Klaus Wilbrandt Kjær

Publikation

Publikationer pr. år 1999 2005 2006 2007 2008 2017

• 44 Tidsskriftartikel
• 1 Kommentar/debat

Publikationer pr. år

Publikationer pr. år

Søgeresultater

• 2017

  A novel mutation in CDK5RAP2 gene causes primary microcephaly with speech impairment and sparse eyebrows in a consanguineous Pakistani family

  Abdullah, U., Farooq, M., Mang, Y., Marriam Bakhtiar, S., Fatima, A., Hansen, L., Kjaer, K. W., Larsen, L. A., Faryal, S., Tommerup, N. & Mahmood Baig, S., dec. 2017, I: European Journal of Medical Genetics. 60, 12, s. 627-630 4 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Eyebrows 100%
  • Microcephaly 89%
  • Mutation 41%
  • Genes 29%
  • Centrosome 23%
  3 Citationer (Scopus)

• Mutation of the planar cell polarity gene VANGL1 in adolescent idiopathic scoliosis

  Andersen, M. R., Farooq, M., Rasmussen, K. K., Kjaer, K. W., Simony, A., Christensen, S. T. & Larsen, L. A., 15 jun. 2017, I: Spine. 42, 12, s. E702–E707 6 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Cell Polarity 100%
  • Scoliosis 87%
  • Mutation 45%
  • Genes 32%
  • Signal Transduction 31%
  10 Citationer (Scopus)
• 2016

  A novel splice site mutation in CEP135 is associated with primary microcephaly in a Pakistani family

  Farooq, M., Fatima, A., Mang, Y., Hansen, L., Kjaer, K. W., Baig, S. M., Larsen, L. A. & Tommerup, N., 1 mar. 2016, I: Journal of Human Genetics. 61, 3, s. 271-273 3 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review

  9 Citationer (Scopus)
• 2014

  Microduplications encompassing the Sonic Hedgehog Limb Enhancer ZRS are Associated with Haas Type Polysyndactyly and Laurin-Sandrow Syndrome

  Lohan, S., Spielmann, M., Doelken, S. C., Flöttmann, R., Farooq, M., Baig, S. M., Wajid, M., Hülsemann, W., Habenicht, R., Kjaer, K. W., Patil, S. J., Girisha, K. M., Abarca-Barriga, H. H., Mundlos, S. & Klopocki, E., okt. 2014, I: Clinical Genetics. 86, 4, s. 318-325 8 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Type IV Syndactyly 100%
  • Laurin-Sandrow syndrome 95%
  • Hedgehog Proteins 57%
  • Syndactyly 42%
  • Extremities 33%
  35 Citationer (Scopus)
• 2013

  Characterization of a novel missense mutation in the prodomain of GDF5, which underlies brachydactyly type C and mild Grebe type chondrodysplasia in a large Pakistani family

  Farooq, M., Nakai, H., Fujimoto, A., Fujikawa, H., Kjaer, K. W., Baig, S. M. & Shimomura, Y., nov. 2013, I: Human Genetics. 132, 11, s. 1253-1264 12 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Grebe type Chondrodysplasia 100%
  • Brachydactyly type C 98%
  • Missense Mutation 49%
  • Transforming Growth Factor beta 28%
  • Population Biological Variation 19%
  14 Citationer (Scopus)

• Genetic heterogeneity in Pakistani microcephaly families

  Sajid Hussain, M., Bakhtiar, S. M., Farooq, M., Anjum, I., Janzen, E., Reza Toliat, M., Eiberg, H., Kjaer, K. W., Tommerup, N., Noegel, A. A., Nürnberg, P., Baig, S. M. & Hansen, L., maj 2013, I: Clinical Genetics. 83, 5, s. 446-51 6 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Microcephaly 100%
  • Genetic Heterogeneity 96%
  • Mutation 45%
  • Autosomal Recessive Primary Microcephaly 12%
  • Pakistan 7%
  34 Citationer (Scopus)
• 2011

  CDH3-Related Syndromes: Report on a New Mutation and Overview of the Genotype-Phenotype Correlations

  Basel-Vanagaite, L., Pasmanik-Chor, M., Lurie, R., Yeheskel, A. & Kjær, K. W., maj 2011, I: Molecular Syndromology. 1, 5, s. 223-230 8 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Genetic Association Studies 100%
  • Hypotrichosis 67%
  • Mutation 52%
  • Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy 46%
  • Macular Degeneration 43%
  14 Citationer (Scopus)
• 2010

