Intet billede af Anne-Marie Axø Gerdes

Anne-Marie Axø Gerdes

  • Blegdamsvej 9, 2100 København Ø

20002019

Publikationer pr. år

Søgeresultater

  • 2019

    Computational and cellular studies reveal structural destabilization and degradation of MLH1 variants in Lynch syndrome

    Abildgaard, A. B., Stein, A., Nielsen, S. V., Schultz-Knudsen, K., Papaleo, E., Shrikhande, A., Hoffmann, E. R., Bernstein, I., Gerdes, A-M., Takahashi, M., Ishioka, C., Lindorff-Larsen, K. & Hartmann-Petersen, R., nov. 2019, I: eLife. 8, 28 s., e49138 .

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    10 Citationer (Scopus)
    5 Downloads (Pure)
  • Evaluation of tumor-infiltrating lymphocytes and association with prognosis in BRCA-mutated breast cancer

    Sønderstrup, I. M. H., Jensen, M. B., Ejlertsen, B., Eriksen, J. O., Gerdes, A. M., Kruse, T. A., Larsen, M. J., Thomassen, M. & Lænkholm, A. V., 4 mar. 2019, I: Acta Oncologica. 58, 3, s. 363-370 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    8 Citationer (Scopus)
  • Toward mechanistic models for genotype-phenotype correlations in phenylketonuria using protein stability calculations

    Scheller, R., Stein, A., Nielsen, S. V., Marin, F. I., Gerdes, A-M., Di Marco, M., Papaleo, E., Lindorff-Larsen, K. & Hartmann-Petersen, R., apr. 2019, I: Human Mutation. 40, 4, s. 444-457

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    21 Citationer (Scopus)
  • 2018

    Clinical and molecular characterization of BRCA-associated breast cancer: results from the DBCG

    Soenderstrup, I. M. H., Laenkholm, A. V., Jensen, M. B., Eriksen, J. O., Gerdes, A. M., Hansen, T. V. O., Kruse, T. A., Larsen, M. J., Pedersen, I. S., Rossing, M., Thomassen, M. & Ejlertsen, B., 2 jan. 2018, I: Acta Oncologica. 57, 1, s. 95-101

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    9 Citationer (Scopus)
  • Clinical characteristics and registry-validated extended pedigrees of germline TP53 mutation carriers in Denmark

    Stoltze, U., Skytte, A-B., Roed, H., Hasle, H., Ejlertsen, B., Overeem Hansen, T. V., Schmiegelow, K., Gerdes, A-M. & Wadt, K., jan. 2018, I: PLoS ONE. 13, 1, 11 s., e0190050.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    1 Citationer (Scopus)
    43 Downloads (Pure)
  • En familie med nedarvet DICER1-mutation

    Altaraihi, M., Pedersen, J., Rossing, M., Gerdes, A-M. & Wadt, K., 2018, I: Ugeskrift for Laeger. 180, 25, 2 s., V01180063.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterpeer review

  • Is DBCG abreast of new developments?

    Offersen, B. V., Ejlertsen, B., Balslev, E., Flyger, H., Gerdes, A-M., Hansen, M. K., Hølmich, L. R., Jensen, M-B., Kristensen, B., Lænkholm, A-V., Mouridsen, H. T., Nielsen, M. H., Overgaard, J., Tuxen, M., Vejborg, I. & Christiansen, P., 2 jan. 2018, I: Acta Oncologica. 57, 1, s. 1-2 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLeder

    1 Citationer (Scopus)
  • Kræftdisponerende mutationer er hyppige hos børn og unge med kræft

    Stoltze, U. K., Byrjalsen, A., Hjalgrim, L. L., Wahlberg, A., Gupta, R., Gerdes, A-M., Wadt, K. & Schmiegelow, K., 2018, I: Ugeskrift for Laeger. 180, 17, 6 s., V07170566.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations

    EMBRACE, maj 2018, I: Human Mutation. 39, 5, s. 593-620 28 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    100 Citationer (Scopus)
  • Pediatric cancer families' participation in whole-genome sequencing research in Denmark: Parent perspectives

    Byrjalsen, A., Stoltze, U., Wadt, K., Hjalgrim, L. L., Gerdes, A-M., Schmiegelow, K. & Wahlberg, A., nov. 2018, I: European Journal of Cancer Care. 27, 6, s. 1-11 11 s., e12877.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    6 Citationer (Scopus)
    4 Downloads (Pure)
  • The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium

    Moghadasi, S., Meeks, H. D., Vreeswijk, M. P., Janssen, L. A., Borg, Å., Ehrencrona, H., Paulsson-Karlsson, Y., Wappenschmidt, B., Engel, C., Gehrig, A., Arnold, N., Hansen, T. V. O., Thomassen, M., Jensen, U. B., Kruse, T. A., Ejlertsen, B., Gerdes, A-M., Pedersen, I. S., Caputo, S. M., Couch, F., & 20 flereHallberg, E. J., van den Ouweland, A. M., Collée, M. J., Teugels, E., Adank, M. A., van der Luijt, R. B., Mensenkamp, A. R., Oosterwijk, J. C., Blok, M. J., Janin, N., Claes, K. B., Tucker, K., Viassolo, V., Toland, A. E., Eccles, D. E., Devilee, P., Van Asperen, C. J., Spurdle, A. B., Goldgar, D. E. & García, E. G., jan. 2018, I: Journal of Medical Genetics. 55, 1, s. 15-20

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    27 Citationer (Scopus)
  • 2017

