Anne-Marie Axø Gerdes

2019

Computational and cellular studies reveal structural destabilization and degradation of MLH1 variants in Lynch syndrome

Abildgaard, A. B., Stein, A., Nielsen, S. V., Schultz-Knudsen, K., Papaleo, E., Shrikhande, A., Hoffmann, E. R., Bernstein, I., Gerdes, A.-M., Takahashi, M., Ishioka, C., Lindorff-Larsen, K. & Hartmann-Petersen, R., nov. 2019, I: eLife. 8, 28 s., e49138 .

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

10 Citationer (Scopus)

5 Downloads (Pure)

Evaluation of tumor-infiltrating lymphocytes and association with prognosis in BRCA-mutated breast cancer

Sønderstrup, I. M. H., Jensen, M. B., Ejlertsen, B., Eriksen, J. O., Gerdes, A. M., Kruse, T. A., Larsen, M. J., Thomassen, M. & Lænkholm, A. V., 4 mar. 2019, I: Acta Oncologica. 58, 3, s. 363-370 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

8 Citationer (Scopus)

Toward mechanistic models for genotype-phenotype correlations in phenylketonuria using protein stability calculations

Scheller, R., Stein, A., Nielsen, S. V., Marin, F. I., Gerdes, A.-M., Di Marco, M., Papaleo, E., Lindorff-Larsen, K. & Hartmann-Petersen, R., apr. 2019, I: Human Mutation. 40, 4, s. 444-457

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

21 Citationer (Scopus)

2018

Clinical and molecular characterization of BRCA-associated breast cancer: results from the DBCG

Soenderstrup, I. M. H., Laenkholm, A. V., Jensen, M. B., Eriksen, J. O., Gerdes, A. M., Hansen, T. V. O., Kruse, T. A., Larsen, M. J., Pedersen, I. S., Rossing, M., Thomassen, M. & Ejlertsen, B., 2 jan. 2018, I: Acta Oncologica. 57, 1, s. 95-101

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

9 Citationer (Scopus)

Clinical characteristics and registry-validated extended pedigrees of germline TP53 mutation carriers in Denmark

Stoltze, U., Skytte, A.-B., Roed, H., Hasle, H., Ejlertsen, B., Overeem Hansen, T. V., Schmiegelow, K., Gerdes, A.-M. & Wadt, K., jan. 2018, I: PLoS ONE. 13, 1, 11 s., e0190050.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

1 Citationer (Scopus)

43 Downloads (Pure)

En familie med nedarvet DICER1-mutation

Altaraihi, M., Pedersen, J., Rossing, M., Gerdes, A.-M. & Wadt, K., 2018, I: Ugeskrift for Laeger. 180, 25, 2 s., V01180063.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › peer review

Is DBCG abreast of new developments?

Offersen, B. V., Ejlertsen, B., Balslev, E., Flyger, H., Gerdes, A.-M., Hansen, M. K., Hølmich, L. R., Jensen, M.-B., Kristensen, B., Lænkholm, A.-V., Mouridsen, H. T., Nielsen, M. H., Overgaard, J., Tuxen, M., Vejborg, I. & Christiansen, P., 2 jan. 2018, I: Acta Oncologica. 57, 1, s. 1-2 2 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder

1 Citationer (Scopus)

Kræftdisponerende mutationer er hyppige hos børn og unge med kræft

Stoltze, U. K., Byrjalsen, A., Hjalgrim, L. L., Wahlberg, A., Gupta, R., Gerdes, A.-M., Wadt, K. & Schmiegelow, K., 2018, I: Ugeskrift for Laeger. 180, 17, 6 s., V07170566.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations

EMBRACE, maj 2018, I: Human Mutation. 39, 5, s. 593-620 28 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

100 Citationer (Scopus)

Pediatric cancer families' participation in whole-genome sequencing research in Denmark: Parent perspectives

Byrjalsen, A., Stoltze, U., Wadt, K., Hjalgrim, L. L., Gerdes, A.-M., Schmiegelow, K. & Wahlberg, A., nov. 2018, I: European Journal of Cancer Care. 27, 6, s. 1-11 11 s., e12877.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

