Mads Bak

2019

A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family

Eiberg, H., Mikkelsen, A. F., Bak, M., Tommerup, N., Lund, A. M., Wenzel, A., Sabarinathan, R., Gorodkin, J., Bang-Berthelsen, C. H. & Hansen, L., 2019, I: Molecular Vision. 25, s. 1-11 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2 Downloads (Pure)

Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension

Fjorder, A. S., Rasmussen, M. B., Mehrjouy, M. M., Nazaryan-Petersen, L., Hansen, C., Bak, M., Grarup, N., Nørremølle, A., Larsen, L. A., Vestergaard, H., Hansen, T., Tommerup, N. & Bache, I., 1 aug. 2019, I: European Journal of Human Genetics. 27, 8, s. 1296-1303 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

3 Citationer (Scopus)

Multigenic truncation of the semaphorin-plexin pathway by a germline chromothriptic rearrangement associated with Moebius syndrome

Nazaryan-Petersen, L., Oliveira, I. R., Mehrjouy, M. M., Mendez, J. M. M., Bak, M., Bugge, M., Kalscheuer, V. M., Bache, I., Hancks, D. C. & Tommerup, N., 2019, I: Human Mutation.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

3 Citationer (Scopus)

2018

Aggressiveness of non-EMT breast cancer cells relies on FBXO11 activity

Bagger, S. O., Hopkinson, B. M., Pandey, D. P., Bak, M., Brydholm, A. V., Villadsen, R., Helin, K., Rønnov-Jessen, L., Petersen, O. W. & Kim, J., 2018, I: Molecular Cancer. 17, 1, s. 1-6 6 s., 171.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review

7 Citationer (Scopus)

63 Downloads (Pure)

Cryptic breakpoint identified by whole-genome mate-pair sequencing in a rare paternally inherited complex chromosomal rearrangement

Aristidou, C., Theodosiou, A., Ketoni, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Tommerup, N. & Sismani, C., 2018, I: Molecular Cytogenetics. 11, 8 s., 34.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

5 Citationer (Scopus)

43 Downloads (Pure)

Position effect, cryptic complexity, and direct gene disruption as disease mechanisms in de novo apparently balanced translocation cases

Aristidou, C., Theodosiou, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Constantinou, E., Alexandrou, A., Papaevripidou, I., Christophidou-Anastasiadou, V., Skordis, N., Kitsiou-Tzeli, S., Tommerup, N. & Sismani, C., 2018, I: PLOS ONE. 13, 10, 13 s., e0205298.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

8 Citationer (Scopus)

53 Downloads (Pure)

Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation

Mehrjouy, M. M., Fonseca, A. C. S., Ehmke, N., Paskulin, G., Novelli, A., Benedicenti, F., Mencarelli, M. A., Renieri, A., Busa, T., Missirian, C., Hansen, C., Abe, K. T., Speck-Martins, C. E., Vianna-Morgante, A. M., Bak, M. & Tommerup, N., 2018, I: European Journal of Human Genetics. 26, 2, s. 186–196

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

8 Citationer (Scopus)

Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization

Nazaryan-Petersen, L., Eisfeldt, J., Pettersson, M., Lundin, J., Nilsson, D., Wincent, J., Lieden, A., Lovmar, L., Ottosson, J., Gacic, J., Mäkitie, O., Nordgren, A., Vezzi, F., Wirta, V., Käller, M., Hjortshøj, T. D., Jespersgaard, C., Houssari, R., Pignata, L. & Bak, M. & 4 flere, Tommerup, N., Lundberg, E. S., Tümer, Z. & Lindstrand, A., nov. 2018, I: PLOS Genetics. 14, 11, 25 s., e1007780.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

18 Citationer (Scopus)

37 Downloads (Pure)

Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes

Halgren, C., Nielsen, N. M., Nazaryan-Petersen, L., Silahtaroglu, A., Collins, R. L., Lowther, C., Kjaergaard, S., Frisch, M., Kirchhoff, M., Brøndum-Nielsen, K., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., El-Schich, Z., Boring, C. A., Mehrjouy, M. M., Jensen, P. K. A., Fagerberg, C., Krogh, L. N., Hansen, J. & Bryndorf, T. & 5 flere, Hansen, C., Talkowski, M. E., Bak, M., Tommerup, N. & Bache, I., 2018, I: American Journal of Human Genetics. 102, 6, s. 1090-1103 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