    Association of breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers with genetic variants showing differential allelic expression: identification of a modifier of breast cancer risk at locus 11q22.3

    Hamdi, Y., Soucy, P., Kuchenbaeker, K. B., Pastinen, T., Droit, A., Lemaçon, A., Adlard, J., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Azzollini, J., Arun, B. K., Bane, A., Barjhoux, L., Barrowdale, D., Benitez, J., Berthet, P., Blok, M. J., Bobolis, K. A., & 34 flereBonadona, V., Bonanni, B., Bradbury, A. R., Brewer, C., Buecher, B., Buys, S., Caligo, M. A., Chiquette, J., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Daly, M. B., Damiola, F., Davidson, R., de la Hoya, M., De Leeneer, K., Diez, O., Ding, Y. C., Dolcetti, R., Domchek, S. M., Dorfling, C. M., Eccles, D., Eeles, R., Einbeigi, Z., Ejlertsen, B., EMBRACE, Engel, C., Gareth Evans, D., Feliubadaló, L., Foretova, L., Fostira, F., Gerdes, A-M., Easton, D. F., Antoniou, A. C. & Simard, J., 1 jan. 2017, I: Breast Cancer Research and Treatment. 161, 1, s. 117-134 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    12 Citationer (Scopus)
    76 Downloads (Pure)
  • Blocking protein quality control to counter hereditary cancers

    Kampmeyer, C., Nielsen, S. V., Clausen, L., Stein, A., Gerdes, A-M. A., Lindorff-Larsen, K. & Hartmann-Petersen, R., dec. 2017, I: Genes, Chromosomes & Cancer. 56, 12, s. 823-831 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewpeer review

    10 Citationer (Scopus)
  • Classification of the spliceogenic BRAC1 c.4096+3A>G variant as likely benign based on cosegregation data and identification of a healthy homozygous carrier

    Byrjalsen, A., Steffensen, A. Y., Hansen, T. V. O., Wadt, K. & Gerdes, A-M., jun. 2017, I: Clinical Case Reports. 5, 6, s. 876-879 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    39 Downloads (Pure)
  • Fordele og ulemper ved forbrugergenetik

    Christiansen, C. W. & Gerdes, A-M. A., 2017, I: Ugeskrift for Laeger. 179, 11, 4 s., V12160896.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    1 Citationer (Scopus)
  • Genetic screening of the FLCN gene identify six novel variants and a Danish founder mutation

    Rossing, M., Albrechtsen, A., Skytte, A-B., Jensen, U. B., Ousager, L. B., Gerdes, A-M. A., Nielsen, F. C. & Hansen, T. V. O., 1 feb. 2017, I: Journal of Human Genetics. 62, s. 151-157 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    8 Citationer (Scopus)
  • Germline Variation at CDKN2A and Associations with Nevus Phenotypes among Members of Melanoma Families

    Taylor, N. J., Mitra, N., Goldstein, A. M., Tucker, M. A., Avril, M-F., Azizi, E., Bergman, W., Bishop, D. T., Bressac-de Paillerets, B., Bruno, W., Calista, D., Cannon-Albright, L. A., Cuellar, F., Cust, A. E., Demenais, F., Elder, D. E., Gerdes, A-M., Ghiorzo, P., Grazziotin, T. C., Hansson, J., & 25 flereHarland, M., Hayward, N. K., Hocevar, M., Höiom, V., Ingvar, C., Landi, M. T., Landman, G., Larre-Borges, A., Leachman, S. A., Mann, G. J., Nagore, E., Olsson, H., Palmer, J. M., Perić, B., Pjanova, D., Pritchard, A., Puig, S., van der Stoep, N., Wadt, K. A. W., Whitaker, L., Yang, X. R., Newton Bishop, J. A., Gruis, N. A., Kanetsky, P. A. & GenoMEL Study Group, dec. 2017, I: The Journal of Investigative Dermatology. 137, 12, s. 2606-2612 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    9 Citationer (Scopus)
  • Identification of 12 new susceptibility loci for different histotypes of epithelial ovarian cancer

    Phelan, C. M., Kuchenbaecker, K. B., Tyrer, J. P., Kar, S. P., Lawrenson, K., Winham, S. J., Dennis, J., Pirie, A., Riggan, M. J., Chornokur, G., Earp, M. A., Lyra, P. C., Lee, J. M., Coetzee, S., Beesley, J., McGuffog, L., Soucy, P., Dicks, E., Lee, A., Barrowdale, D., & 31 flereLecarpentier, J., Leslie, G., Aalfs, C. M., Aben, K. K. H., Adams, M., Adlard, J., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N., Aravantinos, G., Arnold, N., Arun, B. K., Arver, B., Azzollini, J., Balmaña, J., Banerjee, S. N., Barjhoux, L., Barkardottir, R. B., Bean, Y., Beckmann, M. W., Beeghly-Fadiel, A., Benitez, J., Bermisheva, M., Bernardini, M. Q., Birrer, M. J., Bjorge, L., Gerdes, A-M., Høgdall, C. K., Høgdall, E., Kjaer, S. K. & AOCS Study Group, 1 maj 2017, I: Nature Genetics. 49, 5, s. 680-691

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    118 Citationer (Scopus)
  • Identification of ten variants associated with risk of estrogen-receptor-negative breast cancer

