Søs Marie Luise Bisgaard

2018

Retinal hemangioblastoma: prevalence, incidence and frequency of underlying von Hippel-Lindau disease

Binderup, M. L. M., Stendell, A.-S., Galanakis, M., Møller, H. U., Kiilgaard, J. F. & Bisgaard, M. L., jul. 2018, I: British Journal of Ophthalmology. 102, 7, s. 942–947

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

11 Citationer (Scopus)

2017

Familial Colorectal Cancer Type X

Zetner, D. B. & Bisgaard, M. L., 1 aug. 2017, I: Current Genomics. 18, 4, s. 341-359

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review

10 Citationer (Scopus)

Management of Gene Variants of Unknown Significance: Analysis Method and Risk Assessment of the VHL Mutation p.P81S (c.241C>T)

Alosi, D., Bisgaard, M. L., Hemmingsen, S. N., Krogh, L. N., Mikkelsen, H. B. & Binderup, M. L. M., 2017, I: Current Genomics. 18, 1, s. 93-103 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

1 Citationer (Scopus)

Prevalence, birth incidence, and penetrance of von Hippel-Lindau disease (vHL) in Denmark

Binderup, M. L. M., Galanakis, M. C. B., Budtz-Jørgensen, E., Kosteljanetz, M. & Luise Bisgaard, M., 1 feb. 2017, I: European Journal of Human Genetics. 25, 3, s. 301-307 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

15 Citationer (Scopus)

Survival and causes of death in patients with von Hippel-Lindau disease

Binderup, M. L. M., Jensen, A. M., Budtz-Jørgensen, E. & Bisgaard, M. L., 1 jan. 2017, I: Journal of Medical Genetics. 54, 1, s. 11-18

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

28 Citationer (Scopus)

von Hippel-Lindau development in children and adolescents

Launbjerg, K., Bache, I., Galanakis, M., Bisgaard, M. L. & Binderup, M. L. M., sep. 2017, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 173, 9, s. 2381-2394

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

6 Citationer (Scopus)

2016

Risk of new tumors in von Hippel-Lindau patients depends on age and genotype

Binderup, M. L. M., Budtz-Jørgensen, E. & Bisgaard, S. M. L., 1 jan. 2016, I: Genetics In Medicine. 18, 1, s. 89-97 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

8 Citationer (Scopus)

2015

New von Hippel-Lindau manifestations develop at the same or decreased rates in pregnancy

Binderup, M. L. M., Budtz-Jørgensen, E. & Bisgaard, S. M. L., 27 okt. 2015, I: Neurology. 85, 17, s. 1500-3 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

7 Citationer (Scopus)

Obesity, Aspirin, and Risk of Colorectal Cancer in Carriers of Hereditary Colorectal Cancer: A Prospective Investigation in the CAPP2 Study

Movahedi, M., Bishop, D. T., Macrae, F., Mecklin, J.-P., Moeslein, G., Olschwang, S., Eccles, D., Evans, D. G., Maher, E. R., Bertario, L., Bisgaard, M.-L., Dunlop, M. G., Ho, J. W. C., Hodgson, S. V., Lindblom, A., Lubinski, J., Morrison, P. J., Murday, V., Ramesar, R. S. & Side, L. & 5 flere, Scott, R. J., Thomas, H. J. W., Vasen, H. F., Burn, J. & Mathers, J. C., 1 nov. 2015, I: Journal of Clinical Oncology. 33, 31, s. 3591-7 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

63 Citationer (Scopus)

The analysis of a large Danish family supports the presence of a susceptibility locus for adenoma and colorectal cancer on chromosome 11q24

Rudkjøbing, L. A., Eiberg, H., Mikkelsen, H. B., Binderup, M. L. M. & Bisgaard, S. M. L., 8 sep. 2015, I: Familial Cancer. 14, 3, s. 393-400 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

5 Citationer (Scopus)

2013

MUTYH Associated Polyposis (MAP)

Binderup, M. L. M. & Bisgaard, S. M. L., 2013, Advances in Genome Science : Changing Views on Living Organisms . Neri, C. (red.). Bentham Science Publishers, Bind 1. s. 66-100 35 s.

Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › peer review

32 Citationer (Scopus)

von Hippel-Lindau disease: Deafness due to a non-MRI-visible endolymphatic sac tumor despite targeted screening

Binderup, M. L. M., Gimsing, S., Kosteljanetz, M., Thomsen, C. & Bisgaard, S. M. L., 2013, I: International Journal of Audiology. 52, 11, s. 771-775 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

5 Citationer (Scopus)

von Hippel-Lindau disease: deafness due to a non-MRI-visible endolymphatic sac tumor despite targeted screening

Binderup, M. L. M., Gimsing, S., Kosteljanetz, M., Thomsen, C. & Bisgaard, S. M. L., nov. 2013, I: International Journal of Audiology. 52, 11, s. 771-5 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

5 Citationer (Scopus)

Von Hippel-Lindau disease (vHL)

Binderup, M. L. M., Bisgaard, S. M. L., Harbud, V., Møller, H. U., Gimsing, S., Friis-Hansen, L., Hansen, T. V. O., Bagi, P., Knigge, U., Kosteljanetz, M., Bøgeskov, L., Thomsen, C., Gerdes, A.-M., Ousager, L. B. & Sunde, L., dec. 2013, I: Danish Medical Journal. 60, 12, s. B4763

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

49 Citationer (Scopus)

2012

Long-term effect of resistant starch on cancer risk in carriers of hereditary colorectal cancer: an analysis from the CAPP2 randomised controlled trial

Mathers, J. C., Movahedi, M., Macrae, F., Mecklin, J.-P., Moeslein, G., Olschwang, S., Eccles, D., Evans, G., Maher, E. R., Bertario, L., Bisgaard, S. M. L., Dunlop, M., Ho, J. W., Hodgson, S., Lindblom, A., Lubinski, J., Morrison, P. J., Murday, V., Ramesar, R. & Side, L. & 14 flere, Scott, R. J., Thomas, H. J., Vasen, H., Gerdes, A.-M., Barker, G., Crawford, G., Elliott, F., Pylvanainen, K., Wijnen, J., Fodde, R., Lynch, H., Bishop, D. T., Burn, J. & on behalf of the CAPP2 Investigators, dec. 2012, I: The Lancet Oncology. 13, 12, s. 1242-1249 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

68 Citationer (Scopus)

2011

A BRCA2 mutation incorrectly mapped in the original BRCA2 reference sequence, is a common West Danish founder mutation disrupting mRNA splicing

Thomassen, M., Pedersen, I. S., Vogel, I., Hansen, T. V. O., Brasch-Andersen, C., Brasen, C. L., Crüger, D., Sunde, L. E. M., Nielsen, F. C., Jensen, U. B., Bisgaard, M. L., Borg, A., Gerdes, A.-M. & Kruse, T. A., 1 jul. 2011, I: Breast Cancer Research and Treatment. 128, 1, s. 179-85 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

4 Citationer (Scopus)

Long-term effect of aspirin on cancer risk in carriers of hereditary colorectal cancer: an analysis from the CAPP2 randomised controlled trial

Burn, J., Gerdes, A.-M., Macrae, F., Mecklin, J.-P., Moeslein, G., Olschwang, S., Eccles, D., Evans, D. G., Maher, E. R., Bertario, L., Bisgaard, S. M. L., Dunlop, M. G., Ho, J. W. C., Hodgson, S. V., Lindblom, A., Lubinski, J., Morrison, P. J., Murday, V., Ramesar, R. & Side, L. & 14 flere, Scott, R. J., Thomas, H. J. W., Vasen, H. F., Barker, G., Crawford, G., Elliott, F., Movahedi, M., Pylvanainen, K., Wijnen, J. T., Fodde, R., Lynch, H. T., Mathers, J. C., Bishop, D. T. & CAPP2 Investigators, 2011, I: Lancet. 378, 9809, s. 2081-7 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

665 Citationer (Scopus)

Mosaicism in segmental darier disease: an in-depth molecular analysis quantifying proportions of mutated alleles in various tissues

Harboe, T. L., Willems, P., Jespersgaard, C., Mølgaard Poulsen, M. L., Sørensen, F. B. & Bisgaard, M. L., sep. 2011, I: Subject Guide to Books in Print. 222, 4, s. 292-6 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

14 Citationer (Scopus)

von Hippel-Lindau disease: surveillance strategy for endolymphatic sac tumors

Poulsen, M. L. M., Gimsing, S., Kosteljanetz, M., Møller, H. U., Brandt, C. A., Thomsen, C. & Bisgaard, S. M. L., dec. 2011, I: Genetics In Medicine. 13, 12, s. 1032-41 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

17 Citationer (Scopus)

2010

Across Culture and Health Systems: Europe

Bisgaard, S. M. L., 2010, Hereditary Colorectal Cancer: M.D. Anderson Solid Tumor Oncology Series. Rodriguez-Bigas, M., Cutait, R., Lynch, P., Tomlinson, I. & Vasen, H. (red.). Springer Science+Business Media, Bind vol 5. s. 431-443 13 s.

Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning

Decreased expression of natriuretic peptides associated with lipid accumulation in cardiac ventricle of obese mice

Bidragets oversatte titel: Decreased expression of natriuretic peptides associated with lipid accumulation in cardiac ventricle of obese miceBartels, E. D., Nielsen, J. M., Bisgaard, L. S., Goetze, J. P., Nielsen, L. B. & Nielsen, L. B., 1 nov. 2010, I: Endocrinology. 151, 11, s. 5218-25 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

41 Citationer (Scopus)

Prænatal screening for leversygdommen (CFG) og stofskiftesygdommen (PCCB)

Nielsen, I.-M., Bisgaard, S. M. L. & Eiberg, H. R. L., 2010, I: Nakorsanut. 1, s. 12-17 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning

Surveillance in von Hippel-Lindau disease (vHL)

Poulsen, M. L. M., Budtz-Jørgensen, E. & Bisgaard, M. L., jan. 2010, I: Clinical Genetics. 77, 1, s. 49-59 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

44 Citationer (Scopus)

2009

A high frequent BRCA1 founder mutation identified in the Greenlandic population

Harboe, T. L., Eiberg, H., Kern, P., Ejlertsen, B., Nedergaard, L., Timmermans-Wielenga, V., Nielsen, I.-M. & Bisgaard, M. L., 2009, I: Familial Cancer. 8, 4, s. 413-9 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

17 Citationer (Scopus)

Familial colorectal cancer, can it be identified by microsatellite instability and chromosomal instability? - A case-control study

Sunde, L., Bisgaard, M. L., Soll-Johanning, H., Jacobsen, N. O., Bolund, L., Skouv, J. & Lynge, E., 2009, I: Cancer biomarkers : section A of Disease markers. 5, 4, s. 197-205 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Genotype predicting phenotype in familial adenomatous polyposis: a practical application to the choice of surgery

Nieuwenhuis, M. H., Bülow, S., Björk, J., Järvinen, H. J., Bülow, C., Bisgaard, M. L. & Vasen, H. F. A., 2009, I: Diseases of the Colon and Rectum. 52, 7, s. 1259-63 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

32 Citationer (Scopus)

Major contribution from recurrent alterations and MSH6 mutations in the Danish Lynch syndrome population.

Nilbert, M., Wikman, F. P., Hansen, T. V. O., Krarup, H. B., Orntoft, T. F., Nielsen, F. C., Sunde, L., Gerdes, A.-M., Cruger, D., Timshel, S., Bisgaard, S. M. L., Bernstein, I., Okkels, H., Nilbert, M., Wikman, F., Hansen, T., Krarup, H., Orntoft, T., Nielsen, F. & Sunde, L. & 6 flere, Gerdes, A.-M., Cruger, D., Timshel, S., Bisgaard, M.-L., Bernstein, I. & Okkels, H., 2009, I: Familial Cancer. 8, 1, s. 75-83 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

29 Citationer (Scopus)

2008

BRCA1 and BRCA2 mutations in Danish families with hereditary breast and/or ovarian cancer.

Thomassen, M., Hansen, T. V. O., Borg, A., Lianee, H. T., Wikman, F., Pedersen, I. S., Bisgaard, M. L., Nielsen, F. C., Kruse, T. A. & Gerdes, A.-M., 2008, I: Acta Odontologica Scandinavica. 47, 4, s. 772-7 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

35 Citationer (Scopus)

Effect of aspirin or resistant starch on colorectal neoplasia in the Lynch syndrome

Burn, J., Bishop, D. T., Mecklin, J.-P., Macrae, F., Möslein, G., Olschwang, S., Bisgaard, M.-L., Ramesar, R., Eccles, D., Maher, E. R., Bertario, L., Jarvinen, H. J., Lindblom, A., Evans, D. G., Lubinski, J., Morrison, P. J., Ho, J. W. C., Vasen, H. F. A., Side, L. & Thomas, H. J. W. & 9 flere, Scott, R. J., Dunlop, M., Barker, G., Elliott, F., Jass, J. R., Fodde, R., Lynch, H. T., Mathers, J. C. & CAPP2 Investigators, 2008, I: New England Journal of Medicine. 359, 24, s. 2567-78 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

214 Citationer (Scopus)

In vitro functional analysis of missense mutations in hMLH1 and hMSH2 identified in Danish patients with colorectal cancer

Christensen, L. L., Kariola, R., Wikman, F., Sunde, L., Gerdes, A. M., Okkels, H., Brandt, C. A. & Bisgaard, M. L., 2008, I: EJC SUPPLEMENTS. 6, 9, s. 98-98

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

MUTYH Associated Polyposis (MAP)

Poulsen, M. L. M. & Bisgaard, M. L., 2008, I: Current Genomics. 9, 6, s. 420-435 15 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

62 Citationer (Scopus)

Novel de novo BRCA2 mutation in a patient with a family history of breast cancer.