6 Citationer (Scopus)

4 Downloads (Pure)

The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium

Moghadasi, S., Meeks, H. D., Vreeswijk, M. P., Janssen, L. A., Borg, Å., Ehrencrona, H., Paulsson-Karlsson, Y., Wappenschmidt, B., Engel, C., Gehrig, A., Arnold, N., Hansen, T. V. O., Thomassen, M., Jensen, U. B., Kruse, T. A., Ejlertsen, B., Gerdes, A.-M., Pedersen, I. S., Caputo, S. M. & Couch, F. & 20 flere, Hallberg, E. J., van den Ouweland, A. M., Collée, M. J., Teugels, E., Adank, M. A., van der Luijt, R. B., Mensenkamp, A. R., Oosterwijk, J. C., Blok, M. J., Janin, N., Claes, K. B., Tucker, K., Viassolo, V., Toland, A. E., Eccles, D. E., Devilee, P., Van Asperen, C. J., Spurdle, A. B., Goldgar, D. E. & García, E. G., jan. 2018, I: Journal of Medical Genetics. 55, 1, s. 15-20

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

27 Citationer (Scopus)

2017

Association of breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers with genetic variants showing differential allelic expression: identification of a modifier of breast cancer risk at locus 11q22.3

Hamdi, Y., Soucy, P., Kuchenbaeker, K. B., Pastinen, T., Droit, A., Lemaçon, A., Adlard, J., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Azzollini, J., Arun, B. K., Bane, A., Barjhoux, L., Barrowdale, D., Benitez, J., Berthet, P., Blok, M. J. & Bobolis, K. A. & 34 flere, Bonadona, V., Bonanni, B., Bradbury, A. R., Brewer, C., Buecher, B., Buys, S., Caligo, M. A., Chiquette, J., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Daly, M. B., Damiola, F., Davidson, R., de la Hoya, M., De Leeneer, K., Diez, O., Ding, Y. C., Dolcetti, R., Domchek, S. M., Dorfling, C. M., Eccles, D., Eeles, R., Einbeigi, Z., Ejlertsen, B., EMBRACE, Engel, C., Gareth Evans, D., Feliubadaló, L., Foretova, L., Fostira, F., Gerdes, A.-M., Easton, D. F., Antoniou, A. C. & Simard, J., 1 jan. 2017, I: Breast Cancer Research and Treatment. 161, 1, s. 117-134 18 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

12 Citationer (Scopus)

76 Downloads (Pure)

Blocking protein quality control to counter hereditary cancers

Kampmeyer, C., Nielsen, S. V., Clausen, L., Stein, A., Gerdes, A.-M. A., Lindorff-Larsen, K. & Hartmann-Petersen, R., dec. 2017, I: Genes, Chromosomes & Cancer. 56, 12, s. 823-831 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review

10 Citationer (Scopus)

Classification of the spliceogenic BRAC1 c.4096+3A>G variant as likely benign based on cosegregation data and identification of a healthy homozygous carrier

Byrjalsen, A., Steffensen, A. Y., Hansen, T. V. O., Wadt, K. & Gerdes, A.-M., jun. 2017, I: Clinical Case Reports. 5, 6, s. 876-879 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

39 Downloads (Pure)

Fordele og ulemper ved forbrugergenetik

Christiansen, C. W. & Gerdes, A.-M. A., 2017, I: Ugeskrift for Laeger. 179, 11, 4 s., V12160896.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

1 Citationer (Scopus)

Genetic screening of the FLCN gene identify six novel variants and a Danish founder mutation

Rossing, M., Albrechtsen, A., Skytte, A.-B., Jensen, U. B., Ousager, L. B., Gerdes, A.-M. A., Nielsen, F. C. & Hansen, T. V. O., 1 feb. 2017, I: Journal of Human Genetics. 62, s. 151-157 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

8 Citationer (Scopus)

Germline Variation at CDKN2A and Associations with Nevus Phenotypes among Members of Melanoma Families