15 Citationer (Scopus)

Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly

Slamova, Z., Nazaryan-Petersen, L., Mehrjouy, M. M., Drabova, J., Hancarova, M., Marikova, T., Novotna, D., Vlckova, M., Vlckova, Z., Bak, M., Zemanova, Z., Tommerup, N. & Sedlacek, Z., 2018, I: Human Mutation. 39, 5, s. 709-716 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

13 Citationer (Scopus)

2017

Accurate Breakpoint Mapping in Apparently Balanced Translocation Families with Discordant Phenotypes Using Whole Genome Mate-Pair Sequencing

Aristidou, C., Koufaris, C., Theodosiou, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Behjati, F., Tanteles, G., Christophidou-Anastasiadou, V., Tommerup, N. & Sismani, C., 10 jan. 2017, I: PLOS ONE. 12, 1, 18 s., e0169935.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

16 Citationer (Scopus)

89 Downloads (Pure)

Elevation of brain-enriched miRNAs in cerebrospinal fluid of patients with acute ischemic stroke

Sorensen, S. S., Nygaard, A.-B., Carlsen, A. L., Heegaard, N. H. H., Bak, M. & Christensen, T., 2017, I: Biomarker Research. 5, 10 s., 24.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

34 Citationer (Scopus)

70 Downloads (Pure)

Enhancer swapping dual loss and gains of enhancers by balanced translocations and inversions between highly conserved regulatory domains

Mehrjouy, M. M., Bak, M., Lupianez, D. G., Heinrich, V., Vermeesch, J., Schinzel, A., Schonewolf-Greulich, B., Bache, I., Mundlos, S. & Tommerup, N., 2017, I: Molecular Cytogenetics. 10, S1, s. 68

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

Enrichment of megabase-sized DNA molecules for single-molecule optical mapping and next-generation sequencing

Łopacińska-Jørgensen, J. M., Pedersen, J. N., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Sørensen, K. T., Østergaard, P. F., Bilenberg, B., Kristensen, A., Taboryski, R. J., Flyvbjerg, H., Marie, R., Tommerup, N. & Silahtaroglu, A., dec. 2017, I: Scientific Reports. 7, 1, 10 s., 17893.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2 Citationer (Scopus)

57 Downloads (Pure)

NGS mapped breakpoints in balanced chromosomal rearrangements including the first large cohort of healthy carriers

Tommerup, N., Fonseca, A. C., Mehrjouy, M., Rasmussen, M. B., Bache, I., Halgren, C., Kroisel, P., Midyan, S., Vermeesch, J., Vianna-Morgante, A. M., Abe, K. T., Moretti-Ferreira, D., Paskulin, G., Angelova, L., Rajcan-Separovic, E., Sismani, C., Sedlacek, Z., Fagerberg, C., Brondum-Nielsen, K. & Vogel, I. & 36 flere, Bojesen, A., Ounap, K., Roht, L., Varilo, T., Luukkonen, T., Lespinasse, J., Beneteau, C., Kalscheuer, V. M., Ehmke, N., Daumer-Haas, C., Stefanou, E. G., Marta Czako, Kosztolanyi, G., Sheth, F., Zuffardi, O., Bonaglia, C., Novelli, A., Fannemel, M., Dias, P., Kokalj-Vokac, N., Ramos-Arroyo, M. A., Rodriguez Martinez, L., Guitart, M., Schinzel, A., Engelen, J., Silan, F., Akkari, Y., Batanian, J. R., Kim, H.-G., Aristidou, C., De Almeida, C., Lewis, S., Moreno-Igoa, M., Hovhannisyan, A., Jacky, P. & Bak, M., 29 jun. 2017, s. 70. 1 s.

