Hans Rudolf Lytchoff Eiberg

Publikation

Publikationer pr. år 1990 1995 1997 1998 2004 2006 2007 2008 2009 2017 2019

• 174 Tidsskriftartikel
• 3 Konferenceabstrakt til konference
• 3 Konferenceabstrakt i tidsskrift
• 2 Kommentar/debat
• 2 Mere
  • 1 Bidrag til bog/antologi
  • 1 Letter

Publikationer pr. år

Publikationer pr. år

Søgeresultater

• 2010

  Prænatal screening for leversygdommen (CFG) og stofskiftesygdommen (PCCB)

  Nielsen, I-M., Bisgaard, S. M. L. & Eiberg, H. R. L., 2010, I: Nakorsanut. 1, s. 12-17 6 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning
• 2009

  A high frequent BRCA1 founder mutation identified in the Greenlandic population

  Harboe, T. L., Eiberg, H., Kern, P., Ejlertsen, B., Nedergaard, L., Timmermans-Wielenga, V., Nielsen, I-M. & Bisgaard, M. L., 2009, I: Familial Cancer. 8, 4, s. 413-9 6 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Mutation 100%
  • Population 69%
  • Ovarian Neoplasms 50%
  • Breast Neoplasms 43%
  • Greenland 41%
  17 Citationer (Scopus)

• Analysis of RUNX2 in a Danish cohort of cleidocranial dysplasia patients revealed two large chromosomal deletions and 14 pathogenic point mutations.

  Hansen, L., Riis, AK., Hove, HD., Lauridsen, E., Eiberg, H. R. L. & Kreiborg, S., 2009.

  Publikation: Konferencebidrag › Konferenceabstrakt til konference › Forskning

• Compound heterozygous ASPM mutations in Pakistani MCPH families

  Muhammad, F., Mahmood Baig, S., Hansen, L., Sajid Hussain, M., Anjum Inayat, I., Aslam, M., Anver Qureshi, J., Toilat, M., Kirst, E., Wajid, M., Nürnberg, P., Eiberg, H., Tommerup, N. & Kjaer, K. W., 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 5, s. 926-30 4 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Microcephaly 100%
  • Mutation 45%
  • Autosomal Recessive Primary Microcephaly 18%
  • Ships 13%
  • Frameshift Mutation 12%
  23 Citationer (Scopus)

• Comprehensive mutational screening in a cohort of Danish families with hereditary congenital cataract

  Hansen, L., Mikkelsen, A., Nürnberg, P., Nürnberg, G., Anjum, I., Eiberg, H. & Rosenberg, T., 2009, I: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 50, 7, s. 3291-303 12 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Cataract 100%
  • Mutation 59%
  • Hereditary Eye Diseases 33%
  • connexin 36 30%
  • Genes 28%
  73 Citationer (Scopus)

• Polymorphic drug metabolizing CYP-enzymes - a pathogenic factor in oral lichen planus?

  Kragelund, C., Hansen, C., Reibel, J., Nauntofte, B., Brøsen, K., Pedersen, A. M. L., Smidt, D., Eiberg, H. R. L. & Torpet, L. A., 2009, I: Journal of Oral Pathology & Medicine. 38, 1, s. 63-71 9 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  6 Citationer (Scopus)

• Sequence variants in SPAST, SPG3A and HSPD1 in hereditary spastic paraplegia

  Svenstrup, K., Bross, P., Koefoed, P., Hjermind, L. E., Eiberg, H., Born, A. P., Vissing, J., Gyllenborg, J., Nørremølle, A., Hasholt, L., Nielsen, J. E., Svenstrup, K., Bross, P., Koefoed, P., Hjermind, L. E., Eiberg, H., Born, A. P., Vissing, J., Gyllenborg, J., Nørremølle, A., & 2 flereHasholt, L. & Nielsen, J. E., 2009, I: Journal of the Neurological Sciences. 284, 1-2, s. 90-5 5 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Hereditary Spastic Paraplegia 100%
  • Exons 16%
  • Genes 11%
  • Homozygote 10%
  • Neurodegenerative Diseases 8%
  15 Citationer (Scopus)