    Milne, R. L., Kuchenbaecker, K. B., Michailidou, K., Beesley, J., Kar, S., Lindström, S., Hui, S., Lemaçon, A., Soucy, P., Dennis, J., Jiang, X., Rostamianfar, A., Finucane, H., Bolla, M. K., McGuffog, L., Wang, Q., Aalfs, C. M., ABCTB Investigators, Adams, M., Adlard, J., & 27 flereAgata, S., Ahmed, S., Ahsan, H., Aittomäki, K., Al-Ejeh, F., Allen, J., Ambrosone, C. B., Amos, C. I., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Arndt, V., Arnold, N., Aronson, K. J., Auber, B., Auer, P. L., Ausems, M. G. E. M., Azzollini, J., Bacot, F., Balmaña, J., Bojesen, S. E., Gerdes, A-M., Lænkholm, A-V., Nordestgaard, B. G., Schmidt, M. K., Antoniou, A. C. & Simard, J., 1 dec. 2017, I: Nature Genetics. 49, 12, s. 1767-1778

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    118 Citationer (Scopus)
  • Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers

    Kuchenbaecker, K. B., Hopper, J. L., Barnes, D. R., Phillips, K-A., Mooij, T. M., Roos-Blom, M-J., Jervis, S., van Leeuwen, F. E., Milne, R. L., Andrieu, N., Goldgar, D. E., Terry, M. B., Rookus, M. A., Easton, D. F., Antoniou, A. C., McGuffog, L., Evans, D. G., Barrowdale, D., Frost, D., Adlard, J., & 31 flereOng, K-R., Izatt, L., Tischkowitz, M., Eeles, R., Davidson, R., Hodgson, S., Ellis, S., Nogues, C., Lasset, C., Stoppa-Lyonnet, D., Fricker, J-P., Faivre, L., Berthet, P., Hooning, M. J., van der Kolk, L. E., Kets, C. M., Adank, M. A., John, E. M., Chung, W. K., Andrulis, I. L., Southey, M., Daly, M. B., Buys, S. S., Osorio, A., Engel, C., Kast, K., Schmutzler, R. K., Caldes, T., Jakubowska, A., Gerdes, A-M. & BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium, 20 jun. 2017, I: J A M A: The Journal of the American Medical Association. 317, 23, s. 2402-2416 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    785 Citationer (Scopus)
  • 2016

    An international survey of surveillance schemes for unaffected BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

    Madorsky-Feldman, D., Sklair-Levy, M., Perri, T., Laitman, Y., Paluch-Shimon, S., Schmutzler, R., Rhiem, K., Lester, J., Karlan, B. Y., Singer, C. F., Van Maerken, T., Claes, K., Brunet, J., Izquierdo, A., Teulé, A., Lee, J. W., Kim, S-W., Arun, B., Jakubowska, A., Lubinski, J., & 18 flereTucker, K., Poplawski, N. K., Varesco, L., Bonelli, L. A., Buys, S. S., Mitchell, G., Tischkowitz, M., Gerdes, A-M., Seynaeve, C., Robson, M., Kwong, A., Tung, N., Tessa, N., Domchek, S. M., Godwin, A. K., Rantala, J., Arver, B. & Friedman, E., 1 jun. 2016, I: Breast Cancer Research and Treatment. 157, 2, s. 319-327 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    13 Citationer (Scopus)
  • BRCA2 Polymorphic Stop Codon K3326X and the Risk of Breast, Prostate, and Ovarian Cancers

    Meeks, H. D., Song, H., Michailidou, K., Bolla, M. K., Dennis, J., Wang, Q., Barrowdale, D., Frost, D., McGuffog, L., Ellis, S., Feng, B., Buys, S. S., Hopper, J. L., Southey, M. C., Tesoriero, A., James, P. A., Bruinsma, F., Campbell, I. G., Broeks, A., Schmidt, M. K., & 31 flereHogervorst, F. B. L., Beckman, M. W., Fasching, P. A., Fletcher, O., Johnson, N., Sawyer, E. J., Riboli, E., Banerjee, S., Menon, U., Tomlinson, I., Burwinkel, B., Hamann, U., Marme, F., Rudolph, A., Janavicius, R., Tihomirova, L., Tung, N., Garber, J., Cramer, D., Terry, K. L., Poole, E. M., Tworoger, S. S., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Godwin, A. K., Bojesen, S. E., Gerdes, A-M., Kjaer, S. K., Hogdall, C., Hogdall, E. & EMBRACE, 1 feb. 2016, I: JNCI - Journal of the National Cancer Institute. 108, 2, 10 s., djv315.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    56 Citationer (Scopus)
  • Current perspectives on recommendations for BRCA genetic testing in ovarian cancer patients

    Vergote, I., Banerjee, S., Gerdes, A-M., van Asperen, C. J., Marth, C., Vaz, F., Ray-Coquard, I., Stoppa-Lyonnet, D., Gonzalez-Martin, A., Sehouli, J. & Colombo, N., 1 dec. 2016, I: European journal of cancer (Oxford, England : 1990). 69, s. 127-134 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    32 Citationer (Scopus)
  • Deep sequencing of uveal melanoma identifies a recurrent mutation in PLCB4

    Johansson, P., Aoude, L. G., Wadt, K., Glasson, W. J., Warrier, S. K., Hewitt, A. W., Kiilgaard, J. F., Heegaard, S., Isaacs, T., Franchina, M., Ingvar, C., Vermeulen, T., Whitehead, K. J., Schmidt, C. W., Palmer, J. M., Symmons, J., Gerdes, A-M., Jönsson, G. & Hayward, N. K., 2016, I: OncoTarget. 7, 4, s. 4624-31 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    130 Citationer (Scopus)
  • Disease pattern in Danish patients with Peutz-Jeghers syndrome