  Craniosynostosis-microcephaly with chromosomal breakage and other abnormalities is caused by a truncating MCPH1 mutation and is allelic to premature chromosomal condensation syndrome and primary autosomal recessive microcephaly type 1

  Farooq, M., Baig, S., Tommerup, N. & Kjaer, K. W., feb. 2010, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 2, s. 495-7 2 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  14 Citationer (Scopus)

• Preaxial polydactyly/triphalangeal thumb is associated with changed transcription factor-binding affinity in a family with a novel point mutation in the long-range cis-regulatory element ZRS

  Farooq, M., Troelsen, J. T., Boyd, M., Eiberg, H., Hansen, L., Hussain, M. S., Rehman, S. U., Azhar, A., Ali, A., Bakhtiar, S. M., Tommerup, N., Baig, S. M. & Kjaer, K. W., jun. 2010, I: European Journal of Human Genetics. 18, 6, s. 733-6 3 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Patterson Stevenson syndrome 100%
  • Point Mutation 49%
  • Hedgehog Proteins 42%
  • Transcription Factors 37%
  • Limb Buds 22%
  39 Citationer (Scopus)
• 2009

  A novel subtype of distal symphalangism affecting only the 4th finger

  Kjaer, K. W., Tiner, M., Cingoz, S., Karatosun, V., Tommerup, N., Mundlos, S. & Gunal, I., 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 7, s. 1571-3 2 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  4 Citationer (Scopus)

• Compound heterozygous ASPM mutations in Pakistani MCPH families

  Muhammad, F., Mahmood Baig, S., Hansen, L., Sajid Hussain, M., Anjum Inayat, I., Aslam, M., Anver Qureshi, J., Toilat, M., Kirst, E., Wajid, M., Nürnberg, P., Eiberg, H., Tommerup, N. & Kjaer, K. W., 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 5, s. 926-30 4 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Microcephaly 100%
  • Mutation 45%
  • Autosomal Recessive Primary Microcephaly 18%
  • Ships 13%
  • Frameshift Mutation 12%
  23 Citationer (Scopus)

• Duplications involving a conserved regulatory element downstream of BMP2 are associated with brachydactyly type A2

  Dathe, K., Kjaer, K. W., Brehm, A., Meinecke, P., Nürnberg, P., Neto, J. C., Brunoni, D., Tommerup, N., Ott, C. E., Klopocki, E., Seemann, P. & Mundlos, S., 2009, I: American Journal of Human Genetics. 84, 4, s. 483-92 9 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Brachydactyly type A2 100%
  • Bone Morphogenetic Protein 2 58%
  • Extremities 33%
  • Growth Differentiation Factor 5 19%
  • 5-bromo-4-chloro-3-indolyl beta-galactoside 17%
  112 Citationer (Scopus)
• 2008

  A Cryptic Unbalanced Translocation Resulting in del 13q and dup 15q

  Teszas, A., Møller, R. S., Kellermayer, R., Czako, M., Kjær, K. W., Ullmann, R., Melegh, B., Tommerup, N. & Kosztolanyi, G., 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 19, s. 2570-2573 3 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  2 Citationer (Scopus)

• A novel nonsense mutation in MYO6 is associated with progressive nonsyndromic hearing loss in a Danish DFNA22 family

  Sanggaard, K. M., Kjær, K. W., Eiberg, H., Nurnberg, G., Nurnberg, P., Hoffman, K., Jensen, H., Sorum, C., Rendtorff, N. D. & Tranebjaerg, L., 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 8, s. 1017-1025 8 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  30 Citationer (Scopus)

• Association between the development of the body axis and the craniofacial skeleton studied by immunohistochemical analyses using collagen II, Pax9, Pax1, and Noggin antibodies

  Sonnesen, A. L., Nolting, D., Kjær, K. W. & Kjaer, I., 2008, I: Spine (Philadelphia, 1976). 33, 15, s. 1622-1626 5 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Skeleton 100%
  • Collagen 74%
  • Antibodies 53%
  14 Citationer (Scopus)

• Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.

