Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Personlig profil
Emneord
- Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet
- Genetik
- Ekstremitetsmisdannelser
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Klaus Wilbrandt Kjær er aktive. Disse emneetiketter kommer fra dennes persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 6 Lignende profiler
-
A novel mutation in CDK5RAP2 gene causes primary microcephaly with speech impairment and sparse eyebrows in a consanguineous Pakistani family
Abdullah, U., Farooq, M., Mang, Y., Marriam Bakhtiar, S., Fatima, A., Hansen, L., Kjaer, K. W., Larsen, L. A., Faryal, S., Tommerup, N. & Mahmood Baig, S., dec. 2017, I: European Journal of Medical Genetics. 60, 12, s. 627-630 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Mutation of the planar cell polarity gene VANGL1 in adolescent idiopathic scoliosis
Andersen, M. R., Farooq, M., Rasmussen, K. K., Kjaer, K. W., Simony, A., Christensen, S. T. & Larsen, L. A., 15 jun. 2017, I: Spine. 42, 12, s. E702–E707 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
A novel splice site mutation in CEP135 is associated with primary microcephaly in a Pakistani family
Farooq, M., Fatima, A., Mang, Y., Hansen, L., Kjaer, K. W., Baig, S. M., Larsen, L. A. & Tommerup, N., 1 mar. 2016, I: Journal of Human Genetics. 61, 3, s. 271-273 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review
-
Microduplications encompassing the Sonic Hedgehog Limb Enhancer ZRS are Associated with Haas Type Polysyndactyly and Laurin-Sandrow Syndrome
Lohan, S., Spielmann, M., Doelken, S. C., Flöttmann, R., Farooq, M., Baig, S. M., Wajid, M., Hülsemann, W., Habenicht, R., Kjaer, K. W., Patil, S. J., Girisha, K. M., Abarca-Barriga, H. H., Mundlos, S. & Klopocki, E., okt. 2014, I: Clinical Genetics. 86, 4, s. 318-325 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Characterization of a novel missense mutation in the prodomain of GDF5, which underlies brachydactyly type C and mild Grebe type chondrodysplasia in a large Pakistani family
Farooq, M., Nakai, H., Fujimoto, A., Fujikawa, H., Kjaer, K. W., Baig, S. M. & Shimomura, Y., nov. 2013, I: Human Genetics. 132, 11, s. 1253-1264 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Genetic heterogeneity in Pakistani microcephaly families
Sajid Hussain, M., Bakhtiar, S. M., Farooq, M., Anjum, I., Janzen, E., Reza Toliat, M., Eiberg, H., Kjaer, K. W., Tommerup, N., Noegel, A. A., Nürnberg, P., Baig, S. M. & Hansen, L., maj 2013, I: Clinical Genetics. 83, 5, s. 446-51 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
CDH3-Related Syndromes: Report on a New Mutation and Overview of the Genotype-Phenotype Correlations
Basel-Vanagaite, L., Pasmanik-Chor, M., Lurie, R., Yeheskel, A. & Kjær, K. W., maj 2011, I: Molecular Syndromology. 1, 5, s. 223-230 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Craniosynostosis-microcephaly with chromosomal breakage and other abnormalities is caused by a truncating MCPH1 mutation and is allelic to premature chromosomal condensation syndrome and primary autosomal recessive microcephaly type 1
Farooq, M., Baig, S., Tommerup, N. & Kjaer, K. W., feb. 2010, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 2, s. 495-7 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review