    Jelsig, A. M., Qvist, N., Sunde, L., Brusgaard, K., Hansen, T. V. O., Wikman, F. P., Nielsen, C. B., Nielsen, I. K., Gerdes, A. M., Bojesen, A. & Ousager, L. B., 1 maj 2016, I: International Journal of Colorectal Disease. 31, 5, s. 997-1004 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    5 Citationer (Scopus)
  • Fine-Scale Mapping at 9p22.2 Identifies Candidate Causal Variants That Modify Ovarian Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers

    Vigorito, E., Kuchenbaecker, K. B., Beesley, J., Adlard, J., Agnarsson, B. A., Andrulis, I. L., Arun, B. K., Barjhoux, L., Belotti, M., Benitez, J., Berger, A., Bojesen, A., Bonanni, B., Brewer, C., Caldes, T., Caligo, M. A., Campbell, I., Chan, S. B., Claes, K. B. M., Cohn, D. E., & 126 flereCook, J., Daly, M. B., Damiola, F., Davidson, R., Pauw, A. D., Delnatte, C., Diez, O., Domchek, S. M., Dumont, M., Durda, K., Dworniczak, B., Easton, D. F., Eccles, D., Edwinsdotter Ardnor, C., Eeles, R., Ejlertsen, B., Ellis, S. D., Evans, D. G., Feliubadaló, L., Fostira, F., Foulkes, W. D., Friedman, E., Frost, D., Gaddam, P., Ganz, P. A., Garber, J., Garcia-Barberan, V., Gauthier-Villars, M., Gehrig, A., Gerdes, A-M., Giraud, S., Godwin, A. K., Goldgar, D. E., Hake, C. R., Hansen, T. V. O., Healey, S., Hodgson, S., Hogervorst, F. B. L., Houdayer, C., Hulick, P. J., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Izatt, L., Izquierdo, A., Jacobs, L., Jakubowska, A., Janavicius, R., Jaworska-Bieniek, K., Jensen, U. B., John, E. M., Vijai, J., Karlan, B. Y., Kast, K., Investigators, K., Khan, S., Kwong, A., Laitman, Y., Lester, J., Lesueur, F., Liljegren, A., Lubinski, J., Mai, P. L., Manoukian, S., Mazoyer, S., Meindl, A., Mensenkamp, A. R., Montagna, M., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Niederacher, D., Olah, E., Olopade, O. I., Ong, K., Osorio, A., Park, S. K., Paulsson-Karlsson, Y., Pedersen, I. S., Peissel, B., Peterlongo, P., Pfeiler, G., Phelan, C. M., Piedmonte, M., Poppe, B., Pujana, M. A., Radice, P., Rennert, G., Rodriguez, G. C., Rookus, M. A., Ross, E. A., Schmutzler, R. K., Simard, J., Singer, C. F., Slavin, T. P., Soucy, P., Southey, M., Steinemann, D., Stoppa-Lyonnet, D., Sukiennicki, G., Sutter, C., Szabo, C. I., Tea, M-K., Teixeira, M. R., Teo, S-H., Terry, M-B., Thomassen, M., Tibiletti, M. G., Tihomirova, L., Tognazzo, S., van Rensburg, E. J., Varesco, L., Varon-Mateeva, R., Vratimos, A., Weitzel, J. N., McGuffog, L., Kirk, J., Toland, A. E., Hamann, U., Lindor, N., Ramus, S. J., Greene, M. H., Couch, F. J., Offit, K., Pharoah, P. P. D., Chenevix-Trench, G. & Antoniou, A. C., jul. 2016, I: PLoS ONE. 11, 7, 19 s., e0158801.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    7 Citationer (Scopus)
    70 Downloads (Pure)
  • Germline TERT promoter mutations are rare in familial melanoma

    Harland, M., Petljak, M., Robles-Espinoza, C. D., Ding, Z., Gruis, N. A., van Doorn, R., Pooley, K. A., Dunning, A. M., Aoude, L. G., Wadt, K. A. W., Gerdes, A-M., Brown, K. M., Hayward, N. K., Newton-Bishop, J. A., Adams, D. J. & Bishop, D. T., 1 jan. 2016, I: Familial Cancer. 15, 1, s. 139-44 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    25 Citationer (Scopus)
  • Identification of eight novel SDHB, SDHC, SDHD germline variants in Danish pheochromocytoma/paraganglioma patients

    Bennedbæk, M., Rossing, M., Rasmussen, Å. K., Gerdes, A-M., Skytte, A-B., Jensen, U. B., Nielsen, F. C. & Hansen, T. V. O., 8 jun. 2016, I: Hereditary Cancer in Clinical Practice. 14, s. 1-7 7 s., 13.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    11 Citationer (Scopus)
  • Identification of four novel susceptibility loci for oestrogen receptor negative breast cancer