Taylor, N. J., Mitra, N., Goldstein, A. M., Tucker, M. A., Avril, M.-F., Azizi, E., Bergman, W., Bishop, D. T., Bressac-de Paillerets, B., Bruno, W., Calista, D., Cannon-Albright, L. A., Cuellar, F., Cust, A. E., Demenais, F., Elder, D. E., Gerdes, A.-M., Ghiorzo, P., Grazziotin, T. C. & Hansson, J. & 25 flere, Harland, M., Hayward, N. K., Hocevar, M., Höiom, V., Ingvar, C., Landi, M. T., Landman, G., Larre-Borges, A., Leachman, S. A., Mann, G. J., Nagore, E., Olsson, H., Palmer, J. M., Perić, B., Pjanova, D., Pritchard, A., Puig, S., van der Stoep, N., Wadt, K. A. W., Whitaker, L., Yang, X. R., Newton Bishop, J. A., Gruis, N. A., Kanetsky, P. A. & GenoMEL Study Group, dec. 2017, I: The Journal of Investigative Dermatology. 137, 12, s. 2606-2612 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

9 Citationer (Scopus)

Identification of 12 new susceptibility loci for different histotypes of epithelial ovarian cancer

Phelan, C. M., Kuchenbaecker, K. B., Tyrer, J. P., Kar, S. P., Lawrenson, K., Winham, S. J., Dennis, J., Pirie, A., Riggan, M. J., Chornokur, G., Earp, M. A., Lyra, P. C., Lee, J. M., Coetzee, S., Beesley, J., McGuffog, L., Soucy, P., Dicks, E., Lee, A. & Barrowdale, D. & 31 flere, Lecarpentier, J., Leslie, G., Aalfs, C. M., Aben, K. K. H., Adams, M., Adlard, J., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N., Aravantinos, G., Arnold, N., Arun, B. K., Arver, B., Azzollini, J., Balmaña, J., Banerjee, S. N., Barjhoux, L., Barkardottir, R. B., Bean, Y., Beckmann, M. W., Beeghly-Fadiel, A., Benitez, J., Bermisheva, M., Bernardini, M. Q., Birrer, M. J., Bjorge, L., Gerdes, A.-M., Høgdall, C. K., Høgdall, E., Kjaer, S. K. & AOCS Study Group, 1 maj 2017, I: Nature Genetics. 49, 5, s. 680-691

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

118 Citationer (Scopus)

Identification of ten variants associated with risk of estrogen-receptor-negative breast cancer

Milne, R. L., Kuchenbaecker, K. B., Michailidou, K., Beesley, J., Kar, S., Lindström, S., Hui, S., Lemaçon, A., Soucy, P., Dennis, J., Jiang, X., Rostamianfar, A., Finucane, H., Bolla, M. K., McGuffog, L., Wang, Q., Aalfs, C. M., ABCTB Investigators, Adams, M. & Adlard, J. & 27 flere, Agata, S., Ahmed, S., Ahsan, H., Aittomäki, K., Al-Ejeh, F., Allen, J., Ambrosone, C. B., Amos, C. I., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Arndt, V., Arnold, N., Aronson, K. J., Auber, B., Auer, P. L., Ausems, M. G. E. M., Azzollini, J., Bacot, F., Balmaña, J., Bojesen, S. E., Gerdes, A.-M., Lænkholm, A.-V., Nordestgaard, B. G., Schmidt, M. K., Antoniou, A. C. & Simard, J., 1 dec. 2017, I: Nature Genetics. 49, 12, s. 1767-1778

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

118 Citationer (Scopus)

Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers

Kuchenbaecker, K. B., Hopper, J. L., Barnes, D. R., Phillips, K.-A., Mooij, T. M., Roos-Blom, M.-J., Jervis, S., van Leeuwen, F. E., Milne, R. L., Andrieu, N., Goldgar, D. E., Terry, M. B., Rookus, M. A., Easton, D. F., Antoniou, A. C., McGuffog, L., Evans, D. G., Barrowdale, D., Frost, D. & Adlard, J. & 31 flere, Ong, K.-R., Izatt, L., Tischkowitz, M., Eeles, R., Davidson, R., Hodgson, S., Ellis, S., Nogues, C., Lasset, C., Stoppa-Lyonnet, D., Fricker, J.-P., Faivre, L., Berthet, P., Hooning, M. J., van der Kolk, L. E., Kets, C. M., Adank, M. A., John, E. M., Chung, W. K., Andrulis, I. L., Southey, M., Daly, M. B., Buys, S. S., Osorio, A., Engel, C., Kast, K., Schmutzler, R. K., Caldes, T., Jakubowska, A., Gerdes, A.-M. & BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium, 20 jun. 2017, I: J A M A: The Journal of the American Medical Association. 317, 23, s. 2402-2416 15 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

