Intet billede af Jens Erik Klint Nielsen

Jens Erik Klint Nielsen

  • Blegdamsvej 3

    2200 København N.

  • Køgevej 7 - 13, 4000 Roskilde

20122018

Publikationer pr. år

Fingeraftryk

Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Jens Erik Klint Nielsen er aktive. Disse emneetiketter kommer fra dennes persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
  • 6 Lignende profiler
Se fuldt fingerprint
  • 5 Tidsskriftartikel
  • 1 Konferenceabstrakt i tidsskrift

  • Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care

    Ivanovski, I., Djuric, O., Caraffi, S. G., Santodirocco, D., Pollazzon, M., Rosato, S., Cordelli, D. M., Abdalla, E., Accorsi, P., Adam, M. P., Ajmone, P. F., Badura-Stronka, M., Baldo, C., Baldi, M., Bayat, A., Bigoni, S., Bonvicini, F., Breckpot, J., Callewaert, B. & Cocchi, G. & 60 flere, Cuturilo, G., De Brasi, D., Devriendt, K., Dinulos, M. B., Hjortshøj, T. D., Epifanio, R., Faravelli, F., Fiumara, A., Formisano, D., Giordano, L., Grasso, M., Grønborg, S., Iodice, A., Iughetti, L., Kuburovic, V., Kutkowska-Kazmierczak, A., Lacombe, D., Lo Rizzo, C., Luchetti, A., Malbora, B., Mammi, I., Mari, F., Montorsi, G., Moutton, S., Møller, R. S., Muschke, P., Nielsen, J. E. K., Obersztyn, E., Pantaleoni, C., Pellicciari, A., Pisanti, M. A., Prpic, I., Poch-Olive, M. L., Raviglione, F., Renieri, A., Ricci, E., Rivieri, F., Santen, G. W., Savasta, S., Scarano, G., Schanze, I., Selicorni, A., Silengo, M., Smigiel, R., Spaccini, L., Sorge, G., Szczaluba, K., Tarani, L., Tone, L. G., Toutain, A., Trimouille, A., Valera, E. T., Vergano, S. S., Zanotta, N., Zenker, M., Conidi, A., Zollino, M., Rauch, A., Zweier, C. & Garavelli, L., 1 sep. 2018, I: Genetics In Medicine. 20, 9, s. 965-975

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    30 Citationer (Scopus)
    24 Downloads (Pure)

  • Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies

    Møller, R. S., Larsen, L. H. G., Johannesen, K. M., Talvik, I., Talvik, T., Vaher, U., Miranda, M. J., Farooq, M., Nielsen, J. E. K., Svendsen, L. L., Kjelgaard, D. B., Linnet, K. M., Hao, Q., Uldall, P., Frangu, M., Tommerup, N., Baig, S. M., Abdullah, U., Born, A. P. & Gellert, P. & 12 flere, Nikanorova, M., Olofsson, K., Jepsen, B., Marjanovic, D., Al-Zehhawi, L. I. K., Peñalva, S. J., Krag-Olsen, B., Brusgaard, K., Hjalgrim, H., Rubboli, G., Pal, D. K. & Dahl, H. A., 1 sep. 2016, I: Molecular Syndromology. 7, 4, s. 210-219 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    55 Citationer (Scopus)

  • TARGETED NEXT GENERATION SEQUENCING AS A DIAGNOSTIC TOOL IN 163 PATIENTS WITH EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES

    Dahl, H. A., Larsen, L. H. G., Olofsson, K., Miranda, M., Nielsen, J. E. K., Lavard, L., Linnet, K., Uldall, P., Talvik, T., Talvik, I., Frangu, M., Born, P., Gellert, P., Nikanorova, M., Jepsen, B., Marjanovic, D., Kragh-Olsen, B., Mosbech, M.-B., Hao, Q. & Brusgaard, K. & 2 flere, Hjalgrim, H. & Moller, R. S., dec. 2015, I: Epilepsia. 56, Supplement S1, s. 72-73

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

  • The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy

    Larsen, J., Carvill, G. L., Gardella, E., Kluger, G., Schmiedel, G., Barisic, N., Depienne, C., Brilstra, E., Mang, Y., Nielsen, J. E. K., Kirkpatrick, M., Goudie, D., Goldman, R., Jähn, J. A., Jepsen, B., Gill, D., Döcker, M., Biskup, S., McMahon, J. M. & Koeleman, B. & 18 flere, Harris, M., Braun, K., de Kovel, C. G. F., Marini, C., Specchio, N., Djémié, T., Weckhuysen, S., Tommerup, N., Troncoso, M., Troncoso, L., Bevot, A., Wolff, M., Hjalgrim, H., Guerrini, R., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Møller, R. S. & EuroEPINOMICS RES Consortium CRP, 3 feb. 2015, I: Neurology. 84, 5, s. 480-9 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    168 Citationer (Scopus)

  • Cerebral infarct eight months after primary Varicella-zoster virus infection.

    Bjerrum, M. C., Nielsen, J. E. K. & Nordling, M. M., 25 nov. 2013, I: Ugeskrift for Laeger. 175, 48A

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Expression of the vitamin D metabolizing enzyme CYP24A1 at the annulus of human spermatozoa may serve as a novel marker of semen quality

    Jensen, M. B., Jørgensen, A., Nielsen, J. E., Bjerrum, P. J., Skalkam, M., Petersen, J. H., Egeberg, D. L., Bangsbøll, S., Andersen, A. N., Skakkebaek, N. E., Juul, A., Rajpert-De Meyts, E., Dissing, S., Leffers, H. & Jørgensen, N., aug. 2012, I: International Journal of Andrology. 35, 4, s. 499-510 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    54 Citationer (Scopus)