• Variants near MC4R associate with obesity and influence obesity-related quantitative traits in a population of middle-aged people: studies of 14,940 Danes

  Zobel, D. P., Andreasen, C. H., Grarup, N., Eiberg, H., Sørensen, T. I. A., Sandbæk, A., Lauritzen, T., Borch-Johnsen, K., Jørgensen, T., Pedersen, O. & Hansen, T., 2009, I: Diabetes. s. 757-764 8 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Receptor, Melanocortin, Type 4 100%
  • Middle Aged 68%
  • Obesity 47%
  • Genes 27%
  • Population 26%
  71 Citationer (Scopus)

• Variation in the gene encoding Kruppel-like factor 7 influences body fat: studies of 14,818 Danes

  Zobel, D., Andreasen, C., Burgdorf, K., Andersson, E., Sandbæk, A., Lauritzen, T., Borch-Johnsen, K., Jørgensen, T., Maeda, S., Nakamura, Y., Eiberg, H., Pedersen, O. & Hansen, T., 2009, I: European Journal of Endocrinology. 160, 4, s. 603-9

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Kruppel-Like Transcription Factors 100%
  • Factor VII 86%
  • Adipose Tissue 56%
  • Type 2 Diabetes Mellitus 50%
  • Obesity 47%
  30 Citationer (Scopus)
• 2008

  A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.

  Gilling, M., Lauritsen, M. B., Møller, M., Henriksen, K. F., Vicente, A., Oliveira, G., Cintin, C., Eiberg, H., Andersen, P. S., Mors, O., Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K., Cotterill, R. M. J., Lundsteen, C., Ropers, H-H., Ullmann, R., Bache, I., Tümer, Z. & Tommerup, N., 2008, I: European Journal of Human Genetics. 16, 3, s. 312-9 7 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Myopia 100%
  • Autistic Disorder 89%
  • Autism Spectrum Disorder 77%
  • Genes 36%
  • Chromosomes 23%
  11 Citationer (Scopus)

  1727 Downloads (Pure)

• A novel mutation in IRF6 resulting in VWS-PPS spectrum disorder with renal aplasia

  Medeiros, F. D., Hansen, L., Mawlad, E., Eiberg, H., Asklund, C., Tommerup, N. & Jakobsen, L. P., 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 12, s. 1605-1608 3 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  10 Citationer (Scopus)

• A novel nonsense mutation in MYO6 is associated with progressive nonsyndromic hearing loss in a Danish DFNA22 family

  Sanggaard, K. M., Kjær, K. W., Eiberg, H., Nurnberg, G., Nurnberg, P., Hoffman, K., Jensen, H., Sorum, C., Rendtorff, N. D. & Tranebjaerg, L., 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 8, s. 1017-1025 8 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  30 Citationer (Scopus)

• Autosomal inheritance of diabetes in two families characterized by obesity and a novel H241Q mutation in NEUROD1

  Gonsorcíková, L., Pruhová, S., Cinek, O., Ek, J., Pelikánová, T., Jørgensen, T., Eiberg, H., Pedersen, O., Hansen, T. & Lebl, J., 2008, I: Pediatric Diabetes. 9, 4 Pt 2, s. 367-72 5 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Obesity 100%
  • Mason-Type Diabetes 87%
  • Mutation 80%
  • Hyperglycemia 78%
  • Genes 57%
  30 Citationer (Scopus)

• Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.

  Eiberg, H., Troelsen, J., Boyd, M., Mikkelsen, A. F., Mengel-From, J., Kjaer, K. W. & Hansen, L., 2008, I: Human Genetics. 123, 2, s. 177-87 10 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Oculocutaneous albinism type 2 100%
  • Eye Color 89%
  • Mutation 32%
  • Hair Color 29%
  • Genes 23%
  217 Citationer (Scopus)

• Determination of cis/trans phase of variations in the MC1R gene with allele-specific PCR and single base extension

  Mengel-From, J., Børsting, C., Sanchez, J. J., Eiberg, H. & Morling, N., 2008, I: Electrophoresis. 29, 23, s. 4780-7 7 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Hair Color 100%
  • Alleles 48%
  • Red 45%
  • Polymerase Chain Reaction 39%
  • Genes 26%
  9 Citationer (Scopus)

• Hereditary henotypes in nocturnal enuresis

  Schaumburg, H. L., Kapilin, U., Blasvaer, C., Eiberg, H., Gontard, A. V., Djurhuus, J. C. & Rittig, S., 2008, I: BJU International. 102, 7, s. 816-821 5 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  10 Citationer (Scopus)

• Novel de novo BRCA2 mutation in a patient with a family history of breast cancer.