Hansen, T. V. O., Bisgaard, M. L., Jønson, L., Albrechtsen, A., Filtenborg-Barnkob, B., Eiberg, H., Ejlertsen, B. & Nielsen, F. C., 2008, I: BMC Medical Genetics. 9, s. 58

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

29 Citationer (Scopus)

Prevalence of adenomas and hyperplastic polyps in mismatch repair mutation carriers among CAPP2 participants: report by the colorectal adenoma/carcinoma prevention programme 2.

Liljegren, A., Barker, G., Elliott, F., Bertario, L., Bisgaard, M. L., Eccles, D., Evans, G., Macrae, F., Maher, E., Lindblom, A., Rotstein, S., Nilsson, B., Mecklin, J.-P., Möslein, G., Jass, J., Fodde, R., Mathers, J., Burn, J. & Bishop, D. T., 2008, I: Journal of Clinical Oncology. 26, 20, s. 3434-9 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

30 Citationer (Scopus)

Risk of gynecologic cancers in Danish hereditary non-polyposis colorectal cancer families

Boilesen, A. E. B., Bisgaard, M. L., Bernstein, I., Boilesen, A. E. B., Bisgaard, M. L. & Bernstein, I., 2008, I: Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 87, 11, s. 1129-35 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

26 Citationer (Scopus)

2007

CHEK2 1100delC is prevalent in Swedish early onset familial breast cancer.

Margolin, S., Eiberg, H., Lindblom, A. & Bisgaard, M. L., 2007, I: BMC Cancer. 7, s. 163

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

10 Citationer (Scopus)

The CHEK2 1100delC variant in Swedish colorectal cancer.

Djureinovic, T., Lindblom, A., Dalén, J., Dedorson, S., Edler, D., Hjern, F., Holm, J., Lenander, C., Lindforss, U., Lundqvist, N., Olivecrona, H., Olsson, L., Påhlman, L., Rutegård, J., Smedh, K., Törnqvist, A., Eiberg, H. & Bisgaard, M. L., 2007, I: Anticancer Research. 26, 6C, s. 4885-8 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

8 Citationer (Scopus)

Young age colorectal cancer and identification of hereditary non-polyposis colorectal cancer cohorts

Bisgaard, M. L., 2007, I: British Journal of Surgery. 94, 9, s. 1055-1056 1 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

3 Citationer (Scopus)

2006

Familial adenomatous polyposis (FAP): genotype correlation to FAP phenotype with osteomas and sebaceous cysts.

Bisgaard, M. L. & Bülow, S., 2006, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140, 3, s. 200-4 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

58 Citationer (Scopus)

Germ line mutations of mismatch repair genes in hereditary nonpolyposis colorectal cancer patients with small bowel cancer: International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours Collaborative Study.

Park, J.-G., Kim, D.-W., Hong, C. W., Nam, B.-H., Shin, Y.-K., Hong, S.-H., Kim, I.-J., Lim, S.-B., Aronson, M., Bisgaard, M. L., Brown, G. J., Burn, J., Chow, E., Conrad, P., Douglas, F., Dunlop, M., Ford, J., Greenblatt, M. S., Heikki, J. & Heinimann, K. & 13 flere, Lynch, E. L., Macrae, F., McKinnon, W. C., Möeslein, G., Rossi, B. M., Rozen, P., Schofield, L., Vaccaro, C., Vasen, H., Velthuizen, M., Viel, A., Wijnen, J. & International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours, 2006, I: Clinical Cancer Research. 12, 11 Pt 1, s. 3389-93 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

35 Citationer (Scopus)

Linkage analysis in a large Swedish family supports the presence of a susceptibility locus for adenoma and colorectal cancer on chromosome 9q22.32-31.1.

Skoglund, J., Djureinovic, T., Zhou, X.-L., Vandrovcova, J., Renkonen, E., Iselius, L., Bisgaard, M. L., Peltomäki, P. & Lindblom, A., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 2, s. e7

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

42 Citationer (Scopus)

Sammenhaenge mellem patientens genotype og sygdommens forløb ved arvelige kraeftsygdomme.

Bisgaard, M. L., 2006, I: Ugeskrift for læger. 168, 24, s. 2341-4 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2005

Presymptomatic diagnosis using a deletion of a single codon in families with hereditary non-polyposis colorectal cancer

Ripa, R. S., Katballe, N., Wikman, F. P., Jäger, A. C., Bernstein, I., Ørntoft, T., Schwartz, M., Nielsen, F. C. & Bisgaard, M. L., 2005, I: Mutation Research - Reviews. 570, 1, s. 89-96 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

7 Citationer (Scopus)

1994

Familial Adenomatous Polyposis (FAP): Frequency, Penetrance, and Mutation Rate

Bisgaard, M. L., Fenger, K., Bülow, S., Niebuhr, E. & Mohr, J., 1994, I: Human Mutation. 3, s. 121-125

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning

331 Citationer (Scopus)

Søs Marie Luise Bisgaard

Publikation

Søgeresultater