Publikation: Konferencebidrag › Konferenceabstrakt til konference › Forskning › peer review

2016

Genome-wide DNA methylation analysis of transient neonatal diabetes type 1 patients with mutations in ZFP57

Bak, M., Boonen, S. E., Dahl, C., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D. J. D. G., Tümer, Z., Grønskov, K., Temple, I. K., Guldberg, P. & Tommerup, N., 14 apr. 2016, I: BMC Medical Genetics. 17, 8 s., 29.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

18 Citationer (Scopus)

115 Downloads (Pure)

Germline Chromothripsis Driven by L1-Mediated Retrotransposition and Alu/Alu Homologous Recombination

Nazaryan-Petersen, L., Bertelsen, B., Bak, M., Jønson, L., Tommerup, N., Hancks, D. C. & Tümer, Z., 1 apr. 2016, I: Human Mutation. 37, 4, s. 385-395 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

34 Citationer (Scopus)

Identification of the BRD1 interaction network and its impact on mental disorder risk

Fryland, T., Christensen, J. H., Pallesen, J., Mattheisen, M., Palmfeldt, J., Bak, M., Grove, J., Demontis, D., Blechingberg, J., Ooi, H. S., Nyegaard, M., Hauberg, M. E., Tommerup, N., Gregersen, N., Mors, O., Corydon, T. J., Nielsen, A. L. & Borglum, A. D., 3 maj 2016, I: Genome Medicine. 8, 20 s., 53.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

19 Citationer (Scopus)

78 Downloads (Pure)

Phenotypic subregions within the split-hand/foot malformation 1 locus

Rasmussen, M. B., Kreiborg, S., Jensen, P., Bak, M., Mang, Y., Lodahl, M., Budtz-Jørgensen, E., Tommerup, N., Tranebjærg, L. & Rendtorff, N. D., 1 mar. 2016, I: Human Genetics. 135, 3, s. 345-457 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

9 Citationer (Scopus)

Re-Examination of Danish Carriers of Balanced Chromosomal Inversions

Rasmussen, M. B., Bache, I., Mehrjouy, M. M., Silahtaroglu, A., Kjaergaard, S., Brondum-Nielsen, K., Jensen, P. K. A., Vogel, I., Hertz, J. M., Fagerberg, C., Bojesen, A., Petersen, M. B., Hansen, J., Halgren, C., Bak, M. & Tommerup, N., maj 2016, I: Cancer genetics. 209, 5, s. 231-231

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

2015

Dysregulation of FOXG1 by ring chromosome 14

Alosi, D., Klitten, L. L., Bak, M., Hjalgrim, H., Møller, R. S. & Tommerup, N., 9 apr. 2015, I: Molecular Cytogenetics. 8, 24, 7 s., 24.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

5 Citationer (Scopus)

Partial USH2A deletions contribute to Usher syndrome in Denmark

Dad, S., Rendtorff, N. D., Kann, E., Albrechtsen, A., M. Mehrjouy, M., Bak, M., Tommerup, N., Tranebjærg, L., Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., 1 dec. 2015, I: European Journal of Human Genetics. 23, s. 1646-1651 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

6 Citationer (Scopus)

The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation

Fonseca, A. C. S., Bonaldi, A., Fonseca, S. A. S., Otto, P. A., Kok, F., Bak, M., Tommerup, N. & Vianna-Morgante, A. M., 30 dec. 2015, I: Molecular Cytogenetics. 8, s. 1-10 10 s., 106.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

3 Citationer (Scopus)

The small RNA content of human sperm reveals pseudogene-derived piRNAs complementary to protein-coding genes

Pantano, L., Jodar, M., Bak, M., Ballescà, J. L., Tommerup, N., Oliva, R. & Vavouri, T., 1 jun. 2015, I: R N A. 21, 6, s. 1085-95 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

51 Citationer (Scopus)

2014

Aberrant expression of miR-218 and miR-204 in human mesial temporal lobe epilepsy and hippocampal sclerosis-Convergence on axonal guidance

Kaalund, S. S., Venø, M. T., Bak, M., Møller, R. S., Laursen, H., Madsen, F., Broholm, H., Quistorff, B., Uldall, P., Tommerup, N., Kauppinen, S., Sabers, A., Fluiter, K., Møller, L. B., Nossent, A. Y., Silahtaroglu, A., Kjems, J., Aronica, E. & Tümer, Z., 1 dec. 2014, I: Epilepsia. 55, 12, s. 2017-2027 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

