Intet billede af Jens Erik Klint Nielsen

Jens Erik Klint Nielsen

  • Blegdamsvej 3

    2200 København N.

  • Køgevej 7 - 13, 4000 Roskilde

20122018

Publikationer pr. år

  • 5 Tidsskriftartikel
  • 1 Konferenceabstrakt i tidsskrift

Søgeresultater

  • 2018

    Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care

    Ivanovski, I., Djuric, O., Caraffi, S. G., Santodirocco, D., Pollazzon, M., Rosato, S., Cordelli, D. M., Abdalla, E., Accorsi, P., Adam, M. P., Ajmone, P. F., Badura-Stronka, M., Baldo, C., Baldi, M., Bayat, A., Bigoni, S., Bonvicini, F., Breckpot, J., Callewaert, B., Cocchi, G., & 60 flereCuturilo, G., De Brasi, D., Devriendt, K., Dinulos, M. B., Hjortshøj, T. D., Epifanio, R., Faravelli, F., Fiumara, A., Formisano, D., Giordano, L., Grasso, M., Grønborg, S., Iodice, A., Iughetti, L., Kuburovic, V., Kutkowska-Kazmierczak, A., Lacombe, D., Lo Rizzo, C., Luchetti, A., Malbora, B., Mammi, I., Mari, F., Montorsi, G., Moutton, S., Møller, R. S., Muschke, P., Nielsen, J. E. K., Obersztyn, E., Pantaleoni, C., Pellicciari, A., Pisanti, M. A., Prpic, I., Poch-Olive, M. L., Raviglione, F., Renieri, A., Ricci, E., Rivieri, F., Santen, G. W., Savasta, S., Scarano, G., Schanze, I., Selicorni, A., Silengo, M., Smigiel, R., Spaccini, L., Sorge, G., Szczaluba, K., Tarani, L., Tone, L. G., Toutain, A., Trimouille, A., Valera, E. T., Vergano, S. S., Zanotta, N., Zenker, M., Conidi, A., Zollino, M., Rauch, A., Zweier, C. & Garavelli, L., 1 sep. 2018, I: Genetics In Medicine. 20, 9, s. 965-975

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    30 Citationer (Scopus)
    24 Downloads (Pure)
  • 2016

    Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies

    Møller, R. S., Larsen, L. H. G., Johannesen, K. M., Talvik, I., Talvik, T., Vaher, U., Miranda, M. J., Farooq, M., Nielsen, J. E. K., Svendsen, L. L., Kjelgaard, D. B., Linnet, K. M., Hao, Q., Uldall, P., Frangu, M., Tommerup, N., Baig, S. M., Abdullah, U., Born, A. P., Gellert, P., & 12 flereNikanorova, M., Olofsson, K., Jepsen, B., Marjanovic, D., Al-Zehhawi, L. I. K., Peñalva, S. J., Krag-Olsen, B., Brusgaard, K., Hjalgrim, H., Rubboli, G., Pal, D. K. & Dahl, H. A., 1 sep. 2016, I: Molecular Syndromology. 7, 4, s. 210-219 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    55 Citationer (Scopus)
  • 2015

    TARGETED NEXT GENERATION SEQUENCING AS A DIAGNOSTIC TOOL IN 163 PATIENTS WITH EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES

    Dahl, H. A., Larsen, L. H. G., Olofsson, K., Miranda, M., Nielsen, J. E. K., Lavard, L., Linnet, K., Uldall, P., Talvik, T., Talvik, I., Frangu, M., Born, P., Gellert, P., Nikanorova, M., Jepsen, B., Marjanovic, D., Kragh-Olsen, B., Mosbech, M. -B., Hao, Q., Brusgaard, K., & 2 flereHjalgrim, H. & Moller, R. S., dec. 2015, I: Epilepsia. 56, Supplement S1, s. 72-73

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

  • The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy

    Larsen, J., Carvill, G. L., Gardella, E., Kluger, G., Schmiedel, G., Barisic, N., Depienne, C., Brilstra, E., Mang, Y., Nielsen, J. E. K., Kirkpatrick, M., Goudie, D., Goldman, R., Jähn, J. A., Jepsen, B., Gill, D., Döcker, M., Biskup, S., McMahon, J. M., Koeleman, B., & 18 flereHarris, M., Braun, K., de Kovel, C. G. F., Marini, C., Specchio, N., Djémié, T., Weckhuysen, S., Tommerup, N., Troncoso, M., Troncoso, L., Bevot, A., Wolff, M., Hjalgrim, H., Guerrini, R., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Møller, R. S. & EuroEPINOMICS RES Consortium CRP, 3 feb. 2015, I: Neurology. 84, 5, s. 480-9 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    168 Citationer (Scopus)
  • 2013

    Cerebral infarct eight months after primary Varicella-zoster virus infection.

    Bjerrum, M. C., Nielsen, J. E. K. & Nordling, M. M., 25 nov. 2013, I: Ugeskrift for Laeger. 175, 48A

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • 2012

    Expression of the vitamin D metabolizing enzyme CYP24A1 at the annulus of human spermatozoa may serve as a novel marker of semen quality

    Jensen, M. B., Jørgensen, A., Nielsen, J. E., Bjerrum, P. J., Skalkam, M., Petersen, J. H., Egeberg, D. L., Bangsbøll, S., Andersen, A. N., Skakkebaek, N. E., Juul, A., Rajpert-De Meyts, E., Dissing, S., Leffers, H. & Jørgensen, N., aug. 2012, I: International Journal of Andrology. 35, 4, s. 499-510 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    54 Citationer (Scopus)