Anne Nørremølle

2020

Investigating the feasibility of using assessment and explanatory feedback in desktop virtual reality simulations

Makransky, G., Mayer, R., Nøremølle, A., Cordoba, A. L., Wandall, J. & Bonde, M., 1 feb. 2020, I: Educational Technology Research and Development.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

4 Citationer (Scopus)

2019

Enhanced cerebral branched-chain amino acid metabolism in R6/2 mouse model of Huntington's disease

Andersen, J. V., Skotte, N. H., Aldana, B. I., Nørremølle, A. & Waagepetersen, H. S., 1 jun. 2019, I: Cellular and Molecular Life Sciences. 76, 12, s. 2449-2461

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

3 Citationer (Scopus)

Functional Differences between Synaptic Mitochondria from the Striatum and the Cerebral Cortex

Petersen, M. H., Willert, C. W., Andersen, J. V., Waagepetersen, H. S., Skotte, N. H. & Nørremølle, A., 15 maj 2019, I: Neuroscience. 406, s. 432-443 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2 Citationer (Scopus)

Ghrelin-mediated improvements in the metabolic phenotype in the R6/2 mouse model of Huntington's disease

Rudenko, O., Springer, C., Skov, L. J., Madsen, A. N., Hasholt, L., Nørremølle, A. & Holst, B., 2019, I: Journal of Neuroendocrinology. 31, 7 (SI), 14 s., e12699.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceartikel › Forskning › peer review

3 Citationer (Scopus)

Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension

Fjorder, A. S., Rasmussen, M. B., Mehrjouy, M. M., Nazaryan-Petersen, L., Hansen, C., Bak, M., Grarup, N., Nørremølle, A., Larsen, L. A., Vestergaard, H., Hansen, T., Tommerup, N. & Bache, I., 1 aug. 2019, I: European Journal of Human Genetics. 27, 8, s. 1296-1303 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

3 Citationer (Scopus)

2018

Integrative Characterization of the R6/2 Mouse Model of Huntington's Disease Reveals Dysfunctional Astrocyte Metabolism

Skotte, N. H., Andersen, J. V., Santos, A., Aldana, B. I., Willert, C. W., Nørremølle, A., Waagepetersen, H. S. & Nielsen, M. L., 15 maj 2018, I: Cell Reports. 23, 7, s. 2211-2224 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

31 Citationer (Scopus)

78 Downloads (Pure)

Perturbations in the p53/miR-34a/SIRT1 pathway in the R6/2 Huntington's disease model

Reynolds, R. H., Petersen, M. H., Willert, C. W., Heinrich, M., Nymann, N., Dall, M., Treebak, J. T., Björkqvist, M., Silahtaroglu, A., Hasholt, L. & Nørremølle, A., apr. 2018, I: Molecular and Cellular Neuroscience. 88, s. 118-129

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

22 Citationer (Scopus)

2017

The D313Y variant in the GLA gene – no evidence of a pathogenic role in Fabry disease

Hasholt, L., Ballegaard, M., Bundgaard, H., Christiansen, M., Law, I., Lund, A. M., Norremolle, A., Rasmussen, A. K., Ravn, K., Tumer, Z., Wibrand, F. & Feldt-Rasmussen, U., 17 nov. 2017, I: Scandinavian Journal of Clinical & Laboratory Investigation. 77, 8, s. 617-621

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

8 Citationer (Scopus)

TMEM106B and ApoE polymorphisms in CHMP2B-mediated frontotemporal dementia (FTD-3)

Rostgaard, N., Roos, P., Budtz-Jørgensen, E., Johannsen, P., Waldemar, G., Nørremølle, A., Lindquist, S. G., Gydesen, S., Brown, J. M., Collinge, J., Isaacs, A. M., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E. & FReJA collaboration, nov. 2017, I: Neurobiology of Aging. 59, s. 221.e1-221.e7 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

4 Citationer (Scopus)

2016

Liver function in Huntington's disease assessed by blood biochemical analyses in a clinical setting

Nielsen, S. M. B., Vinther-Jensen, T., Nielsen, J. E., Nørremølle, A., Hasholt, L., Hjermind, L. E. & Josefsen, K., 15 mar. 2016, I: Journal of the Neurological Sciences. 362, s. 326-332 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