785 Citationer (Scopus)

2016

An international survey of surveillance schemes for unaffected BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

Madorsky-Feldman, D., Sklair-Levy, M., Perri, T., Laitman, Y., Paluch-Shimon, S., Schmutzler, R., Rhiem, K., Lester, J., Karlan, B. Y., Singer, C. F., Van Maerken, T., Claes, K., Brunet, J., Izquierdo, A., Teulé, A., Lee, J. W., Kim, S.-W., Arun, B., Jakubowska, A. & Lubinski, J. & 18 flere, Tucker, K., Poplawski, N. K., Varesco, L., Bonelli, L. A., Buys, S. S., Mitchell, G., Tischkowitz, M., Gerdes, A.-M., Seynaeve, C., Robson, M., Kwong, A., Tung, N., Tessa, N., Domchek, S. M., Godwin, A. K., Rantala, J., Arver, B. & Friedman, E., 1 jun. 2016, I: Breast Cancer Research and Treatment. 157, 2, s. 319-327 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

13 Citationer (Scopus)

BRCA2 Polymorphic Stop Codon K3326X and the Risk of Breast, Prostate, and Ovarian Cancers

Meeks, H. D., Song, H., Michailidou, K., Bolla, M. K., Dennis, J., Wang, Q., Barrowdale, D., Frost, D., McGuffog, L., Ellis, S., Feng, B., Buys, S. S., Hopper, J. L., Southey, M. C., Tesoriero, A., James, P. A., Bruinsma, F., Campbell, I. G., Broeks, A. & Schmidt, M. K. & 31 flere, Hogervorst, F. B. L., Beckman, M. W., Fasching, P. A., Fletcher, O., Johnson, N., Sawyer, E. J., Riboli, E., Banerjee, S., Menon, U., Tomlinson, I., Burwinkel, B., Hamann, U., Marme, F., Rudolph, A., Janavicius, R., Tihomirova, L., Tung, N., Garber, J., Cramer, D., Terry, K. L., Poole, E. M., Tworoger, S. S., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Godwin, A. K., Bojesen, S. E., Gerdes, A.-M., Kjaer, S. K., Hogdall, C., Hogdall, E. & EMBRACE, 1 feb. 2016, I: JNCI - Journal of the National Cancer Institute. 108, 2, 10 s., djv315.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

56 Citationer (Scopus)

Current perspectives on recommendations for BRCA genetic testing in ovarian cancer patients

Vergote, I., Banerjee, S., Gerdes, A.-M., van Asperen, C. J., Marth, C., Vaz, F., Ray-Coquard, I., Stoppa-Lyonnet, D., Gonzalez-Martin, A., Sehouli, J. & Colombo, N., 1 dec. 2016, I: European journal of cancer (Oxford, England : 1990). 69, s. 127-134 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

32 Citationer (Scopus)

Deep sequencing of uveal melanoma identifies a recurrent mutation in PLCB4

Johansson, P., Aoude, L. G., Wadt, K., Glasson, W. J., Warrier, S. K., Hewitt, A. W., Kiilgaard, J. F., Heegaard, S., Isaacs, T., Franchina, M., Ingvar, C., Vermeulen, T., Whitehead, K. J., Schmidt, C. W., Palmer, J. M., Symmons, J., Gerdes, A.-M., Jönsson, G. & Hayward, N. K., 2016, I: OncoTarget. 7, 4, s. 4624-31 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