    Couch, F. J., Kuchenbaecker, K. B., Michailidou, K., Mendoza-Fandino, G. A., Nord, S., Lilyquist, J., Olswold, C., Hallberg, E., Agata, S., Ahsan, H., Aittomäki, K., Ambrosone, C. B., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Arndt, V., Arun, B. K., Arver, B., Barile, M., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., & 229 flereBeckmann, L., Beckmann, M. W., Benitez, J., Blank, S. V., Blomqvist, C., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Bonanni, B., Brauch, H., Brenner, H., Burwinkel, B., Buys, S., Caldes, T., Caligo, M. A., Canzian, F., Carpenter, J., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Cox, A., Cross, S. S., Cunningham, J. M., Czene, K., Daly, M. B., Damiola, F., Darabi, H., de la Hoya, M., Devilee, P., Diez, O., Ding, Y. C., Dolcetti, R., Domchek, S. M., Dorfling, C. M., dos Santos Silva, I., Dumont, M., Dunning, A. M., Eccles, D. M., Ehrencrona, H., Ekici, A. B., Eliassen, H., Ellis, S. D., Fasching, P. A., Figueroa, J., Flesch-Janys, D., Försti, A., Fostira, F., Foulkes, W. D., Friebel, T. M., Friedman, E., Frost, D., Gabrielson, M., Gammon, M. D., Ganz, P. A., Gapstur, S. M., Garber, J., Gaudet, M., Gayther, S. A., Gerdes, A-M., Ghoussaini, M., Giles, G., Glendon, G., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., González-Neira, A., Greene, M. H., Gronwald, J., Guénel, P., Gunter, M. J., Haeberle, L., Haiman, C. A., Hamann, U., Hansen, T. V. O., Hart, S. N., Healey, S., Heikkinen, T., Henderson, B. E., Herzog, J., Hogervorst, F. B. L., Hollestelle, A., Hooning, M. J., Hoover, R. N., Hopper, J. L., Humphreys, K., Hunter, D. J., Huzarski, T., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Jakubowska, A., James, P., Janavicius, R., Jensen, U. B., John, E. M., Jones, M., Kabisch, M., Kar, S., Karlan, B. Y., Khan, S., Khaw, K-T., Kibriya, M. G., Knight, J. A., Ko, Y-D., Konstantopoulou, I., Kosma, V-M., Kristensen, V., Kwong, A., Laitman, Y., Lambrechts, D., Lazaro, C., Lee, E., Le Marchand, L., Lester, J., Lindblom, A., Lindor, N., Lindstrom, S., Liu, J., Long, J., Lubinski, J., Mai, P. L., Makalic, E., Malone, K. E., Mannermaa, A., Manoukian, S., Margolin, S., Marme, F., Martens, J. W. M., McGuffog, L., Meindl, A., Miller, A., Milne, R. L., Miron, P., Montagna, M., Mazoyer, S., Mulligan, A. M., Muranen, T. A., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Nordestgaard, B. G., Nussbaum, R. L., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Olson, J. E., Osorio, A., Park, S. K., Peeters, P. H., Peissel, B., Peterlongo, P., Peto, J., Phelan, C. M., Pilarski, R., Poppe, B., Pylkäs, K., Radice, P., Rahman, N., Rantala, J., Rappaport, C., Rennert, G., Richardson, A. L., Robson, M., Romieu, I., Rudolph, A., Rutgers, E. J., Sánchez, M-J., Santella, R. M., Sawyer, E. J., Schmidt, D. F., Schmidt, M. K., Schmutzler, R. K., Schumacher, F., Scott, R. J., Senter, L., Sharma, P., Simard, J., Singer, C. F., Sinilnikova, O. M., Soucy, P., Southey, M., Steinemann, D., Stenmark-Askmalm, M., Stoppa-Lyonnet, D., Swerdlow, A., Szabo, C. I., Tamimi, R., Tapper, W., Teixeira, M. R., Teo, S-H., Terry, M. B., Thomassen, M., Thompson, D., Tihomirova, L., Toland, A. E., Tollenaar, R. A. E. M., Tomlinson, I., Truong, T., Tsimiklis, H., Teulé, A., Tumino, R., Tung, N., Turnbull, C., Ursin, G., van Deurzen, C. H. M., van Rensburg, E. J., Varon-Mateeva, R., Wang, Z., Wang-Gohrke, S., Weiderpass, E., Weitzel, J. N., Whittemore, A. S., Wildiers, H., Winqvist, R., Yang, X. R., Yannoukakos, D., Yao, S., Zamora, M. P., Zheng, W., Hall, P., Kraft, P., Vachon, C., Slager, S., Chenevix-Trench, G., Pharoah, P. P. D., Monteiro, A. N. A., García-Closas, M., Easton, D. F. & Antoniou, A. C., 27 apr. 2016, I: Nature Communications. 7, s. 1-13 13 s., 11375.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    55 Citationer (Scopus)
  • Identification of six pathogenic RAD51C mutations via mutational screening of 1228 Danish individuals with increased risk of hereditary breast and/or ovarian cancer

    Jønson, L., Ahlborn, L. B., Steffensen, A. Y., Djursby, M., Ejlertsen, B., Timshel, S., Nielsen, F. C., Gerdes, A-M. & Hansen, T. V. O., 1 jan. 2016, I: Breast Cancer Research and Treatment. 155, 2, s. 215-22 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    15 Citationer (Scopus)
  • Is screening for pancreatic cancer in high-risk groups cost-effective? Experience from a Danish national screening program

    Jøergensen, M. T., Gerdes, A-M., Sørensen, J., Schaffalitzky de Muckadell, O. & Mortensen, M. B., 1 jul. 2016, I: Pancreatology. 16, 4, s. 584-92 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    17 Citationer (Scopus)
  • JP-HHT phenotype in Danish patients with SMAD4 mutations

    Jelsig, A. M., Tørring, P. M., Kjeldsen, A. D., Qvist, N., Bojesen, A., Jensen, U. B., Andersen, M. K., Gerdes, A. M., Brusgaard, K. & Ousager, L. B., 1 jul. 2016, I: Clinical Genetics. 90, 1, s. 55-62 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    17 Citationer (Scopus)
  • Male breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: pathology data from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2