6 Citationer (Scopus)

Psychiatric and cognitive symptoms in Huntington's disease are modified by polymorphisms in catecholamine regulating enzyme genes

Vinther-Jensen, T., Nielsen, T. T., Budtz-Jørgensen, E., Larsen, I. U., Hansen, M. M., Hasholt, L., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & Nørremølle, A., 1 mar. 2016, I: Clinical Genetics. 89, 3, s. 320-327 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

8 Citationer (Scopus)

Simulation based virtual learning environment in medical genetics counseling: an example of bridging the gap between theory and practice in medical education

Makransky, G., Bonde, M. T., Wulff, J. S. G., Wandall, J., Hood, M., Creed, P. A., Bache, I., Silahtaroglu, A. & Nørremølle, A., 25 mar. 2016, I: B M C Medical Education. 16, 1, s. 1-9 9 s., 98.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

65 Citationer (Scopus)

2015

A SNP in the HTT promoter alters NF-κB binding and is a bidirectional genetic modifier of Huntington disease

Bečanović, K., Nørremølle, A., Neal, S. J., Kay, C., Collins, J. A., Arenillas, D., Lilja, T., Gaudenzi, G., Manoharan, S., Doty, C. N., Beck, J., Lahiri, N., Portales-Casamar, E., Warby, S. C., Connolly, C., De Souza, R. A. G., Tabrizi, S. J., Hermanson, O., Langbehn, D. R. & Hayden, M. R. & 3 flere, Wasserman, W. W., Leavitt, B. R. & REGISTRY Investigators of the European Huntington's Disease Network, 28 jun. 2015, I: Nature Neuroscience. 18, 6, s. 807-816 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

58 Citationer (Scopus)

Progressive Impairment of Lactate-based Gluconeogenesis in the Huntington's Disease Mouse Model R6/2

Nielsen, S. M. B., Hasholt, L., Nørremølle, A. & Josefsen, K. E., 20 apr. 2015, I: PLoS Currents. 7

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

1 Citationer (Scopus)

2014

A clinical classification acknowledging neuropsychiatric and cognitive impairment in Huntingtons disease

Vinther-Jensen, T., Larsen, I. U., Hjermind, L. E., Budtz-Jørgensen, E., Nielsen, T. T., Nørremølle, A., Nielsen, J. E. & Vogel, A., 17 jul. 2014, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 9, 1, s. 1-9 9 s., 114.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

29 Citationer (Scopus)

Central 5-HT4 receptor binding as biomarker of serotonergic tonus in humans: a [11C]SB207145 PET study

Haahr, M. E., Fisher, P. M., Jensen, C. G., Frokjaer, V. G., Mahon, B. M., Madsen, K., Baaré, W. F. C., Lehel, S., Norremolle, A., Rabiner, E. A. & Knudsen, G. M., apr. 2014, I: Molecular Psychiatry. 19, 4, s. 427-32 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

38 Citationer (Scopus)

Reduction in mitochondrial DNA copy number in peripheral leukocytes after onset of Huntington's disease

Petersen, M. H., Budtz-Jørgensen, E., Sørensen, S. A., Nielsen, J. E., Hjermind, L. E., Vinther-Jensen, T., Nielsen, S. M. B. & Nørremølle, A., jul. 2014, I: Mitochondrion. 17, s. 14-21 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

32 Citationer (Scopus)

2013

Dysfunctional mitochondrial respiration in the striatum of the Huntington's disease transgenic R6/2 mouse model

Aidt, F. H., Nielsen, S. M. B., Kanters, J., Pesta, D., Nielsen, T. T., Nørremølle, A., Hasholt, L., Christiansen, M. & Hagen, C. M., 11 apr. 2013, I: PLoS Currents. 5

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

28 Citationer (Scopus)

2012

CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion

Lee, J.-M., Ramos, E. M., Lee, J.-H., Gillis, T., Mysore, J. S., Hayden, M. R., Warby, S. C., Morrison, P., Nance, M., Ross, C. A., Margolis, R. L., Squitieri, F., Orobello, S., Di Donato, S., Gomez-Tortosa, E., Ayuso, C., Suchowersky, O., Trent, R. J. A., McCusker, E. & Novelletto, A. & 22 flere, Frontali, M., Jones, R., Ashizawa, T., Frank, S., Saint-Hilaire, M. H., Hersch, S. M., Rosas, H. D., Lucente, D., Harrison, M. B., Zanko, A., Abramson, R. K., Marder, K., Sequeiros, J., Paulsen, J. S., Landwehrmeyer, G. B., Myers, R. H., MacDonald, M. E., Gusella, J. F., Hasholt, L. F., Nørremølle, A., Nielsen, J. E. & PREDICT-HD study of the Huntington Study Group (HSG), 6 mar. 2012, I: Neurology. 78, 10, s. 690-5 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