130 Citationer (Scopus)

Disease pattern in Danish patients with Peutz-Jeghers syndrome

Jelsig, A. M., Qvist, N., Sunde, L., Brusgaard, K., Hansen, T. V. O., Wikman, F. P., Nielsen, C. B., Nielsen, I. K., Gerdes, A. M., Bojesen, A. & Ousager, L. B., 1 maj 2016, I: International Journal of Colorectal Disease. 31, 5, s. 997-1004 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

5 Citationer (Scopus)

Fine-Scale Mapping at 9p22.2 Identifies Candidate Causal Variants That Modify Ovarian Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers

Vigorito, E., Kuchenbaecker, K. B., Beesley, J., Adlard, J., Agnarsson, B. A., Andrulis, I. L., Arun, B. K., Barjhoux, L., Belotti, M., Benitez, J., Berger, A., Bojesen, A., Bonanni, B., Brewer, C., Caldes, T., Caligo, M. A., Campbell, I., Chan, S. B., Claes, K. B. M. & Cohn, D. E. & 126 flere, Cook, J., Daly, M. B., Damiola, F., Davidson, R., Pauw, A. D., Delnatte, C., Diez, O., Domchek, S. M., Dumont, M., Durda, K., Dworniczak, B., Easton, D. F., Eccles, D., Edwinsdotter Ardnor, C., Eeles, R., Ejlertsen, B., Ellis, S. D., Evans, D. G., Feliubadaló, L., Fostira, F., Foulkes, W. D., Friedman, E., Frost, D., Gaddam, P., Ganz, P. A., Garber, J., Garcia-Barberan, V., Gauthier-Villars, M., Gehrig, A., Gerdes, A.-M., Giraud, S., Godwin, A. K., Goldgar, D. E., Hake, C. R., Hansen, T. V. O., Healey, S., Hodgson, S., Hogervorst, F. B. L., Houdayer, C., Hulick, P. J., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Izatt, L., Izquierdo, A., Jacobs, L., Jakubowska, A., Janavicius, R., Jaworska-Bieniek, K., Jensen, U. B., John, E. M., Vijai, J., Karlan, B. Y., Kast, K., Investigators, K., Khan, S., Kwong, A., Laitman, Y., Lester, J., Lesueur, F., Liljegren, A., Lubinski, J., Mai, P. L., Manoukian, S., Mazoyer, S., Meindl, A., Mensenkamp, A. R., Montagna, M., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Niederacher, D., Olah, E., Olopade, O. I., Ong, K.-R., Osorio, A., Park, S. K., Paulsson-Karlsson, Y., Pedersen, I. S., Peissel, B., Peterlongo, P., Pfeiler, G., Phelan, C. M., Piedmonte, M., Poppe, B., Pujana, M. A., Radice, P., Rennert, G., Rodriguez, G. C., Rookus, M. A., Ross, E. A., Schmutzler, R. K., Simard, J., Singer, C. F., Slavin, T. P., Soucy, P., Southey, M., Steinemann, D., Stoppa-Lyonnet, D., Sukiennicki, G., Sutter, C., Szabo, C. I., Tea, M.-K., Teixeira, M. R., Teo, S.-H., Terry, M.-B., Thomassen, M., Tibiletti, M. G., Tihomirova, L., Tognazzo, S., van Rensburg, E. J., Varesco, L., Varon-Mateeva, R., Vratimos, A., Weitzel, J. N., McGuffog, L., Kirk, J., Toland, A. E., Hamann, U., Lindor, N., Ramus, S. J., Greene, M. H., Couch, F. J., Offit, K., Pharoah, P. P. D., Chenevix-Trench, G. & Antoniou, A. C., jul. 2016, I: PLoS ONE. 11, 7, 19 s., e0158801.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

7 Citationer (Scopus)

70 Downloads (Pure)

Germline TERT promoter mutations are rare in familial melanoma

Harland, M., Petljak, M., Robles-Espinoza, C. D., Ding, Z., Gruis, N. A., van Doorn, R., Pooley, K. A., Dunning, A. M., Aoude, L. G., Wadt, K. A. W., Gerdes, A.-M., Brown, K. M., Hayward, N. K., Newton-Bishop, J. A., Adams, D. J. & Bishop, D. T., 1 jan. 2016, I: Familial Cancer. 15, 1, s. 139-44 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

