Intet billede af Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

  • Blegdamsvej 9, 2100 København Ø

19982019

Publikationer pr. år

Personlig profil

Emneord

  • Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet
  • Genetik
  • Funktionel genomforskning

Fingeraftryk

Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Zeynep Tümer er aktive. Disse emneetiketter kommer fra dennes persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
  • 6 Lignende profiler
Se fuldt fingerprint

  • Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants

    Sands, T. T., Miceli, F., Lesca, G., Beck, A. E., Sadleir, L. G., Arrington, D. K., Schönewolf-Greulich, B., Moutton, S., Lauritano, A., Nappi, P., Soldovieri, M. V., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Stong, N., Heinzen, E. L., Goldstein, D. B., Perez, A. G., Kossoff, E. H., Stocco, A., Sullivan, J. A., & 15 flereShashi, V., Gerard, B., Francannet, C., Bisgaard, A-M., Tümer, Z., Willems, M., Rivier, F., Vitobello, A., Thakkar, K., Rajan, D. S., Barkovich, A. J., Weckhuysen, S., Cooper, E. C., Taglialatela, M. & Cilio, M. R., aug. 2019, I: Annals of Neurology. 86, 2, s. 181-192 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    19 Citationer (Scopus)

  • Clinician's guide to genes associated with Rett-like phenotypes - Investigation of a Danish cohort and review of the literature

    Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A-M., Møller, R. S., Dunø, M., Brøndum-Nielsen, K., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Lunke, S., Eggers, S., Jespersgaard, C., Christodoulou, J. & Tümer, Z., 1 feb. 2019, I: Clinical Genetics. 95, 2, s. 221-230

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review

    12 Citationer (Scopus)

  • Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders due to Disruption of the TBX-FGF Pathway

    Karolak, J. A., Vincent, M., Deutsch, G., Gambin, T., Cogné, B., Pichon, O., Vetrini, F., Mefford, H. C., Dines, J. N., Golden-Grant, K., Dipple, K., Freed, A. S., Leppig, K. A., Dishop, M., Mowat, D., Bennetts, B., Gifford, A. J., Weber, M. A., Lee, A. F., Boerkoel, C. F., & 52 flereBartell, T. M., Ward-Melver, C., Besnard, T., Petit, F., Bache, I., Tümer, Z., Denis-Musquer, M., Joubert, M., Martinovic, J., Bénéteau, C., Molin, A., Carles, D., André, G., Bieth, E., Chassaing, N., Devisme, L., Chalabreysse, L., Pasquier, L., Secq, V., Don, M., Orsaria, M., Missirian, C., Mortreux, J., Sanlaville, D., Pons, L., Küry, S., Bézieau, S., Liet, J-M., Joram, N., Bihouée, T., Scott, D. A., Brown, C. W., Scaglia, F., Tsai, A. C-H., Grange, D. K., Phillips, J. A., Pfotenhauer, J. P., Jhangiani, S. N., Gonzaga-Jauregui, C. G., Chung, W. K., Schauer, G. M., Lipson, M. H., Mercer, C. L., van Haeringen, A., Liu, Q., Popek, E., Coban Akdemir, Z. H., Lupski, J. R., Szafranski, P., Isidor, B., Le Caignec, C. & Stankiewicz, P., 7 feb. 2019, I: American Journal of Human Genetics. 104, 2, s. 213-228 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    33 Citationer (Scopus)

  • Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements

    Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A. M., Dunø, M., Jespersgaard, C., Rokkjær, M., Hansen, L. K., Tsoutsou, E., Sofokleous, C., Topcu, M., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Brøndum-Nielsen, K., Larsen, M. J., Sørensen, K. P., Christodoulou, J., Fagerberg, C. R. & Tümer, Z., 2019, I: Clinical Genetics. 95, 3, s. 403-408

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    3 Citationer (Scopus)

  • Clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome: an international consensus statement

    Brioude, F., Kalish, J. M., Mussa, A., Foster, A. C., Bliek, J., Ferrero, G. B., Boonen, S. E., Cole, T., Baker, R., Bertoletti, M., Cocchi, G., Coze, C., De Pellegrin, M., Hussain, K., Ibrahim, A., Kilby, M. D., Krajewska-Walasek, M., Kratz, C. P., Ladusans, E. J., Lapunzina, P., & 21 flereLe Bouc, Y., Maas, S. M., Macdonald, F., Õunap, K., Peruzzi, L., Rossignol, S., Russo, S., Shipster, C., Skórka, A., Tatton-Brown, K., Tenorio, J., Tortora, C., Grønskov, K., Netchine, I., Hennekam, R. C., Prawitt, D., Tümer, Z., Eggermann, T., Mackay, D. J. G., Riccio, A. & Maher, E. R., 1 apr. 2018, I: Nature Reviews Endocrinology. 14, s. 229-249

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review

    151 Citationer (Scopus)
    46 Downloads (Pure)

  • Delineating the psychiatric and behavioral phenotype of recurrent 2q13 deletions and duplications

    Wolfe, K., McQuillin, A., Alesi, V., Boudry Labis, E., Cutajar, P., Dallapiccola, B., Dentici, M. L., Dieux-Coeslier, A., Duban-Bedu, B., Duelund Hjortshøj, T., Goel, H., Loddo, S., Morrogh, D., Mosca-Boidron, A-L., Novelli, A., Olivier-Faivre, L., Parker, J., Parker, M. J., Patch, C., Pelling, A. L., & 8 flereSmol, T., Tümer, Z., Vanakker, O., van Haeringen, A., Vanlerberghe, C., Strydom, A., Skuse, D. & Bass, N., jun. 2018, I: American Journal of Medical Genetics. Part B: Neuropsychiatric Genetics. 177, 4, s. 397-405 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    4 Citationer (Scopus)
    34 Downloads (Pure)

  • Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement

    Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A-M., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P. F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., & 23 flereGroves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O'Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. & Hennekam, R. C., 1 okt. 2018, I: Nature Reviews. Genetics. 19, s. 649-666

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review

    72 Citationer (Scopus)
    31 Downloads (Pure)

  • Generation of induced pluripotent stem cells, KCi001-A derived from a Bardet-Biedl syndrome patient compound heterozygous for the BBS1 variants c.1169T>G/c.1135G>C

    Hey, C. A. B., Saltõkowa, K. B., Larsen, L. J., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., aug. 2018, I: Stem Cell Research. 31, s. 235-239

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    1 Citationer (Scopus)
    4 Downloads (Pure)
Se alle 149 publikation