  Hansen, T. V. O., Bisgaard, M. L., Jønson, L., Albrechtsen, A., Filtenborg-Barnkob, B., Eiberg, H., Ejlertsen, B. & Nielsen, F. C., 2008, I: BMC Medical Genetics. 9, s. 58

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Breast Neoplasms 100%
  • Mutation 87%
  • Exons 47%
  • RNA Splice Sites 35%
  • Polymerase Chain Reaction 33%
  29 Citationer (Scopus)
• 2007

  A novel nonsense mutation in PAX9 is associated with marked variability in number of missing teeth

  Hansen, L., Kreiborg, S., Jarlov, H., Niebuhr, E. & Eiberg, H. R. L., 2007, I: European Journal of Oral Sciences. 115, 4, s. 330-333 3 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  29 Citationer (Scopus)

• Branchio-oto-renal syndrome: detection of EYA1 and SIX1 mutations in five out of six Danish families by combining linkage, MLPA and sequencing analyses

  Sanggaard, K. M., Rendtorff, N. D., Kjær, K. W., Eiberg, H. R. L., Johnsen, T., Gimsing, S., Dyrmose, J., Nielsen, K. O., Lage, K. & Tranebjærg, L., 2007, I: European Journal of Human Genetics. 15, 11, s. 1121-1131 10 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  38 Citationer (Scopus)

• CHEK2 1100delC is prevalent in Swedish early onset familial breast cancer.

  Margolin, S., Eiberg, H., Lindblom, A. & Bisgaard, M. L., 2007, I: BMC Cancer. 7, s. 163

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Familial Breast Cancer 100%
  • Breast Neoplasms 26%
  • Checkpoint Kinase 2 23%
  • Population 16%
  • Neoplasms 13%
  10 Citationer (Scopus)

• Deficiency of mannan-binding lectin associated serine protease-2 due to missense polymorphisms

  Thiel, S., Steffensen, R., Christensen, I. J., Ip, W. K., Lau, Y. L., Reason, I. J. M., Eiberg, H. R. L., Gadjeva, M., Ruseva, M. & Jensenius, J. C., 2007, I: Genes and Immunity. 8, 2, s. 154-163 9 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  67 Citationer (Scopus)

• Fra forskning til forebyggelse i Grønland. Grønlandsmedicinsk Selskab

  Nielsen, I. M., Kern, P. & Eiberg, H. R. L., 2007, I: Ugeskrift for læger. 169, 12, s. 1105-

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

• Genetic heterogeneity in microcornea-cataract: Five novel mutations in CRYAA, CRYGD, and GJA

  Hansen, L., Yao, W. L., Eiberg, H. R. L., Kjær, K. W., Baggesen, K., Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2007, I: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 48, 9, s. 3937-3944 7 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  114 Citationer (Scopus)

• LOH at chromosome 9q34.3 and the Notch1 gene methylation are less involved in oral squamous cell carcinomas

  Gao, S., Krogdahl, A., Eiberg, H. R. L., Liu, C. J. & Sørensen, J. A., 2007, I: Journal of Oral Pathology & Medicine. 36, 3, s. 173-176 3 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  8 Citationer (Scopus)

• Non-disjunction of chromosome

  Bugge, T. M., Collins, A., Hertz, J. M., Eiberg, H. R. L., Lundsteen, C., Brandt, C. A., Hansen, C., deLozier, C. D., Lespinasse, J., Tranebjærg, L., Hahnemann, J. M. D., Rasmussen, K., Bruun-Petersen, G., Duprez, L., Tommerup, N. & Petersen, M. B., 2007, I: Human Molecular Genetics. 16, 16, s. 2004-2010 6 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  29 Citationer (Scopus)