47 Citationer (Scopus)

Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia

Minocherhomji, S., Hansen, C., Kim, H.-G., Mang, Y., Bak, M., Guldberg, P., Papadopoulos, N., Eiberg, H., Doh, G. D., Møllgård, K., Hertz, J. M., Nielsen, J. E., Ropers, H.-H., Tümer, Z., Tommerup, N., Kalscheuer, V. M. & Silahtaroglu, A., 1 dec. 2014, I: Human Molecular Genetics. 23, 23, s. 6163-6176 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

10 Citationer (Scopus)

Immature truncated O-glycophenotype of cancer directly induces oncogenic features

Radhakrishnan, P., Dabelsteen, S., Madsen, F. B., Francavilla, C., Kopp, K. L., Steentoft, C., Vakhrushev, S. Y., Olsen, J. V., Hansen, L., Bennett, E. P., Woetmann, A., Yin, G., Chen, L., Song, H., Bak, M., Hlady, R. A., Peters, S. L., Opavsky, R., Thode, C. & Qvortrup, K. & 4 flere, Schjoldager, K.T.-B. G., Clausen, H., Hollingsworth, M. A. & Wandall, H. H., 30 sep. 2014, I: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 111, 39, s. e4066-e4077 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

156 Citationer (Scopus)

Neurodevelopmental disorders associated with dosage imbalance of ZBTB20 correlate with the morbidity spectrum of ZBTB20 candidate target genes

Rasmussen, M. B., Nielsen, J. V., Lourenço, C. M., Melo, J. B., Halgren, C., Geraldi, C. V. L., Marques, W., Rodrigues, G. R., Thomassen, M., Bak, M., Hansen, C., Ferreira, S. I., Venâncio, M., Henriksen, K. F., Lind-Thomsen, A., Carreira, I. M., Jensen, N. A. & Tommerup, N., sep. 2014, I: Journal of Medical Genetics. 51, 9, s. 605-613 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

23 Citationer (Scopus)

Saturation of the Human Genome with Chromosomal Breakpoints

Rasmussen, M. B., Schlechter, C. L., Mehrjouy, M. M., Bache, I., Lind-Thomsen, A., Silahtaroglu, A., Kjærgaard, S., Brondum-Nielsen, K., Jensen, P. K. A., Fagerberg, C., Krogh, L. N., Fonseca, A. C. D., Morgante, A. M. V., Abe, K. T., Harding, C. H., Bak, M., Jacky, P. & Tommerup, N., 2014, I: Cytogenetic and Genome Research. 142, 3, 2 s., 2.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

The strength of combined cytogenetic and mate-pair sequencing techniques illustrated by a germline chromothripsis rearrangement involving FOXP2

Nazaryan, L., Stefanou, E. G., Hansen, C., Kosyakova, N., Bak, M., Sharkey, F. H., Mantziou, T., Papanastasiou, A. D., Velissariou, V., Liehr, T., Syrrou, M. & Tommerup, N., mar. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 3, s. 338-343 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

37 Citationer (Scopus)

2013

Hypomorphic mutations in PGAP2, encoding a GPI-anchor-remodeling protein, cause autosomal-recessive intellectual disability

Hansen, L., Tawamie, H., Murakami, Y., Mang, Y., ur Rehman, S., Buchert, R., Schaffer, S., Muhammad, S., Bak, M., Nöthen, M. M., Bennett, E. P., Maeda, Y., Aigner, M., Reis, A., Kinoshita, T., Tommerup, N., Baig, S. M. & Abou Jamra, R., 4 apr. 2013, I: American Journal of Human Genetics. 92, 4, s. 575-83 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

73 Citationer (Scopus)

Next-generation sequencing: proof of concept for antenatal prediction of the fetal Kell blood group phenotype from cell-free fetal DNA in maternal plasma

Rieneck, K., Bak, M., Jønson, L., Clausen, F. B., Krog, G. R., Tommerup, N., Nielsen, L. K., Hedegaard, M. & Dziegiel, M. H., nov. 2013, I: Transfusion. 53, 11 Suppl 2, s. 2892-2898 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

39 Citationer (Scopus)

2012

Aberrant brain microRNA target and miRISC gene expression in the anx/anx anorexia mouse model

Mercader, J. M., González, J. R., Lozano, J. J., Bak, M., Kauppinen, S., Sumoy, L., Dierssen, M., Fernández-Aranda, F., Visa, J., Gratacòs, M. & Estivill, X., 15 apr. 2012, I: Gene. 497, 2, s. 181-90 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