    Silvestri, V., Barrowdale, D., Mulligan, A. M., Neuhausen, S. L., Fox, S., Karlan, B. Y., Mitchell, G., James, P., Thull, D. L., Zorn, K. K., Carter, N. J., Nathanson, K. L., Domchek, S. M., Rebbeck, T. R., Ramus, S. J., Nussbaum, R. L., Olopade, O. I., Rantala, J., Yoon, S-Y., Caligo, M. A., & 31 flereSpugnesi, L., Bojesen, A., Pedersen, I. S., Thomassen, M., Jensen, U. B., Toland, A. E., Senter, L., Andrulis, I. L., Glendon, G., Hulick, P. J., Imyanitov, E. N., Greene, M. H., Mai, P. L., Singer, C. F., Rappaport-Fuerhauser, C., Kramer, G., Vijai, J., Offit, K., Robson, M., Lincoln, A., Jacobs, L., Machackova, E., Foretova, L., Navratilova, M., Vasickova, P., Couch, F. J., Hallberg, E., Ruddy, K. J., Sharma, P., Gerdes, A-M. & kConFab Investigators, 9 feb. 2016, I: Breast Cancer Research (Online). 18, 13 s., 15.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    46 Citationer (Scopus)
    57 Downloads (Pure)
  • No clinical utility of KRAS variant rs61764370 for ovarian or breast cancer

    Hollestelle, A., van der Baan, F. H., Berchuck, A., Johnatty, S. E., Aben, K. K., Agnarsson, B. A., Aittomäki, K., Alducci, E., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Antoniou, A. C., Apicella, C., Arndt, V., Arnold, N., Arun, B. K., Arver, B., Ashworth, A., Baglietto, L., Balleine, R., & 31 flereBandera, E. V., Barrowdale, D., Bean, Y. T., Beckmann, L., Beckmann, M. W., Benitez, J., Berger, A., Berger, R., Beuselinck, B., Bisogna, M., Bjorge, L., Blomqvist, C., Bogdanova, N. V., Bojesen, A., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Bonanni, B., Brand, J. S., Brauch, H., Brenner, H., Brinton, L., Brooks-Wilson, A., Bruinsma, F., Brunet, J., Gerdes, A-M., Høgdall, C. K., Høgdall, E., Kjaer, S. K., Nielsen, F. C., Nordestgaard, B. G. & Ovarian Cancer Association Consortium, Breast Cancer Association Consortium, and Consortium of Modifiers of BRCA1 and BRCA2, 1 maj 2016, I: Gynecologic Oncology. 141, 2, s. 386–401

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewpeer review

    10 Citationer (Scopus)
  • Phenotypic and Histopathological Tumor Characteristics According to CDKN2A Mutation Status among Affected Members of Melanoma Families

    Taylor, N. J., Handorf, E. A., Mitra, N., Avril, M-F., Azizi, E., Bergman, W., Bianchi-Scarrà, G., Bishop, D. T., Bressac-de Paillerets, B., Calista, D., Cannon-Albright, L. A., Cuellar, F., Cust, A. E., Demenais, F., Elder, D. E., Friedman, E., Gerdes, A-M., Ghiorzo, P., Goldstein, A. M., Grazziotin, T. C., & 27 flereHansson, J., Hayward, N. K., Hocevar, M., Höiom, V., Holland, E. A., Ingvar, C., Landi, M. T., Landman, G., Larre-Borges, A., Leachman, S. A., Mann, G. J., Nagore, E., Olsson, H., Palmer, J., Perić, B., Pjanova, D., Puig, S., Schmid, H., van der Stoep, N., Tucker, M. A., Wadt, K. A. W., Whitaker, L., Yang, X. R., Newton Bishop, J. A., Gruis, N. A., Kanetsky, P. A. & GenoMEL Consortium, maj 2016, I: Journal of Investigative Dermatology. 136, 5, s. 1066-1069 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskning

    9 Citationer (Scopus)
  • 2015

    An original phylogenetic approach identified mitochondrial haplogroup T1a1 as inversely associated with breast cancer risk in BRCA2 mutation carriers

    Blein, S., Bardel, C., Danjean, V., McGuffog, L., Healey, S., Barrowdale, D., Lee, A., Dennis, J., Kuchenbaecker, K. B., Soucy, P., Terry, M. B., Chung, W. K., Goldgar, D. E., Buys, S. S., Janavicius, R., Tihomirova, L., Tung, N., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Neuhausen, S. L., & 31 flereDing, Y. C., Gerdes, A-M., Ejlertsen, B., Nielsen, F. C., Hansen, T. VO., Osorio, A., Benitez, J., Conejero, R. A., Segota, E., Weitzel, J. N., Thelander, M., Peterlongo, P., Radice, P., Pensotti, V., Dolcetti, R., Bonanni, B., Peissel, B., Zaffaroni, D., Scuvera, G., Manoukian, S., Varesco, L., Capone, G. L., Papi, L., Ottini, L., Yannoukakos, D., Konstantopoulou, I., Garber, J., Hamann, U., Donaldson, A., Brady, A. & Breast Cancer Family Registry, 25 apr. 2015, I: Breast cancer research : BCR. 17, 1, s. 1-15 15 s., 61.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    20 Citationer (Scopus)
  • A recurrent germline BAP1 mutation and extension of the BAP1 tumor predisposition spectrum to include basal cell carcinoma