• Novel MAF mutation in a family with congenital cataract-microcornea syndrome

  Hansen, L., Eiberg, H. R. L. & Rosenberg, T., 2007, I: Molecular Vision. 13, 223-27, s. 2019-2022 3 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  34 Citationer (Scopus)

• Partial and whole gene deletion mutations of the GCK and HNF1A genes in maturity-onset diabetes of the young

  Ellard, S., Thomas, K., Edghill, E. L., Owens, M., Ambye, L., Cropper, J., Little, J., Strachan, M., Stride, A., Ersoy, B., Pedersen, O., Shepherd, M. H., Hansen, T., Harries, L. W., Hattersley, A. T. & Eiberg, H. R. L., 2007, I: Diabetologia. 50, 11, s. 2313-2317 4 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  51 Citationer (Scopus)

• Single-nucleotide variations in the genes encoding the mitochondrial Hsp60/Hsp10 chaperone system and their disease-causing potential

  Bross, P., Li, Z., Hansen, J., Hansen, J. J., Nielsen, M. N., Corydon, T. J., Georgopoulos, C., Ang, D., Lundemose, J. B., Niezen-Koning, K., Eiberg, H. R. L., Yang, H., Kølvraa, S., Bolund, L. & Gregersen, N., 2007, I: Journal of Human Genetics. 52, 1, s. 56-65 10 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Mitochondrial Genes 100%
  • Nucleotides 63%
  • Genetic Promoter Regions 30%
  • Genes 25%
  • Chaperonins 23%
  19 Citationer (Scopus)

• Suggestive linkage to a neighboring region of IRF6 in a cleft lip and palate multiplex family

  Jakobsen, L. P., Ullmann, R., Kjær, K. W., Knudsen, M. A., Tommerup, N. & Eiberg, H. R. L., 2007, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A, 22, s. 2716-2721 5 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  6 Citationer (Scopus)

• The ADULT-EEC spectrum: An R280C mutation with a borderline phenotype

  Kier-Swiatecka, E., Kock, M., Marker, P., Eiberg, H. R. L. & Kjær, K. W., 2007, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A, 8, s. 891-894 3 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  5 Citationer (Scopus)

• The CHEK2 1100delC variant in Swedish colorectal cancer.

  Djureinovic, T., Lindblom, A., Dalén, J., Dedorson, S., Edler, D., Hjern, F., Holm, J., Lenander, C., Lindforss, U., Lundqvist, N., Olivecrona, H., Olsson, L., Påhlman, L., Rutegård, J., Smedh, K., Törnqvist, A., Eiberg, H. & Bisgaard, M. L., 2007, I: Anticancer Research. 26, 6C, s. 4885-8 3 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Checkpoint Kinase 2 100%
  • Colorectal Neoplasms 47%
  • Breast Neoplasms 23%
  • Cell Cycle Checkpoints 11%
  • Sample Size 10%
  8 Citationer (Scopus)

• The functional Pro129Thr variant of the FAAH gene is not associated with various fat accumulation phenotypes in a population-based cohort of 5,801 whites

  Jensen, D. P., Andersen, M. K., Hansen, L., Eiberg, H., Borch-Johnsen, K., Jørgensen, T., Hansen, T., Pedersen, O. & Andreasen, C. H., 2007, I: Journal of Molecular Medicine. 85, 5, s. 445-9 5 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • fatty-acid amide hydrolase 100%
  • Fat 66%
  • European Continental Ancestry Group 62%
  • White 56%
  • Fats 50%
  51 Citationer (Scopus)
• 2006

  A degradation-sensitive anionic trypsinogen (PRSS2) variant protects against chronic pancreatitis