25 Citationer (Scopus)

Identification of eight novel SDHB, SDHC, SDHD germline variants in Danish pheochromocytoma/paraganglioma patients

Bennedbæk, M., Rossing, M., Rasmussen, Å. K., Gerdes, A.-M., Skytte, A.-B., Jensen, U. B., Nielsen, F. C. & Hansen, T. V. O., 8 jun. 2016, I: Hereditary Cancer in Clinical Practice. 14, s. 1-7 7 s., 13.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

11 Citationer (Scopus)

Identification of four novel susceptibility loci for oestrogen receptor negative breast cancer

Couch, F. J., Kuchenbaecker, K. B., Michailidou, K., Mendoza-Fandino, G. A., Nord, S., Lilyquist, J., Olswold, C., Hallberg, E., Agata, S., Ahsan, H., Aittomäki, K., Ambrosone, C. B., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Arndt, V., Arun, B. K., Arver, B., Barile, M., Barkardottir, R. B. & Barrowdale, D. & 229 flere, Beckmann, L., Beckmann, M. W., Benitez, J., Blank, S. V., Blomqvist, C., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Bonanni, B., Brauch, H., Brenner, H., Burwinkel, B., Buys, S., Caldes, T., Caligo, M. A., Canzian, F., Carpenter, J., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Cox, A., Cross, S. S., Cunningham, J. M., Czene, K., Daly, M. B., Damiola, F., Darabi, H., de la Hoya, M., Devilee, P., Diez, O., Ding, Y. C., Dolcetti, R., Domchek, S. M., Dorfling, C. M., dos Santos Silva, I., Dumont, M., Dunning, A. M., Eccles, D. M., Ehrencrona, H., Ekici, A. B., Eliassen, H., Ellis, S. D., Fasching, P. A., Figueroa, J., Flesch-Janys, D., Försti, A., Fostira, F., Foulkes, W. D., Friebel, T. M., Friedman, E., Frost, D., Gabrielson, M., Gammon, M. D., Ganz, P. A., Gapstur, S. M., Garber, J., Gaudet, M., Gayther, S. A., Gerdes, A.-M., Ghoussaini, M., Giles, G., Glendon, G., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., González-Neira, A., Greene, M. H., Gronwald, J., Guénel, P., Gunter, M. J., Haeberle, L., Haiman, C. A., Hamann, U., Hansen, T. V. O., Hart, S. N., Healey, S., Heikkinen, T., Henderson, B. E., Herzog, J., Hogervorst, F. B. L., Hollestelle, A., Hooning, M. J., Hoover, R. N., Hopper, J. L., Humphreys, K., Hunter, D. J., Huzarski, T., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Jakubowska, A., James, P., Janavicius, R., Jensen, U. B., John, E. M., Jones, M., Kabisch, M., Kar, S., Karlan, B. Y., Khan, S., Khaw, K.-T., Kibriya, M. G., Knight, J. A., Ko, Y.-D., Konstantopoulou, I., Kosma, V.-M., Kristensen, V., Kwong, A., Laitman, Y., Lambrechts, D., Lazaro, C., Lee, E., Le Marchand, L., Lester, J., Lindblom, A., Lindor, N., Lindstrom, S., Liu, J., Long, J., Lubinski, J., Mai, P. L., Makalic, E., Malone, K. E., Mannermaa, A., Manoukian, S., Margolin, S., Marme, F., Martens, J. W. M., McGuffog, L., Meindl, A., Miller, A., Milne, R. L., Miron, P., Montagna, M., Mazoyer, S., Mulligan, A. M., Muranen, T. A., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Nordestgaard, B. G., Nussbaum, R. L., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Olson, J. E., Osorio, A., Park, S. K., Peeters, P. H., Peissel, B., Peterlongo, P., Peto, J., Phelan, C. M., Pilarski, R., Poppe, B., Pylkäs, K., Radice, P., Rahman, N., Rantala, J., Rappaport, C., Rennert, G., Richardson, A. L., Robson, M., Romieu, I., Rudolph, A., Rutgers, E. J., Sánchez, M.-J., Santella, R. M., Sawyer, E. J., Schmidt, D. F., Schmidt, M. K., Schmutzler, R. K., Schumacher, F., Scott, R. J., Senter, L., Sharma, P., Simard, J., Singer, C. F., Sinilnikova, O. M., Soucy, P., Southey, M., Steinemann, D., Stenmark-Askmalm, M., Stoppa-Lyonnet, D., Swerdlow, A., Szabo, C. I., Tamimi, R., Tapper, W., Teixeira, M. R., Teo, S.-H., Terry, M. B., Thomassen, M., Thompson, D., Tihomirova, L., Toland, A. E., Tollenaar, R. A. E. M., Tomlinson, I., Truong, T., Tsimiklis, H., Teulé, A., Tumino, R., Tung, N., Turnbull, C., Ursin, G., van Deurzen, C. H. M., van Rensburg, E. J., Varon-Mateeva, R., Wang, Z., Wang-Gohrke, S., Weiderpass, E., Weitzel, J. N., Whittemore, A. S., Wildiers, H., Winqvist, R., Yang, X. R., Yannoukakos, D., Yao, S., Zamora, M. P., Zheng, W., Hall, P., Kraft, P., Vachon, C., Slager, S., Chenevix-Trench, G., Pharoah, P. P. D., Monteiro, A. N. A., García-Closas, M., Easton, D. F. & Antoniou, A. C., 27 apr. 2016, I: Nature Communications. 7, s. 1-13 13 s., 11375.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

