 135, 3, s. 345-457 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

9 Citationer (Scopus)

Re-Examination of Danish Carriers of Balanced Chromosomal Inversions

Rasmussen, M. B., Bache, I., Mehrjouy, M. M., Silahtaroglu, A., Kjaergaard, S., Brondum-Nielsen, K., Jensen, P. K. A., Vogel, I., Hertz, J. M., Fagerberg, C., Bojesen, A., Petersen, M. B., Hansen, J., Halgren, C., Bak, M. & Tommerup, N., maj 2016, I: Cancer genetics. 209, 5, s. 231-231

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

2015

A Novel Locus Harbouring a Functional CD164 Nonsense Mutation Identified in a Large Danish Family with Nonsyndromic Hearing Impairment

Nyegaard, M., Rendtorff, N. D., Nielsen, M. S., Corydon, T. J., Demontis, D., Starnawska, A., Hedemand, A., Buniello, A., Niola, F., Overgaard, M. T., Leal, S. M., Ahmad, W., Wikman, F. P., Petersen, K. B., Crueger, D. G., Oostrik, J., Kremer, H., Tommerup, N., Froedin, M. & Steel, K. P. & 2 flere, Tranebjaerg, L. & Borglum, A. D., 1 jul. 2015, I: P L o S Genetics. 11, 7, s. 1-25 25 s., e1005386.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

8 Citationer (Scopus)

Automation of a single-DNA molecule stretching device

Sorensen, K. T., Lopacinska-Jørgensen, J. M., Tommerup, N., Silahtaroglu, A., Kristensen, A. & Marie, R., 1 jun. 2015, I: Review of Scientific Instruments. 86, 6, s. 1-6 6 s., 063702.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

8 Citationer (Scopus)

Complete re-sequencing of a 2Mb topological domain encompassing the FTO/IRXB genes identifies a novel obesity-associated region upstream of IRX5

Hunt, L. E., Noyvert, B., Bhaw-Rosun, L., Sesay, A. K., Paternoster, L., Nohr, E. A., Davey Smith, G., Tommerup, N., Sørensen, T. I. A. & Elgar, G., 7 dec. 2015, I: Genome Medicine. 7, 1, s. 1-14 14 s., 126.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

9 Citationer (Scopus)

Dysregulation of FOXG1 by ring chromosome 14

Alosi, D., Klitten, L. L., Bak, M., Hjalgrim, H., Møller, R. S. & Tommerup, N., 9 apr. 2015, I: Molecular Cytogenetics. 8, 24, 7 s., 24.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

5 Citationer (Scopus)

Optical mapping of single-molecule human DNA in disposable, mass-produced all-polymer devices

Ostergaard, P. F., Lopacinska-Jorgensen, J., Pedersen, J. N., Tommerup, N., Kristensen, A., Flyvbjerg, H., Silahtaroglu, A., Marie, R. & Taboryski, R., 26 aug. 2015, I: Journal of Micromechanics and Microengineering. 25, 10, s. 1-8 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

16 Citationer (Scopus)

Partial USH2A deletions contribute to Usher syndrome in Denmark

Dad, S., Rendtorff, N. D., Kann, E., Albrechtsen, A., M. Mehrjouy, M., Bak, M., Tommerup, N., Tranebjærg, L., Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., 1 dec. 2015, I: European Journal of Human Genetics. 23, s. 1646-1651 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

6 Citationer (Scopus)

The first mutation in CNGA2 in two brothers with anosmia

Karstensen, H. G., Mang, Y., Fark, T., Hummel, T. & Tommerup, N., 1 sep. 2015, I: Clinical Genetics. 88, 3, s. 293-296 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

12 Citationer (Scopus)

THE PHENOTYPIC SPECTRUM ASSOCIATED WITH GABRB3 MUTATIONS: FROM FEBRILE SEIZURES TO SEVERE EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES

Moller, R. S., Nikanorova, M., Brilstra, E. H., Vaher, U., Talvik, I., Talvik, T., Kluger, G., Lemke, J. R., Myers, C., Larsen, L. H. G., Pendziwiat, M., Mang, Y., van Gassen, K. L., Dahl, H. A., Rubboli, G., Tommerup, N., Helbig, I., Mefford, H. C. & Muhle, H., dec. 2015, I: Epilepsia. 56, S1, s. 19-19

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy

Larsen, J., Carvill, G. L., Gardella, E., Kluger, G., Schmiedel, G., Barisic, N., Depienne, C., Brilstra, E., Mang, Y., Nielsen, J. E. K., Kirkpatrick, M., Goudie, D., Goldman, R., Jähn, J. A., Jepsen, B., Gill, D., Döcker, M., Biskup, S., McMahon, J. M. & Koeleman, B. & 18 flere, Harris, M., Braun, K., de Kovel, C. G. F., Marini, C., Specchio, N., Djémié, T., Weckhuysen, S., Tommerup, N., Troncoso, M., Troncoso, L., Bevot, A., Wolff, M., Hjalgrim, H., Guerrini, R., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Møller, R. S. & EuroEPINOMICS RES Consortium CRP, 3 feb. 2015, I: Neurology. 84, 5, s. 480-9 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

168 Citationer (Scopus)

The role of SLC2A1 mutations in myoclonic astatic epilepsy and absence epilepsy, and the estimated frequency of GLUT1 deficiency syndrome

Larsen, J., Johannesen, K. M., Ek, J., Tang, S., Marini, C., Blichfeldt, S., Kibaek, M., von Spiczak, S., Weckhuysen, S., Frangu, M., Neubauer, B. A., Uldall, P., Striano, P., Zara, F., Kleiss, R., Simpson, M., Muhle, H., Nikanorova, M., Jepsen, B. & Tommerup, N. & 7 flere, Stephani, U., Guerrini, R., Dunø, M., Hjalgrim, H., Pal, D., Helbig, I. & Møller, R. S., 1 dec. 2015, I: Epilepsia. 56, 12, s. E203-E208 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › peer review

44 Citationer (Scopus)

The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation

Fonseca, A. C. S., Bonaldi, A., Fonseca, S. A. S., Otto, P. A., Kok, F., Bak, M., Tommerup, N. & Vianna-Morgante, A. M., 30 dec. 2015, I: Molecular Cytogenetics. 8, s. 1-10 10 s., 106.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

3 Citationer (Scopus)

The small RNA content of human sperm reveals pseudogene-derived piRNAs complementary to protein-coding genes

Pantano, L., Jodar, M., Bak, M., Ballescà, J. L., Tommerup, N., Oliva, R. & Vavouri, T., 1 jun. 2015, I: R N A. 21, 6, s. 1085-95 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

51 Citationer (Scopus)

Two rare deletions upstream of the NRXN1 gene (2p16.3) affecting the non-coding mRNA AK127244 segregate with diverse psychopathological phenotypes in a family

Duong, L. T. T., Hoeffding, L. K., Petersen, K. B., Knudsen, C. D., Thygesen, J. H., Klitten, L. L., Tommerup, N., Ingason, A. & Werge, T., dec. 2015, I: European Journal of Medical Genetics. 58, 12, s. 650-653 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

9 Citationer (Scopus)

2014

Aberrant expression of miR-218 and miR-204 in human mesial temporal lobe epilepsy and hippocampal sclerosis-Convergence on axonal guidance

Kaalund, S. S., Venø, M. T., Bak, M., Møller, R. S., Laursen, H., Madsen, F., Broholm, H., Quistorff, B., Uldall, P., Tommerup, N., Kauppinen, S., Sabers, A., Fluiter, K., Møller, L. B., Nossent, A. Y., Silahtaroglu, A., Kjems, J., Aronica, E. & Tümer, Z., 1 dec. 2014, I: Epilepsia. 55, 12, s. 2017-2027 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

47 Citationer (Scopus)

Niels Tommerup

Publikation

Søgeresultater