Klaus Wilbrandt Kjær

2017

A novel mutation in CDK5RAP2 gene causes primary microcephaly with speech impairment and sparse eyebrows in a consanguineous Pakistani family

Abdullah, U., Farooq, M., Mang, Y., Marriam Bakhtiar, S., Fatima, A., Hansen, L., Kjaer, K. W., Larsen, L. A., Faryal, S., Tommerup, N. & Mahmood Baig, S., dec. 2017, I: European Journal of Medical Genetics. 60, 12, s. 627-630 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

3 Citationer (Scopus)

Mutation of the planar cell polarity gene VANGL1 in adolescent idiopathic scoliosis

Andersen, M. R., Farooq, M., Rasmussen, K. K., Kjaer, K. W., Simony, A., Christensen, S. T. & Larsen, L. A., 15 jun. 2017, I: Spine. 42, 12, s. E702–E707 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

10 Citationer (Scopus)

2016

A novel splice site mutation in CEP135 is associated with primary microcephaly in a Pakistani family

Farooq, M., Fatima, A., Mang, Y., Hansen, L., Kjaer, K. W., Baig, S. M., Larsen, L. A. & Tommerup, N., 1 mar. 2016, I: Journal of Human Genetics. 61, 3, s. 271-273 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review

9 Citationer (Scopus)

2014

Microduplications encompassing the Sonic Hedgehog Limb Enhancer ZRS are Associated with Haas Type Polysyndactyly and Laurin-Sandrow Syndrome

Lohan, S., Spielmann, M., Doelken, S. C., Flöttmann, R., Farooq, M., Baig, S. M., Wajid, M., Hülsemann, W., Habenicht, R., Kjaer, K. W., Patil, S. J., Girisha, K. M., Abarca-Barriga, H. H., Mundlos, S. & Klopocki, E., okt. 2014, I: Clinical Genetics. 86, 4, s. 318-325 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

35 Citationer (Scopus)

2013

Characterization of a novel missense mutation in the prodomain of GDF5, which underlies brachydactyly type C and mild Grebe type chondrodysplasia in a large Pakistani family

Farooq, M., Nakai, H., Fujimoto, A., Fujikawa, H., Kjaer, K. W., Baig, S. M. & Shimomura, Y., nov. 2013, I: Human Genetics. 132, 11, s. 1253-1264 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

14 Citationer (Scopus)

Genetic heterogeneity in Pakistani microcephaly families

Sajid Hussain, M., Bakhtiar, S. M., Farooq, M., Anjum, I., Janzen, E., Reza Toliat, M., Eiberg, H., Kjaer, K. W., Tommerup, N., Noegel, A. A., Nürnberg, P., Baig, S. M. & Hansen, L., maj 2013, I: Clinical Genetics. 83, 5, s. 446-51 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

34 Citationer (Scopus)

2011

CDH3-Related Syndromes: Report on a New Mutation and Overview of the Genotype-Phenotype Correlations

Basel-Vanagaite, L., Pasmanik-Chor, M., Lurie, R., Yeheskel, A. & Kjær, K. W., maj 2011, I: Molecular Syndromology. 1, 5, s. 223-230 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

14 Citationer (Scopus)

2010

Craniosynostosis-microcephaly with chromosomal breakage and other abnormalities is caused by a truncating MCPH1 mutation and is allelic to premature chromosomal condensation syndrome and primary autosomal recessive microcephaly type 1

Farooq, M., Baig, S., Tommerup, N. & Kjaer, K. W., feb. 2010, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 2, s. 495-7 2 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

14 Citationer (Scopus)

Preaxial polydactyly/triphalangeal thumb is associated with changed transcription factor-binding affinity in a family with a novel point mutation in the long-range cis-regulatory element ZRS

Farooq, M., Troelsen, J. T., Boyd, M., Eiberg, H., Hansen, L., Hussain, M. S., Rehman, S. U., Azhar, A., Ali, A., Bakhtiar, S. M., Tommerup, N., Baig, S. M. & Kjaer, K. W., jun. 2010, I: European Journal of Human Genetics. 18, 6, s. 733-6 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

39 Citationer (Scopus)

2009

A novel subtype of distal symphalangism affecting only the 4th finger

Kjaer, K. W., Tiner, M., Cingoz, S., Karatosun, V., Tommerup, N., Mundlos, S. & Gunal, I., 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 7, s. 1571-3 2 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