195 Citationer (Scopus)

Discrepancies in reporting the CAG repeat lengths for Huntington's disease

Quarrell, O. W., Handley, O., O'Donovan, K., Dumoulin, C., Ramos-Arroyo, M., Biunno, I., Bauer, P., Kline, M., Landwehrmeyer, G. B., Hjermind, L. E., Hasholt, L. F., Nørremølle, A., Nielsen, J. E. & European Huntington’s Disease Network, 2012, I: European Journal of Human Genetics. 20, 1, s. 20-6 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

12 Citationer (Scopus)

2011

Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY

Orth, M., Handley, O. J., Schwenke, C., Dunnett, S., Wild, E. J., Tabrizi, S. J., Landwehrmeyer, G. B., Hasholt, L. F., Hjermind, L. E., Nørremølle, A., Nielsen, J. E. & European Huntington's Disease Network, dec. 2011, I: The Egyptian Journal of Neurology, Psychiatry, and Neurosurgery. 82, 12, s. 1409-12 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

68 Citationer (Scopus)

The lrrk2 p.Gly2019Ser mutation is uncommon in a Danish cohort with various neurodegenerative disorders

Bech, S., Nørremølle, A., Winge, K., Hasholt, L., Tommerup, N., Svenstrup, K., Nielsen, J. E. & Hjermind, L. E., 1 jun. 2011, I: Parkinsonism & Related Disorders. 17, 5, s. 398-9 2 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

4 Citationer (Scopus)

2010

Fabry disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy: genetic screening needed for establishing the diagnosis in women

Havndrup, O., Christiansen, M., Stoevring, B., Jensen, M., Hoffman-Bang, J., Andersen, P. S., Hasholt, L., Nørremølle, A., Feldt-Rasmussen, U., Køber, L., Bundgaard, H., Havndrup, O., Christiansen, M., Stoevring, B., Jensen, M., Hofman-Bang, J., Andersen, P. S., Hasholt, L. F., Nørremølle, A. & Feldt-Rasmussen, U. & 2 flere, Køber, L. & Bundgaard, H., 1 jun. 2010, I: European Journal of Heart Failure. 12, 6, s. 535-40 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

56 Citationer (Scopus)

Huntington's disease-like and ataxia syndromes: identification of a family with a de novo SCA17/TBP mutation

Bech, S., Petersen, T., Nørremølle, A., Gjedde, A., Ehlers, L., Eiberg, H., Hjermind, L. E., Hasholt, L., Lundorf, E. & Nielsen, J. E., jan. 2010, I: Parkinsonism & Related Disorders. 16, 1, s. 12-5 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

11 Citationer (Scopus)

Reduced gluconeogenesis and lactate clearance in Huntington's disease

Josefsen, K., Nielsen, S. M. B., Campos, A., Seifert, T., Hasholt, L., Nielsen, J. E., Nørremølle, A., Skotte, N. H., Secher, N. H. & Quistorff, B., 1 dec. 2010, I: Neurobiology of Disease. 40, 3, s. 656-62 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

26 Citationer (Scopus)

2009

4p16.3 haplotype modifying age at onset of Huntington disease

Nørremølle, A., Budtz-Jørgensen, E., Fenger, K., Nielsen, J. E., Sørensen, S. A. & Hasholt, L., 2009, I: Clinical Genetics. 75, 3, s. 244-50 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

16 Citationer (Scopus)

Huntington's disease does not appear to increase the risk of diabetes mellitus

Boesgaard, T. W., Nielsen, T. T., Josefsen, K. E., Hansen, T., Jørgensen, T., Pedersen, O., Nørremølle, A., Nielsen, J. E. & Hasholt, L., 2009, I: Journal of Neuroendocrinology. 21, 9, s. 770-6 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