  Eiberg, H., Troelsen, J., Boyd, M., Mikkelsen, A. F., Mengel-From, J., Kjaer, K. W. & Hansen, L., 2008, I: Human Genetics. 123, 2, s. 177-87 10 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Oculocutaneous albinism type 2 100%
  • Eye Color 89%
  • Mutation 32%
  • Hair Color 29%
  • Genes 23%
  217 Citationer (Scopus)

• Brachydactyly type A2 associated with a defect in proGDF5 processing

  Ploger, F., Seemann, P., Kegler, M. S. V., Lehmann, K., Seidel, J., Kjær, K. W., Pohl, J. & Mundlos, S., 2008, I: Human Molecular Genetics. 17, 9, s. 1222-1233 11 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  50 Citationer (Scopus)
• 2007

  A new subtype of brachydactyly type B caused by point mutations in the bone morphogenetic protein antagonist NOGGIN

  Lehmann, K., Seemann, P., Silan, F., Goecke, T. O., Irgang, S., Kjær, K. W., Kjærgaard, S., Mahoney, M. J., Morlot, S., Reissner, C., Kerr, B., Wilkie, A. O. M. & Mundlos, S., 2007, I: American Journal of Human Genetics. 81, 2, s. 388-396 8 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  85 Citationer (Scopus)

• Branchio-oto-renal syndrome: detection of EYA1 and SIX1 mutations in five out of six Danish families by combining linkage, MLPA and sequencing analyses

  Sanggaard, K. M., Rendtorff, N. D., Kjær, K. W., Eiberg, H. R. L., Johnsen, T., Gimsing, S., Dyrmose, J., Nielsen, K. O., Lage, K. & Tranebjærg, L., 2007, I: European Journal of Human Genetics. 15, 11, s. 1121-1131 10 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  38 Citationer (Scopus)

• Genetic heterogeneity in microcornea-cataract: Five novel mutations in CRYAA, CRYGD, and GJA

  Hansen, L., Yao, W. L., Eiberg, H. R. L., Kjær, K. W., Baggesen, K., Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2007, I: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 48, 9, s. 3937-3944 7 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  114 Citationer (Scopus)

• Suggestive linkage to a neighboring region of IRF6 in a cleft lip and palate multiplex family

  Jakobsen, L. P., Ullmann, R., Kjær, K. W., Knudsen, M. A., Tommerup, N. & Eiberg, H. R. L., 2007, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A, 22, s. 2716-2721 5 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  6 Citationer (Scopus)

• The ADULT-EEC spectrum: An R280C mutation with a borderline phenotype

  Kier-Swiatecka, E., Kock, M., Marker, P., Eiberg, H. R. L. & Kjær, K. W., 2007, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A, 8, s. 891-894 3 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  5 Citationer (Scopus)
• 2006

  A mutation in the receptor binding site of GDF5 causes Mohr-Wriedt brachydactyly type A2

  Kjær, K. W., Eiberg, H. R. L., Hansen, L., Hagen, C. B. V. D., Rosendahl, K., Tommerup, N. & Mundlos, S., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 3, s. 225-231 6 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  23 Citationer (Scopus)

• Breakpoints around the HOXD cluster result in various limb malformations

  Dlugaszewska, B., Silahtaroglu, A., Menzel, C., Kübart, S., Cohen, M., Mundlos, S., Tümer, Z., Kjær, K. W., Friedrich, U., Ropers, H-H., Tommerup, N., Neitzel, H. & Kalscheuer, V. M., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 2, s. 111-118 8 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Regulator Genes 100%
  • Chromosomes 76%
  • Extremities 71%
  39 Citationer (Scopus)

• Delineation of the ADULT syndrome phenotype due to arginine 298 mutations of the p63 gene

  Rinne, T., Spadoni, E., Kjær, K. W., Danesino, C., Larizza, D., Kock, M., Huoponen, K., Savontaus, M. L., Aaltonen, M., Duijf, P., Brunner, H. G., Penttinen, M. & Bokhoven, H. V., 2006, I: European Journal of Human Genetics. 14, 8, s. 904-910 6 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  35 Citationer (Scopus)

• Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis

  Hellemans, J., Debeer, P., Wright, M., Janecke, A., Kjær, K. W., Verdonk, P. C. M., Savarirayan, R., Basel, L., Moss, C., Roth, J., David, A., De Paepe, A., Coucke, P. & Mortier, G. R., 2006, I: Human Mutation. 27, 3, s. 290

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Melorheostosis 100%
  • Buschke-Ollendorff syndrome 72%
  • Germ-Line Mutation 64%
  • Osteopoikilosis 50%
  • Mosaicism 11%
  63 Citationer (Scopus)