4 Citationer (Scopus)

Compound heterozygous ASPM mutations in Pakistani MCPH families

Muhammad, F., Mahmood Baig, S., Hansen, L., Sajid Hussain, M., Anjum Inayat, I., Aslam, M., Anver Qureshi, J., Toilat, M., Kirst, E., Wajid, M., Nürnberg, P., Eiberg, H., Tommerup, N. & Kjaer, K. W., 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 5, s. 926-30 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

23 Citationer (Scopus)

Duplications involving a conserved regulatory element downstream of BMP2 are associated with brachydactyly type A2

Dathe, K., Kjaer, K. W., Brehm, A., Meinecke, P., Nürnberg, P., Neto, J. C., Brunoni, D., Tommerup, N., Ott, C. E., Klopocki, E., Seemann, P. & Mundlos, S., 2009, I: American Journal of Human Genetics. 84, 4, s. 483-92 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

112 Citationer (Scopus)

2008

A Cryptic Unbalanced Translocation Resulting in del 13q and dup 15q

Teszas, A., Møller, R. S., Kellermayer, R., Czako, M., Kjær, K. W., Ullmann, R., Melegh, B., Tommerup, N. & Kosztolanyi, G., 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 19, s. 2570-2573 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2 Citationer (Scopus)

A novel nonsense mutation in MYO6 is associated with progressive nonsyndromic hearing loss in a Danish DFNA22 family

Sanggaard, K. M., Kjær, K. W., Eiberg, H., Nurnberg, G., Nurnberg, P., Hoffman, K., Jensen, H., Sorum, C., Rendtorff, N. D. & Tranebjaerg, L., 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 8, s. 1017-1025 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

30 Citationer (Scopus)

Association between the development of the body axis and the craniofacial skeleton studied by immunohistochemical analyses using collagen II, Pax9, Pax1, and Noggin antibodies

Sonnesen, A. L., Nolting, D., Kjær, K. W. & Kjaer, I., 2008, I: Spine (Philadelphia, 1976). 33, 15, s. 1622-1626 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

14 Citationer (Scopus)

Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.

Eiberg, H., Troelsen, J., Boyd, M., Mikkelsen, A. F., Mengel-From, J., Kjaer, K. W. & Hansen, L., 2008, I: Human Genetics. 123, 2, s. 177-87 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

217 Citationer (Scopus)

Brachydactyly type A2 associated with a defect in proGDF5 processing

Ploger, F., Seemann, P., Kegler, M. S. V., Lehmann, K., Seidel, J., Kjær, K. W., Pohl, J. & Mundlos, S., 2008, I: Human Molecular Genetics. 17, 9, s. 1222-1233 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

50 Citationer (Scopus)

2007

A new subtype of brachydactyly type B caused by point mutations in the bone morphogenetic protein antagonist NOGGIN

Lehmann, K., Seemann, P., Silan, F., Goecke, T. O., Irgang, S., Kjær, K. W., Kjærgaard, S., Mahoney, M. J., Morlot, S., Reissner, C., Kerr, B., Wilkie, A. O. M. & Mundlos, S., 2007, I: American Journal of Human Genetics. 81, 2, s. 388-396 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

85 Citationer (Scopus)

Branchio-oto-renal syndrome: detection of EYA1 and SIX1 mutations in five out of six Danish families by combining linkage, MLPA and sequencing analyses

Sanggaard, K. M., Rendtorff, N. D., Kjær, K. W., Eiberg, H. R. L., Johnsen, T., Gimsing, S., Dyrmose, J., Nielsen, K. O., Lage, K. & Tranebjærg, L., 2007, I: European Journal of Human Genetics. 15, 11, s. 1121-1131 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

38 Citationer (Scopus)

Genetic heterogeneity in microcornea-cataract: Five novel mutations in CRYAA, CRYGD, and GJA

Hansen, L., Yao, W. L., Eiberg, H. R. L., Kjær, K. W., Baggesen, K., Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2007, I: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 48, 9, s. 3937-3944 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

114 Citationer (Scopus)

Suggestive linkage to a neighboring region of IRF6 in a cleft lip and palate multiplex family

Jakobsen, L. P., Ullmann, R., Kjær, K. W., Knudsen, M. A., Tommerup, N. & Eiberg, H. R. L., 2007, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A, 22, s. 2716-2721 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