32 Citationer (Scopus)

Sequence variants in SPAST, SPG3A and HSPD1 in hereditary spastic paraplegia

Svenstrup, K., Bross, P., Koefoed, P., Hjermind, L. E., Eiberg, H., Born, A. P., Vissing, J., Gyllenborg, J., Nørremølle, A., Hasholt, L., Nielsen, J. E., Svenstrup, K., Bross, P., Koefoed, P., Hjermind, L. E., Eiberg, H., Born, A. P., Vissing, J., Gyllenborg, J. & Nørremølle, A. & 2 flere, Hasholt, L. & Nielsen, J. E., 2009, I: Journal of the Neurological Sciences. 284, 1-2, s. 90-5 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

15 Citationer (Scopus)

2008

A novel presenilin 2 mutation (V393M) in early-onset dementia with profound language impairment

Lindquist, S. G., Hasholt, L., Bahl, J. M. C., Heegaard, N. H. H., Andersen, B. B., Nørremølle, A., Stokholm, J., Schwartz, M., Batbayli, M., Laursen, H., Pardossi-Piquard, R., Chen, F., George-Hyslop, P. S., Waldemar, G. & Nielsen, J. E., 2008, I: European Journal of Neurology. 15, 10, s. 1135-1139 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

14 Citationer (Scopus)

Impaired glucose tolerance in the R6/1 transgenic mouse model of Huntington's disease

Josefsen, K., Nielsen, M. D., Jorgensen, K. H., Bock, T., Nørremølle, A., Sørensen, S. A., Naver, B. & Hasholt, L., 2008, I: Journal of Neuroendocrinology. 20, 2, s. 165-172 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

35 Citationer (Scopus)

Inhibition of endoplasmic reticulum stress counteracts neuronal cell death and protein aggregation caused by N-terminal mutant huntingtin proteins

Reijonen, S., Putkonen, N., Nørremølle, A., Lindholm, D. & Korhonen, L., 2008, I: Experimental Cell Research. 314, 5, s. 950-960 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

117 Citationer (Scopus)

2006

Meiotic CAG repeat instability in spinocerebellar ataxia type 6: Maternally transmitted elongation in a presumed sporadic case

Lindquist, S. G., Nørremølle, A., Hjermind, L. E., Hasholt, L. F. & Nielsen, J. E., 2006, I: Journal of the Neurological Sciences. 241, 1-2, s. 95-98 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

5 Citationer (Scopus)

MicroRNAs in mammalian brain

Christensen, M., Bak, M., Silahtaroglu, A., Kloosterman, W., Skryapin, B., Nolting, D., Nørremølle, A., Lassen, A.-C., Halsholm, L., Brosius, J., Tommerup, N., Plasterk, R. & Kauppinen, M. S., 2006, s. 1.

Publikation: Working paper › Forskning

2004

Hereditary spastic paraplegia with cerebellar ataxia: a complex phenotype associated with a new SPG4 gene mutation.

Nielsen, J. E., Johnson, B., Koefoed, P., Scheuer, K. H., Grønbech-Jensen, M., Law, I., Krabbe, K., Nørremølle, A., Eiberg, H. R. L., Søndergård, H., Dam, M., Rehfeld, J. F., Krarup, C., Paulson, O. B., Hasholt, L. F. & Sørensen, S. A., 2004, I: European Journal of Neurology. 11, 12, s. 817-824 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

63 Citationer (Scopus)

Mosaicism of the CAG repeat sequence in the Huntington disease gene in a pair of monozygotic twins

Nørremølle, A., Hasholt, L., Petersen, C. B., Eiberg, H. R. L., Hasselbalch, S. G., Gideon, P., Nielsen, J. E. & Sørensen, S. A., 2004, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 130, s. 154-159

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

16 Citationer (Scopus)

Prenatal diagnosis of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (SPG4) using direct mutation detection

Nielsen, J. E., Koefoed, P., Kjaergaard, S., Jensen, L. N., Nørremølle, A. & Hasholt, L., 2004, I: Prenatal Diagnosis. 24, 5, s. 363-6 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

11 Citationer (Scopus)

2003

Antisense downregulation of mutant huntingtin in a cell model

Hasholt, L. F., Abell, K., Nørremølle, A., Nellemann, C., Fenger, K. & Sørensen, S. A., 2003, I: Journal of Gene Medicine. Vol. 5, s. 528-538

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

19 Citationer (Scopus)

Cells exposed to a huntingtin fragment containing an expanded polyglutamine tract show no sign of ion channel formation: results arguing against the ion channel hypothesis.