    Wadt, K. A. W., Aoude, L. G., Johansson, P., Solinas, A., Pritchard, A., Crainic, O., Andersen, M. T., Kiilgaard, J. F., Heegaard, S., Sunde, L., Federspiel, B., Madore, J., Thompson, J. F., McCarthy, S. W., Goodwin, A., Tsao, H., Jönsson, G., Busam, K., Gupta, R., Trent, J. M., & 4 flereGerdes, A-M., Brown, K. M., Scolyer, R. A. & Hayward, N. K., 1 sep. 2015, I: Clinical Genetics. 88, 3, s. 267-272 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    62 Citationer (Scopus)
  • Assessing associations between the AURKA-HMMR-TPX2-TUBG1 functional module and breast cancer risk in BRCA1/2 mutation carriers

    Blanco, I., Kuchenbaecker, K., Cuadras, D., Wang, X., Barrowdale, D., de Garibay, G. R., Librado, P., Sánchez-Gracia, A., Rozas, J., Bonifaci, N., McGuffog, L., Pankratz, V. S., Islam, A., Mateo, F., Berenguer, A., Petit, A., Català, I., Brunet, J., Feliubadaló, L., Tornero, E., & 31 flereBenítez, J., Osorio, A., Ramón y Cajal, T., Nevanlinna, H., Aittomäki, K., Arun, B. K., Toland, A. E., Karlan, B. Y., Walsh, C., Lester, J., Greene, M. H., Mai, P. L., Nussbaum, R. L., Andrulis, I. L., Domchek, S. M., Nathanson, K. L., Rebbeck, T. R., Barkardottir, R. B., Jakubowska, A., Lubinski, J., Durda, K., Jaworska-Bieniek, K., Claes, K., Van Maerken, T., Díez, O., Hansen, T. V., Jønson, L., Gerdes, A-M., Ejlertsen, B., de la Hoya, M. & Teixeira, 1 apr. 2015, I: P L o S One. 10, 4, s. 1-18 18 s., e0120020.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    17 Citationer (Scopus)
  • Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer

    Rebbeck, T. R., Mitra, N., Wan, F., Sinilnikova, O. M., Healey, S., McGuffog, L., Mazoyer, S., Chenevix-Trench, G., Easton, D. F., Antoniou, A. C., Nathanson, K. L., Laitman, Y., Kushnir, A., Paluch-Shimon, S., Berger, R., Zidan, J., Friedman, E., Ehrencrona, H., Stenmark-Askmalm, M., Einbeigi, Z., & 31 flereLoman, N., Harbst, K., Rantala, J., Melin, B., Huo, D., Olopade, O. I., Seldon, J., Ganz, P. A., Nussbaum, R. L., Chan, S. B., Odunsi, K., Gayther, S. A., Domchek, S. M., Arun, B. K., Lu, K. H., Mitchell, G., Karlan, B. Y., Walsh, C., Lester, J., Godwin, A. K., Pathak, H., Ross, E., Daly, M. B., Whittemore, A. S., John, E. M., Miron, A., Terry, M. B., Chung, W. K., Ejlertsen, B., Gerdes, A-M. & CIMBA Consortium, 7 apr. 2015, I: J A M A: The Journal of the American Medical Association. 313, 13, s. 1347-61 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    245 Citationer (Scopus)
  • Candidate genetic modifiers for breast and ovarian cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

    Peterlongo, P., Chang-Claude, J., Moysich, K. B., Rudolph, A., Schmutzler, R. K., Simard, J., Soucy, P., Eeles, R. A., Easton, D. F., Hamann, U., Wilkening, S., Chen, B., Rookus, M. A., Schmidt, M. K., van der Baan, F. H., Spurdle, A. B., Walker, L. C., Lose, F., Maia, A-T., Montagna, M., & 31 flereMatricardi, L., Lubinski, J., Jakubowska, A., Gómez Garcia, E. B., Olopade, O. I., Nussbaum, R. L., Nathanson, K. L., Domchek, S. M., Rebbeck, T. R., Arun, B. K., Karlan, B. Y., Orsulic, S., Lester, J., Chung, W. K., Miron, A., Southey, M. C., Goldgar, D. E., Buys, S. S., Janavicius, R., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Ding, Y. C., Neuhausen, S. L., Hansen, T. V. O., Gerdes, A-M., Ejlertsen, B., Jønson, L., Osorio, A., Martínez-Bouzas, C., Benitez, J. & EMBRACE, 1 jan. 2015, I: Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology. 24, 1, s. 308-16 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    16 Citationer (Scopus)
  • Cowden Syndrome and Concomitant Pulmonary Neuroendocrine Tumor: A Presentation of Two Cases

    Langer, S. W., Ringholm, L., Dali, C. I., Petersen, R. H., Rasmussen, Å. K., Gerdes, A-M., Federspiel, B. & Knigge, U. P., 2015, I: Case Reports in Medicine. 2015, s. 1-4 4 s., 265786.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    2 Citationer (Scopus)
  • Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair-Deficiency Syndrome Based on Microsatellite Instability and Lymphocyte Tolerance to Methylating Agents