• The congenital "ant-egg" cataract phenotype is caused by a missense mutation in connexin46

  Hansen, L., Yao, W., Eiberg, H., Funding, M., Riise, R., Kjær, K. W., Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2006, I: Molecular Vision. 12, 116, s. 1033-1039 7 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Ants 100%
  • Missense Mutation 74%
  • Ovum 74%
  • Cataract 67%
  • Phenotype 43%
  36 Citationer (Scopus)
• 2005

  A 72-year-old Danish puzzle resolved--comparative analysis of phenotypes in families with different-sized HOXD13 polyalanine expansions

  Kjær, K. W., Hansen, L., Eiberg, H., Utkus, A., Skovgaard, L. T., Leicht, P., Opitz, J. M. & Tommerup, N., 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 138, 4, s. 328-39 12 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • polyalanine 100%
  • Finger Phalanges 61%
  • Metacarpal Bones 49%
  • Genetic Association Studies 42%
  • Alanine 41%
  16 Citationer (Scopus)

• Activating and deactivating mutations in the receptor interaction site of GDF5 cause symphalangism or brachydactyly type A2

  Seemann, P., Schwappacher, R., Kjær, K. W., Krakow, D., Lehmann, K., Dawson, K., Stricker, S., Pohl, J., Plöger, F., Staub, E., Nickel, J., Sebald, W., Knaus, P. & Mundlos, S., 2005, I: Journal of Clinical Investigation. 115, 9, s. 2373-81 9 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Brachydactyly type A2 100%
  • Growth Differentiation Factor 5 76%
  • Bone Morphogenetic Protein Receptors 33%
  • Mutation 25%
  • Limb Buds 10%
  154 Citationer (Scopus)

• Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome)

  Kjær, K. W., Hansen, L., Schwabe, G. C., Marques-de-Faria, A. P., Eiberg, H. R. L., Mundlos, S., Tommerup, N. & Rosenberg, T., 2005, I: Journal of Medical Genetics. Vol. 42, s. 292-298

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  87 Citationer (Scopus)

• Immunohistochemical expression of p63 in human prenatal tooth primordia

  Kock, M., Nolting, D., Kjær, K. W., Fischer-Hansen, B. & Kjær, I., 2005, I: Acta Odontologica Scandinavica. 63, s. 253-257

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  11 Citationer (Scopus)

• Male-to-male transmission in Laurin-Sandrow syndrome and exclusion of RARB and RARG

  Kjaer, K. W., Hansen, L., Eiberg, H., Christensen, K. S., Opitz, J. M. & Tommerup, N., 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 137, 2, s. 148-52 4 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Laurin-Sandrow syndrome 100%
  • Retinoic Acid Receptors 61%
  • Exons 39%
  • Introns 30%
  • Nose 25%
  6 Citationer (Scopus)

• Mapping of Hereditary Trichilemmal Cyst (TRICY1) to Chromosome 3p24-p21.2 and Exclusion of β-CATENIN and MLH1

  Eiberg, H. R. L., Hansen, L., Hansen, C., Mohr, J., Teglbjærg, P. S. & Kjær, K. W., 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 133A, s. 44-47

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

• Mapping of hereditary trichilemmal cyst (TRICY1) to chromosome 3p24-p21.2 and exclusion of β-Catenin and MLH1

  Eiberg, H., Hansen, L., Hansen, C., Mohr, J., Teglbjærg, P. S. & Kjaer, K. W., 15 feb. 2005, I: American Journal of Medical Genetics. 133 A, 1, s. 44-47 4 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Trichilemmal Cyst 1 100%
  • Catenins 59%
  • Cysts 40%
  • Chromosomes 37%
  • Exons 19%
  17 Citationer (Scopus)

• Mutations of the catalytic subunit of RAB3GAP cause Warburg Micro syndrome

  Aligianis, I. A., Johnson, C. A., Gissen, P., Chen, D., Hampshire, D., Hoffmann, K., Maina, E. N., Morgan, N. V., Tee, L., Morton, J., Ainsworth, J. R., Horn, D., Rosser, E., Cole, T. R. P., Stolte-Dijkstra, I., Fieggen, K., Clayton-Smith, J., Mégarbané, A., Shield, J. P., Newbury-Ecob, R., & 12 flereDobyns, W. B., Graham, J. M., Kjær, K. W., Warburg, M., Bond, J., Trembath, R. C., Harris, L. W., Takai, Y., Mundlos, S., Tannahill, D., Woods, C. G. & Maher, E. R., 2005, I: Nature Genetics. 37, 3, s. 221-3 3 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Warburg Sjo Fledelius syndrome 100%
  • Catalytic Domain 46%
  • Mutation 28%
  • GTPase-Activating Proteins 23%
  • Eye Abnormalities 22%
  153 Citationer (Scopus)