6 Citationer (Scopus)

The ADULT-EEC spectrum: An R280C mutation with a borderline phenotype

Kier-Swiatecka, E., Kock, M., Marker, P., Eiberg, H. R. L. & Kjær, K. W., 2007, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A, 8, s. 891-894 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

5 Citationer (Scopus)

2006

A mutation in the receptor binding site of GDF5 causes Mohr-Wriedt brachydactyly type A2

Kjær, K. W., Eiberg, H. R. L., Hansen, L., Hagen, C. B. V. D., Rosendahl, K., Tommerup, N. & Mundlos, S., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 3, s. 225-231 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

23 Citationer (Scopus)

Breakpoints around the HOXD cluster result in various limb malformations

Dlugaszewska, B., Silahtaroglu, A., Menzel, C., Kübart, S., Cohen, M., Mundlos, S., Tümer, Z., Kjær, K. W., Friedrich, U., Ropers, H.-H., Tommerup, N., Neitzel, H. & Kalscheuer, V. M., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 2, s. 111-118 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

39 Citationer (Scopus)

Delineation of the ADULT syndrome phenotype due to arginine 298 mutations of the p63 gene

Rinne, T., Spadoni, E., Kjær, K. W., Danesino, C., Larizza, D., Kock, M., Huoponen, K., Savontaus, M. L., Aaltonen, M., Duijf, P., Brunner, H. G., Penttinen, M. & Bokhoven, H. V., 2006, I: European Journal of Human Genetics. 14, 8, s. 904-910 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

35 Citationer (Scopus)

Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis

Hellemans, J., Debeer, P., Wright, M., Janecke, A., Kjær, K. W., Verdonk, P. C. M., Savarirayan, R., Basel, L., Moss, C., Roth, J., David, A., De Paepe, A., Coucke, P. & Mortier, G. R., 2006, I: Human Mutation. 27, 3, s. 290

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

63 Citationer (Scopus)

The congenital "ant-egg" cataract phenotype is caused by a missense mutation in connexin46

Hansen, L., Yao, W., Eiberg, H., Funding, M., Riise, R., Kjær, K. W., Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2006, I: Molecular Vision. 12, 116, s. 1033-1039 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

36 Citationer (Scopus)

2005

A 72-year-old Danish puzzle resolved--comparative analysis of phenotypes in families with different-sized HOXD13 polyalanine expansions

Kjær, K. W., Hansen, L., Eiberg, H., Utkus, A., Skovgaard, L. T., Leicht, P., Opitz, J. M. & Tommerup, N., 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 138, 4, s. 328-39 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

16 Citationer (Scopus)

Activating and deactivating mutations in the receptor interaction site of GDF5 cause symphalangism or brachydactyly type A2

Seemann, P., Schwappacher, R., Kjær, K. W., Krakow, D., Lehmann, K., Dawson, K., Stricker, S., Pohl, J., Plöger, F., Staub, E., Nickel, J., Sebald, W., Knaus, P. & Mundlos, S., 2005, I: Journal of Clinical Investigation. 115, 9, s. 2373-81 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

154 Citationer (Scopus)

Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome)

Kjær, K. W., Hansen, L., Schwabe, G. C., Marques-de-Faria, A. P., Eiberg, H. R. L., Mundlos, S., Tommerup, N. & Rosenberg, T., 2005, I: Journal of Medical Genetics. Vol. 42, s. 292-298

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

87 Citationer (Scopus)

Immunohistochemical expression of p63 in human prenatal tooth primordia

Kock, M., Nolting, D., Kjær, K. W., Fischer-Hansen, B. & Kjær, I., 2005, I: Acta Odontologica Scandinavica. 63, s. 253-257

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

11 Citationer (Scopus)

Male-to-male transmission in Laurin-Sandrow syndrome and exclusion of RARB and RARG

Kjaer, K. W., Hansen, L., Eiberg, H., Christensen, K. S., Opitz, J. M. & Tommerup, N., 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 137, 2, s. 148-52 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

6 Citationer (Scopus)

Mapping of Hereditary Trichilemmal Cyst (TRICY1) to Chromosome 3p24-p21.2 and Exclusion of β-CATENIN and MLH1

Eiberg, H. R. L., Hansen, L., Hansen, C., Mohr, J., Teglbjærg, P. S. & Kjær, K. W., 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 133A, s. 44-47