11 Citationer (Scopus)

Corpus callosum abnormalities, intellectual disability, speech impairment, and autism in patients with haploinsufficiency of ARID1B

Hansen, C. H., Kjaergaard, S., Bak, M., Hansen, C., Elschich, Z., Anderson, C. M., Henriksen, K. F., Hjalgrim, H., Kirchhoff, M., Bijlsma, E., Nielsen, M., den Hollander, N., Ruivenkamp, C., Isidor, B., Le Caignec, C., Zannolli, R., Mucciolo, M., Renieri, A., Mari, F. & Anderlid, B.-M. & 4 flere, Andrieux, J., Dieux, A., Tommerup, N. & Bache, I., sep. 2012, I: Clinical Genetics. 82, 3, s. 248-55 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

87 Citationer (Scopus)

Genetic studies in congenital anterior midline cervical cleft

Jakobsen, L. P., Pfeiffer, P., Andersen, M., Eiberg, H., Hansen, L., Mang, Y., Bak, M., Møller, R. S., Klitten, L. L. & Tommerup, N., aug. 2012, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 8, s. 2021-6 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

8 Citationer (Scopus)

Haploinsufficiency of CELF4 at 18q12.2 is associated with developmental and behavioral disorders, seizures, eye manifestations, and obesity

Hansen, C. H., Bache, I., Bak, M., Myatt, M. W., Anderson, C. M., Brøndum-Nielsen, K. & Tommerup, N., dec. 2012, I: European Journal of Human Genetics. 20, 12, s. 1315-1319 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

20 Citationer (Scopus)

Profiling microRNAs in lung tissue from pigs infected with Actinobacillus pleuropneumoniae

Podolska, A., Anthon, C., Bak, M., Tommerup, N., Skovgaard, K., Heegaard, P. M., Gorodkin, J., Cirera, S. & Fredholm, M., 6 sep. 2012, I: B M C Genomics. 13, 1, s. 459

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

42 Citationer (Scopus)

REST-mediated recruitment of polycomb repressor complexes in mammalian cells

Dietrich, N., Lerdrup, M., Landt, E., Agrawal-Singh, S., Bak, M., Tommerup, N., Rappsilber, J., Södersten, E. & Hansen, K., mar. 2012, I: P L o S Genetics (Online). 8, 3, s. e1002494

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

105 Citationer (Scopus)

Sequence and expression analysis of gaps in human chromosome 20

Minocherhomji, S., Seemann, S., Mang, Y., Elschich, Z., Bak, M., Hansen, C., Papadopoulos, N., Josefsen, K., Nielsen, H., Gorodkin, J., Tommerup, N. & Silahtaroglu, A., aug. 2012, I: Nucleic Acids Research. 40, 14, s. 6660-6672 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

4 Citationer (Scopus)

46 Downloads (Pure)

Validation of genome-wide intervertebral disk calcification associations in Dachshund and further investigation of the chromosome 12 susceptibility locus

Ryt-Hansen, M. E., Scheibye-Alsing, K., Karlskov-Mortensen, P., Proschowsky, H. F., Jensen, V. F., Bak, M., Tommerup, N., Kadarmideen, H. & Fredholm, M., 2012, I: Frontiers in Genetics. 3, 225, 16 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

13 Citationer (Scopus)

YKL-40 is differentially expressed in human embryonic stem cells and in cell progeny of the three germ layers

Brøchner, C. B., Johansen, J. S., Larsen, L. A., Bak, M., Mikkelsen, H. B., Byskov, A. G., Andersen, C. Y. & Møllgård, K., mar. 2012, I: Journal of Histochemistry and Cytochemistry. 60, 3, s. 188-204 17 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

30 Citationer (Scopus)

2011

Biparental inheritance of chromosomal abnormalities in male twins with non-syndromic mental retardation

Nielsen, M. G., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., Bak, M., Møller, M., Ullmann, R., Kristoffersson, U., Kalscheuer, V. M., Henriksen, K. F., Bugge, M., Tümer, Z. & Tommerup, N., jul. 2011, I: European Journal of Medical Genetics. 54, 4, s. e383-8

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

6 Citationer (Scopus)

Cost-effective multiplexing before capture allows screening of 25 000 clinically relevant SNPs in childhood acute lymphoblastic leukemia