• Sensorineural deafness, abnormal genitalia, synostosis of metacarpals and metatarsals 4 and 5, and mental retardation: description of a second patient and exclusion of HOXD13

  Mendioroz, J., Fernández-Toral, J., Suárez, E., López-Grondona, F., Kjær, K. W., Bermejo, E. & Martínez-Frías, M. L., 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 135, 2, s. 211-3 3 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Synostosis 100%
  • Metacarpal Bones 85%
  • Metatarsal Bones 83%
  • Deafness 76%
  • Intellectual Disability 65%
  2 Citationer (Scopus)
• 2004

  Novel Connexin 43(GJA1) mutation causes oculo-dento-digital dysplasia with curly hair

  Kjær, K. W., Hansen, L., Eiberg, H. R. L., Leicht, P., Opitz, J. M. & Tommerup, N., 2004, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 127A, s. 152-157

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  80 Citationer (Scopus)
• 2003

  Sirenomelia sequence according to the distance between the first sacral vertebra and the ilia

  Kjær, K. W., Keeling, J. W., Opitz, J. M., Gilbert-Barness, E., Hartling, U. B., Hansen, B. F. & Kjaer, I., 2003, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 120A, 4, s. 503-8 6 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Ectromelia 100%
  • Ilium 74%
  • Femur 59%
  • Spine 50%
  • Lower Extremity 39%
  12 Citationer (Scopus)
• 2002

  Ectrodactyly and Germany's eugenics law of 14 July 1933

  Busch, R. & Kjær, K. W., 2002, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 110, 2, s. 184-90 7 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Eugenics 100%
  • Ectrodactyly 98%
  • Viverridae 85%
  • Mosaicism 74%
  • Nuclear Family 64%
  1 Citationer (Scopus)

• HOXD13 polyalanine tract expansion in classical synpolydactyly type Vordingborg

  Kjær, K. W., Hedeboe, J., Bugge, M., Hansen, C., Henriksen, K. F., Vestergaard, M. B., Tommerup, N. & Opitz, J. M., 2002, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 110, 2, s. 116-121 6 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Type 2 Syndactyly 100%
  • polyalanine 86%
  • Dysostoses 42%
  • Dermatoglyphics 30%
  • Bone and Bones 15%
  22 Citationer (Scopus)

• Limb anomalies: Developmental and evolutionary aspects

  Gurrieri, F., Kjær, K. W., Sangiorgi, E. & Neri, G., 2002, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 115, 4, s. 231-44 14 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Extremities 100%
  • Polydactyly 47%
  • Fibroblast Growth Factor Receptors 43%
  • Homeobox Genes 39%
  • Molecular Biology 27%
  22 Citationer (Scopus)
• 2001

  Precuneus-prefrontal activity during awareness of visual verbal stimuli

  Kjaer, T. W., Nowak, M., Kjær, K. W., Lou, A. R. & Lou, H. C., 2001, I: Consciousness and Cognition. 10, 3, s. 356-65 10 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Parietal Lobe 100%
  • stimulus 83%
  • Cerebrovascular Circulation 49%
  • Prefrontal Cortex 46%
  • interpretation 31%
  64 Citationer (Scopus)
• 2000

  Abnormal timing in the prenatal ossification of vertebral column and hand in crouzon syndrome

  Kjær, I., Hansen, B. F., Kjær, K. W. & Skovby, F., 2000, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 90, s. 386-389

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  8 Citationer (Scopus)
• 1999

  Malformations of cranial base structures and pituitary gland in prenatal Meckel syndrome

  Kjær, I., Hansen, B. F., Keeling, J. W., Nolting, D. & Kjær, K. W., 1999, I: APMIS : Acta pathologica, microbiologica et immunologica Scandinavica. Supplementum. 107, s. 937-944

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  19 Citationer (Scopus)

• Skeletal malformations in fetuses with Meckel syndrome

  Kjær, I., Kjær, K. W., Hansen, B. F. & Keeling, J. W., 1999, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 84, s. 469-475

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  10 Citationer (Scopus)