    Bodo, S., Colas, C., Buhard, O., Collura, A., Tinat, J., Lavoine, N., Guilloux, A., Chalastanis, A., Lafitte, P., Coulet, F., Buisine, M-P., Ilencikova, D., Ruiz-Ponte, C., Kinzel, M., Grandjouan, S., Brems, H., Lejeune, S., Blanché, H., Wang, Q., Caron, O., & 31 flereCabaret, O., Svrcek, M., Vidaud, D., Parfait, B., Verloes, A., Knappe, U. J., Soubrier, F., Mortemousque, I., Leis, A., Auclair-Perrossier, J., Frébourg, T., Fléjou, J-F., Entz-Werle, N., Leclerc, J., Malka, D., Cohen-Haguenauer, O., Goldberg, Y., Gerdes, A-M., Fedhila, F., Mathieu-Dramard, M., Hamelin, R., Wafaa, B., Gauthier-Villars, M., Bourdeaut, F., Sheridan, E., Vasen, H., Brugières, L., Wimmer, K., Muleris, M., Duval, A. & European Consortium “Care for CMMRD”, 1 okt. 2015, I: Gastroenterology. 149, 4, s. 1017-29.e3 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    57 Citationer (Scopus)
  • Germline RAD51B truncating mutation in a family with cutaneous melanoma

    Wadt, K. A. W., Aoude, L. G., Golmard, L., Hansen, T. V. O., Sastre-Garau, X., Hayward, N. K. & Gerdes, A-M., 28 jun. 2015, I: Familial Cancer. 14, 2, s. 337-40 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    12 Citationer (Scopus)
  • High accuracy of family history of melanoma in Danish melanoma cases

    Wadt, K. A. W., Drzewiecki, K. T. & Gerdes, A-M., 21 jun. 2015, I: Familial Cancer. 14, 4, s. 609-13 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    4 Citationer (Scopus)
  • Identification of a breast cancer family double heterozygote for RAD51C and BRCA2 gene mutations

    Ahlborn, L. B., Steffensen, A. Y., Jønson, L., Djursby, M., Nielsen, F. C., Gerdes, A-M. & Hansen, T. V. O., 18 mar. 2015, I: Familial Cancer. 14, 1, s. 129-133 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    7 Citationer (Scopus)
  • Identification of six new susceptibility loci for invasive epithelial ovarian cancer

    Kuchenbaecker, K. B., Ramus, S. J., Tyrer, J., Lee, A., Shen, H. C., Beesley, J., Lawrenson, K., McGuffog, L., Healey, S., Lee, J. M., Spindler, T. J., Lin, Y. G., Pejovic, T., Bean, Y., Li, Q., Coetzee, S., Hazelett, D., Miron, A., Southey, M., Terry, M. B., & 31 flereGoldgar, D. E., Buys, S. S., Janavicius, R., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Neuhausen, S. L., Ding, Y. C., Hansen, T. V. O., Jønson, L., Gerdes, A-M., Ejlertsen, B., Barrowdale, D., Dennis, J., Benitez, J., Osorio, A., Garcia, M. J., Komenaka, I., Weitzel, J. N., Ganschow, P., Peterlongo, P., Bernard, L., Viel, A., Bonanni, B., Jensen, A., Kjaer, S. K., Hogdall, E., Hogdall, C., Lundvall, L., Nedergaard, L., Gao, Y-T. & EMBRACE, 1 jan. 2015, I: Nature Genetics. 47, 2, s. 164-71, 3 unpag. p. 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterpeer review

    154 Citationer (Scopus)
  • Molecular Characterization of Melanoma Cases in Denmark Suspected of Genetic Predisposition

    Wadt, K. A. W., Aoude, L. G., Krogh, L., Sunde, L., Bojesen, A., Gronskov, K., Wartacz, N., Ek, J., Tolstrup-Andersen, M., Klarskov-Andersen, M., Borg, A., Heegaard, S., Kiilgaard, J. F., Hansen, T. V. O., Klein, K., Jonsson, G., Drzewiecki, K. T., Duno, M., Hayward, N. K. & Gerdes, A-M., 24 mar. 2015, I: P L o S One. 10, 3, s. 1-16 16 s., e0122662.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    15 Citationer (Scopus)
  • Nonsense mutations in the shelterin complex genes ACD and TERF2IP in familial melanoma

    Aoude, L. G., Pritchard, A. L., Robles-Espinoza, C. D., Wadt, K., Harland, M., Choi, J., Gartside, M., Quesada, V., Johansson, P., Palmer, J. M., Ramsay, A. J., Zhang, X., Jones, K., Symmons, J., Holland, E. A., Schmid, H., Bonazzi, V., Woods, S., Dutton-Regester, K., Stark, M. S., & 19 flereSnowden, H., van Doorn, R., Montgomery, G. W., Martin, N. G., Keane, T. M., López-Otín, C., Gerdes, A-M., Olsson, H., Ingvar, C., Borg, A., Gruis, N. A., Trent, J. M., Jönsson, G., Bishop, D. T., Mann, G. J., Newton-Bishop, J. A., Brown, K. M., Adams, D. J. & Hayward, N. K., 1 feb. 2015, I: JNCI - Journal of the National Cancer Institute. 107, 2, s. 1-7 7 s., 408.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    92 Citationer (Scopus)
  • POLE mutations in families predisposed to cutaneous melanoma

    Aoude, L. G., Heitzer, E., Johansson, P., Gartside, M., Wadt, K., Pritchard, A. L., Palmer, J. M., Symmons, J., Gerdes, A-M., Montgomery, G. W., Martin, N. G., Tomlinson, I., Kearsey, S. & Hayward, N. K., 7 aug. 2015, I: Familial Cancer. 14, 4, s. 621-8 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    28 Citationer (Scopus)
  • 2014

    CDKN2A-mutation hos en familie med arveligt malignt melanom

    Djursby, M., Wadt, K., Lorentzen, H., Borg, A., Gerdes, A-M. & Krogh, L., 29 sep. 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 40, s. 2-3 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    2 Citationer (Scopus)