  Witt, H., Sahin-Toth, M., Landt, O., Chen, J. M., Kahne, T., Drenth, J. P. H., Kukor, Z., Szepessy, E., Halangk, W., Dahm, S., Rohde, K., Schulz, H. U., Marechal, C. L., Akar, N., Ammann, R. W., Truninger, K., Bargetzi, M., Bhatia, E., Castellani, C., Cavestro, G. M., & 45 flereCerny, M., Destro-Bisol, G., Spedini, G., Jansen, J. B. M. J., Koudova, M., Rausova, E., Macek, M., Malats, N., Real, F. X., Menzel, H. J., Moral, P., Galavotti, R., Pignatti, P. F., Rickards, O., Spicak, J., Zarnescu, N. O., Bock, W., Gress, T. M., Friess, H., Ockenga, J., Schmidt, H., Pfutzer, R., Lohr, M., Simon, P., Weiss, F. U., Lerch, M. M., Teich, N., Keim, V., Berg, T., Wiedenmann, B., Luck, W., Groneberg, D. A., Becker, M., Keil, T., Kage, A., Bernardova, J., Braun, M., Guldner, C., Halangk, J., Rosendahl, J., Witt, U., Treiber, M., Nickel, R., Ferec, C. & Eiberg, H. R. L., 2006, I: Nature Genetics. 38, 6, s. 668-673 5 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  157 Citationer (Scopus)

• A mutation in the receptor binding site of GDF5 causes Mohr-Wriedt brachydactyly type A2

  Kjær, K. W., Eiberg, H. R. L., Hansen, L., Hagen, C. B. V. D., Rosendahl, K., Tommerup, N. & Mundlos, S., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 3, s. 225-231 6 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  23 Citationer (Scopus)

• Autosomal dominant optic atrophy associated with hearing impairment and impaired glucose regulation caused by a missense mutation in the WFS1 gene

  Eiberg, H. R. L., Hansen, L., Kjer, B., Hansen, T., Pedersen, O., Bille, M., Rosenberg, T. & Tranebjaerg, L., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 5, s. 435-440 5 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  79 Citationer (Scopus)

• Heat-shock protein 70 genes and human longevity: a view from Denmark

  Singh, R., Kolvraa, S., Bross, P., Christensen, K., Gregersen, N., Tan, Q., Jensen, U. B., Eiberg, H. R. L. & Rattan, S. I., 2006, I: Annals of the New York Academy of Sciences. 1067, s. 301-308 7 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  39 Citationer (Scopus)

• Screening for Y microdeletions in men with testicular cancer and undescended testis

  Bor, P., Hindkjaer, J., Kølvraa, S., Rossen, P., von der Maase, H., Jørgensen, T. M., Sørensen, V. T., Eiberg, H. & Ingerslev, H. J., 2006, I: Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 23, 1, s. 41-45 4 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Cryptorchidism 100%
  • Testicular Neoplasms 91%
  • Multiplex Polymerase Chain Reaction 11%
  • Spermatogenesis 10%
  • Clinical Studies 6%
  10 Citationer (Scopus)

• The congenital "ant-egg" cataract phenotype is caused by a missense mutation in connexin46

  Hansen, L., Yao, W., Eiberg, H., Funding, M., Riise, R., Kjær, K. W., Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2006, I: Molecular Vision. 12, 116, s. 1033-1039 7 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Ants 100%
  • Missense Mutation 74%
  • Ovum 74%
  • Cataract 67%
  • Phenotype 43%
  36 Citationer (Scopus)

• Variation in CAPN10 in relation to type 2 diabetes, obesity and quantitative metabolic traits: studies in 6018 whites

  Jensen, D. P., Urhammer, S. A., Eiberg, H., Borch-Johnsen, K., Jørgensen, T., Hansen, T. & Pedersen, O., 2006, I: Molecular Genetics and Metabolism. 89, 4, s. 360-7 8 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • European Continental Ancestry Group 100%
  • White 90%
  • Nucleotide 88%
  • Metabolic 87%
  • Type 2 Diabetes Mellitus 81%
  16 Citationer (Scopus)

• Variation in CAPN10 in relation to type 2 diabetes, obesity and quantitative metabolic traits: Studies in 6018 whites

  Jensen, D. P., Urhammer, S. A., Eiberg, H. R. L., Borch-Johnsen, K., Jorgensen, T., Hansen, T. & Pedersen, O., 2006, I: Molecular Genetics and Metabolism. 89, 4, s. 360-367 7 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  16 Citationer (Scopus)
• 2005