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Mapping of hereditary trichilemmal cyst (TRICY1) to chromosome 3p24-p21.2 and exclusion of β-Catenin and MLH1

Eiberg, H., Hansen, L., Hansen, C., Mohr, J., Teglbjærg, P. S. & Kjaer, K. W., 15 feb. 2005, I: American Journal of Medical Genetics. 133 A, 1, s. 44-47 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

17 Citationer (Scopus)

Mutations of the catalytic subunit of RAB3GAP cause Warburg Micro syndrome

Aligianis, I. A., Johnson, C. A., Gissen, P., Chen, D., Hampshire, D., Hoffmann, K., Maina, E. N., Morgan, N. V., Tee, L., Morton, J., Ainsworth, J. R., Horn, D., Rosser, E., Cole, T. R. P., Stolte-Dijkstra, I., Fieggen, K., Clayton-Smith, J., Mégarbané, A., Shield, J. P. & Newbury-Ecob, R. & 12 flere, Dobyns, W. B., Graham, J. M., Kjær, K. W., Warburg, M., Bond, J., Trembath, R. C., Harris, L. W., Takai, Y., Mundlos, S., Tannahill, D., Woods, C. G. & Maher, E. R., 2005, I: Nature Genetics. 37, 3, s. 221-3 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

153 Citationer (Scopus)

Sensorineural deafness, abnormal genitalia, synostosis of metacarpals and metatarsals 4 and 5, and mental retardation: description of a second patient and exclusion of HOXD13

Mendioroz, J., Fernández-Toral, J., Suárez, E., López-Grondona, F., Kjær, K. W., Bermejo, E. & Martínez-Frías, M. L., 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 135, 2, s. 211-3 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2 Citationer (Scopus)

2004

Novel Connexin 43(GJA1) mutation causes oculo-dento-digital dysplasia with curly hair

Kjær, K. W., Hansen, L., Eiberg, H. R. L., Leicht, P., Opitz, J. M. & Tommerup, N., 2004, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 127A, s. 152-157

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

80 Citationer (Scopus)

2003

Sirenomelia sequence according to the distance between the first sacral vertebra and the ilia

Kjær, K. W., Keeling, J. W., Opitz, J. M., Gilbert-Barness, E., Hartling, U. B., Hansen, B. F. & Kjaer, I., 2003, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 120A, 4, s. 503-8 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

12 Citationer (Scopus)

2002

Ectrodactyly and Germany's eugenics law of 14 July 1933

Busch, R. & Kjær, K. W., 2002, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 110, 2, s. 184-90 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

1 Citationer (Scopus)

HOXD13 polyalanine tract expansion in classical synpolydactyly type Vordingborg

Kjær, K. W., Hedeboe, J., Bugge, M., Hansen, C., Henriksen, K. F., Vestergaard, M. B., Tommerup, N. & Opitz, J. M., 2002, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 110, 2, s. 116-121 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

22 Citationer (Scopus)

Limb anomalies: Developmental and evolutionary aspects

Gurrieri, F., Kjær, K. W., Sangiorgi, E. & Neri, G., 2002, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 115, 4, s. 231-44 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

22 Citationer (Scopus)

2001

Precuneus-prefrontal activity during awareness of visual verbal stimuli

Kjaer, T. W., Nowak, M., Kjær, K. W., Lou, A. R. & Lou, H. C., 2001, I: Consciousness and Cognition. 10, 3, s. 356-65 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

64 Citationer (Scopus)

2000

Abnormal timing in the prenatal ossification of vertebral column and hand in crouzon syndrome

Kjær, I., Hansen, B. F., Kjær, K. W. & Skovby, F., 2000, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 90, s. 386-389

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

8 Citationer (Scopus)

1999

Malformations of cranial base structures and pituitary gland in prenatal Meckel syndrome

Kjær, I., Hansen, B. F., Keeling, J. W., Nolting, D. & Kjær, K. W., 1999, I: APMIS : Acta pathologica, microbiologica et immunologica Scandinavica. Supplementum. 107, s. 937-944

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

19 Citationer (Scopus)

Skeletal malformations in fetuses with Meckel syndrome

Kjær, I., Kjær, K. W., Hansen, B. F. & Keeling, J. W., 1999, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 84, s. 469-475

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

10 Citationer (Scopus)

Klaus Wilbrandt Kjær

Publikation

Søgeresultater