Nørremølle, A., Grunnet, M., Hasholt, L. & Sørensen, S. A., 2003, I: Journal of Neuroscience Research. 71, 1, s. 132-7 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

4 Citationer (Scopus)

Sekventering

Nørremølle, A., 2003, DNA og RNA. En håndbog. København: Gad, s. 161-180

Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til rapport › Forskning

2000

Inhibition of Huntingtin synthesis by antisense oligodeoxynucleotides

Nellemann, C. L., Abell, K., Nørremølle, A., Løkkegaard, T., Naver, B., Röpke, C., Rygaard, J., Sørensen, S. A. & Hasholt, L., 2000, I: Molecular and Cellular Neuroscience. 16, s. 313-323

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

33 Citationer (Scopus)

1996

Dentatorubral-pallidoluysian atrophy. Clinical features of a five-generation Danish family.

Nielsen, J. E., Sørensen, S. A., Hasholt, L. F. & Nørremølle, A., 1996, I: Movement Disorders. 11, 5, s. 533-541 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

21 Citationer (Scopus)

1995

Correlation between magnitude of CAG repeat length alterations and length of the paternal repeat in paternally inherited Huntington's disease

Nørremølle, A., Sørensen, S. A., Fenger, K. & Hasholt, L., 1995, I: Clinical Genetics. 47, s. 113-117

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

31 Citationer (Scopus)

Elongated CAG repeats of the B37 gene in a Danish family with dentatorubro-pallido-luysian atrophy

Nørremølle, A., Nielsen, J. E., Sørensen, S. A. & Hasholt, L. F., 1995, I: Human Genetics. 95, s. 313-318

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

1993

DNA analysis of distinct populations suggests multiple origins for the mutation causing Huntington's disease

Andrew, S., Theilmann, J., Almquist, E., Nørremølle, A., Lucotte, G., Anvret, M., Sørensen, S. A., Turpin, J. C. & Hayden, M. R., 1993, I: Clinical Genetics. 43, s. 286-294

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

24 Citationer (Scopus)

Improved PCR conditions for the stretch of (CAG)n repeats causing Huntington's disease

Riess, O., Noerremoelle, A., Sørensen, S. A. & Epplen, J. T., 1993, I: Human Molecular Genetics. 2, 6, s. 637

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

70 Citationer (Scopus)

Mapping of the human NMDA receptor subunit (NMDAR1) and the proposed NMDA receptor glutamate-binding subunit (NMDARA1) to chromosomes 9q34.3 and chromosome 8, respectively

Collins, C., Duff, C., Duncan, A. M., Planells-Cases, R., Sun, W., Nørremølle, A., Michaelis, E., Montal, M., Worton, R. & Hayden, M. R., 1993, I: Genomics. 17, 1, s. 237-9 2 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

14 Citationer (Scopus)

Trinucleotide repeat elongation in the Huntington gene in Huntington Disease patients from 71 Danish families

Nørremølle, A., Riess, O., Epplen, J. T., Fenger, K., Hasholt, L. & Sørensen, S. A., 1993, I: Human Molecular Genetics. 2, s. 1475-1476

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

1992

Exclusion of DNA changes in the *GB-subunit of the C-GMP phosphodiesterase gene as the cause for Huntington's disease

Riess, O., Nørremølle, A., Collins, C., Mah, D., Weber, B. & Hayden, M. R., 1992, I: Nature Genetics. 1, s. 104-108

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Linkage studies and mutation analysis of the PDEB gene in 23 families with Leber congenital amaurosis

Riess, O., Weber, B., Nørremølle, A., Shaikh, R. A., Hayden, M. R. & Musarella, M. A., 1992, I: Human Mutation. 1, 6, s. 478-85 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

5 Citationer (Scopus)

Nucleotide sequence and PCR-amplification of a polymorphic MboI site in human DNA marker D4S95 linked to the Huntington disease locus.

Nørremølle, A., Sørensen, S. A. & Arctander, P., 1992, I: Clinical Genetics. 42, s. 210-211 2 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2 Citationer (Scopus)

Anne Nørremølle

Publikation

Søgeresultater