  A 72-year-old Danish puzzle resolved--comparative analysis of phenotypes in families with different-sized HOXD13 polyalanine expansions

  Kjær, K. W., Hansen, L., Eiberg, H., Utkus, A., Skovgaard, L. T., Leicht, P., Opitz, J. M. & Tommerup, N., 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 138, 4, s. 328-39 12 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • polyalanine 100%
  • Finger Phalanges 61%
  • Metacarpal Bones 49%
  • Genetic Association Studies 42%
  • Alanine 41%
  16 Citationer (Scopus)

• Cytoplasmic expression of E-cadherin and β-Catenin correlated with LOH and hypermethylation of the APC gene in oral squamous cell carcinomas

  Gao, S., Eiberg, H. R. L., Krogdahl, A., Lui, C-J. & Sørensen, J. A., 2005, I: J. Oral. Pathol. Med.. Vol. 34, s. 116-119

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

• Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome)

  Kjær, K. W., Hansen, L., Schwabe, G. C., Marques-de-Faria, A. P., Eiberg, H. R. L., Mundlos, S., Tommerup, N. & Rosenberg, T., 2005, I: Journal of Medical Genetics. Vol. 42, s. 292-298

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  87 Citationer (Scopus)

• Male-to-male transmission in Laurin-Sandrow syndrome and exclusion of RARB and RARG

  Kjaer, K. W., Hansen, L., Eiberg, H., Christensen, K. S., Opitz, J. M. & Tommerup, N., 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 137, 2, s. 148-52 4 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Laurin-Sandrow syndrome 100%
  • Retinoic Acid Receptors 61%
  • Exons 39%
  • Introns 30%
  • Nose 25%
  6 Citationer (Scopus)

• Mapping of Hereditary Trichilemmal Cyst (TRICY1) to Chromosome 3p24-p21.2 and Exclusion of β-CATENIN and MLH1

  Eiberg, H. R. L., Hansen, L., Hansen, C., Mohr, J., Teglbjærg, P. S. & Kjær, K. W., 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 133A, s. 44-47

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

• Mapping of hereditary trichilemmal cyst (TRICY1) to chromosome 3p24-p21.2 and exclusion of β-Catenin and MLH1

  Eiberg, H., Hansen, L., Hansen, C., Mohr, J., Teglbjærg, P. S. & Kjaer, K. W., 15 feb. 2005, I: American Journal of Medical Genetics. 133 A, 1, s. 44-47 4 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Trichilemmal Cyst 1 100%
  • Catenins 59%
  • Cysts 40%
  • Chromosomes 37%
  • Exons 19%
  17 Citationer (Scopus)

• Mutation analysis of the WFS1 gene in seven Danish Wolfram syndrome families; four new mutations identified

  Hansen, L., Eiberg, H. R. L., Barrett, T., Bek, T., Kjærsgaard, P., Tranebjærg, L. & Rosenberg, T., 2005, I: European Journal of Human Genetics. 13, 12, s. 1275-1284

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  60 Citationer (Scopus)
• 2004

  Cholestasis Familiaris Groenlandica: an epidemiological, clinical and genetic study

  Nielsen, I. M. & Eiberg, H. R. L., 2004, I: International Journal of Circumpolar Health. Vol. 63, suppl. 2, s. 192-194

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  7 Citationer (Scopus)

• Cholestasis Familiaris Groenlandica / Byler-like disease in Greenland - A population study

  Eiberg, H. R. L., Nørgaard-Pedersen, B. & Nielsen, I-M., 2004, I: International Journal of Circumpolar Health. Vol. 63, suppl. 2, s. 189-191

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  9 Citationer (Scopus)

• Genetic and epigenetic alterations of the blood group ABO gene in oral squamous cell carcinoma

  Gao, S., Worm, J., Guldberg, P., Eiberg, H., Krogdahl, A., Liu, C-J., Reibel, J. & Dabelsteen, E., 20 mar. 2004, I: International journal of cancer. Journal international du cancer. 109, 2, s. 230-7 8 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • blood groups 100%
  • genes 64%
  • Blood Group Antigens 59%
  • cancer 51%
  • Epigenomics 48%
  74 Citationer (Scopus)