Wesolowska, A., Gautier, L., Weinhold, N., Audouze, K. M. L., Brunak, S., Sicheritz-Ponten, T., Gupta, R., Dalgaard, M. D., Nielsen, B. F., Leffers, H., Borst, L., Helt, L. R., Nersting, J., Schmiegelow, K., Bak, M. & Tommerup, N., 1 jun. 2011, I: Leukemia. 25, 6, s. 1001-1006 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

17 Citationer (Scopus)

Genome-wide detection of chromosomal rearrangements, indels, and mutations in circular chromosomes by short read sequencing

Skovgaard, O., Bak, M., Løbner-Olesen, A. & Tommerup, N., aug. 2011, I: Genome Research. 21, 8, s. 1388-1393 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

57 Citationer (Scopus)

34 Downloads (Pure)

Jarid1b targets genes regulating development and is involved in neural differentiation

Schmitz, S. U., Albert, M., Malatesta, M., Morey Ramonell, L., Johansen, J. V., Bak, M., Tommerup, N., Abarrategui Garcia, I. & Helin, K., 16 nov. 2011, I: E M B O Journal. 30, 22, s. 4586-600 15 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

130 Citationer (Scopus)

MicroRNA-138 regulates osteogenic differentiation of human stromal (mesenchymal) stem cells in vivo

Eskildsen, T., Taipaleenmäki, H., Stenvang, J., Abdallah, B., Ditzel, N., Nossent, A. Y., Bak, M., Kauppinen, S. & Kassem, M., 12 apr. 2011, I: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 108, 15, s. 6139-44 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

353 Citationer (Scopus)

2010

A Functional Link between the Histone Demethylase PHF8 and the Transcription Factor ZNF711 in X-Linked Mental Retardation

Kleine-Kohlbrecher, D., Christensen, J., Vandamme, J., Abarrategui, I., Bak, M., Tommerup, N., Shi, X., Gozani, O., Rappsilber, J., Salcini, A. E. & Helin, K., 23 apr. 2010, I: Molecular Cell. 38, 2, s. 165-78 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

148 Citationer (Scopus)

Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo

Rasmussen, M., Li, Y., Lindgreen, S., Pedersen, J. S., Albrechtsen, A., Moltke, I., Metspalu, M., Metspalu, E., Kivisild, T., Gupta, R., Bertalan, M., Nielsen, K., Gilbert, T., Wang, Y., Raghavan, M., Campos, P., Kamp, H. L. M., Wilson, A. S., Gledhill, A. & Tridico, S. & 32 flere, Bunce, M., Lorenzen, E., Binladen, J. K. M. A., Guo, X., Zhao, J., Zhang, X., Zhang, H., Li, Z., Chen, M., Orlando, L. A. A., Kristiansen, K., Bak, M., Tommerup, N., Bendixen, C., Pierre, T. L., Grønnow, B., Meldgaard, M., Andreasen, C., Fedorova, S. A., Osipova, L. P., Higham, T. F. G., Ramsey, C. B., Hansen, T. V. O., Nielsen, F. C., Crawford, M. H., Brunak, S., Sicheritz-Pontén, T., Villems, R., Nielsen, R., Krogh, A., Wang, J. & Willerslev, E., 11 feb. 2010, I: Nature. 463, 7282, s. 757-762 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

485 Citationer (Scopus)

Genome-wide analysis of CDX2 binding in intestinal epithelial cells (Caco-2)

Boyd, M., Hansen, M., Jensen, T. G. K., Perearnau, A., Olsen, A. K., Bram, L. L., Bak, M., Tommerup, N., Olsen, J. & Troelsen, J. T., 13 aug. 2010, I: Journal of Biological Chemistry. 285, 33, s. 25115-25 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

54 Citationer (Scopus)

JARID2 regulates binding of the Polycomb repressive complex 2 to target genes in ES cells

Pasini, D., Cloos, P. A. C., Walfridsson, J., Olsson, L., Bukowski, J.-P., Johansen, J. V., Bak, M., Tommerup, N., Rappsilber, J. & Helin, K., 11 mar. 2010, I: Nature. 464, 7286, s. 306-10 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

401 Citationer (Scopus)

Mads Bak

Publikation

Søgeresultater