55 Citationer (Scopus)

Identification of six pathogenic RAD51C mutations via mutational screening of 1228 Danish individuals with increased risk of hereditary breast and/or ovarian cancer

Jønson, L., Ahlborn, L. B., Steffensen, A. Y., Djursby, M., Ejlertsen, B., Timshel, S., Nielsen, F. C., Gerdes, A.-M. & Hansen, T. V. O., 1 jan. 2016, I: Breast Cancer Research and Treatment. 155, 2, s. 215-22 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

15 Citationer (Scopus)

Is screening for pancreatic cancer in high-risk groups cost-effective? Experience from a Danish national screening program

Jøergensen, M. T., Gerdes, A.-M., Sørensen, J., Schaffalitzky de Muckadell, O. & Mortensen, M. B., 1 jul. 2016, I: Pancreatology. 16, 4, s. 584-92 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

17 Citationer (Scopus)

JP-HHT phenotype in Danish patients with SMAD4 mutations

Jelsig, A. M., Tørring, P. M., Kjeldsen, A. D., Qvist, N., Bojesen, A., Jensen, U. B., Andersen, M. K., Gerdes, A. M., Brusgaard, K. & Ousager, L. B., 1 jul. 2016, I: Clinical Genetics. 90, 1, s. 55-62 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

17 Citationer (Scopus)

Male breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: pathology data from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2

Silvestri, V., Barrowdale, D., Mulligan, A. M., Neuhausen, S. L., Fox, S., Karlan, B. Y., Mitchell, G., James, P., Thull, D. L., Zorn, K. K., Carter, N. J., Nathanson, K. L., Domchek, S. M., Rebbeck, T. R., Ramus, S. J., Nussbaum, R. L., Olopade, O. I., Rantala, J., Yoon, S.-Y. & Caligo, M. A. & 31 flere, Spugnesi, L., Bojesen, A., Pedersen, I. S., Thomassen, M., Jensen, U. B., Toland, A. E., Senter, L., Andrulis, I. L., Glendon, G., Hulick, P. J., Imyanitov, E. N., Greene, M. H., Mai, P. L., Singer, C. F., Rappaport-Fuerhauser, C., Kramer, G., Vijai, J., Offit, K., Robson, M., Lincoln, A., Jacobs, L., Machackova, E., Foretova, L., Navratilova, M., Vasickova, P., Couch, F. J., Hallberg, E., Ruddy, K. J., Sharma, P., Gerdes, A.-M. & kConFab Investigators, 9 feb. 2016, I: Breast Cancer Research (Online). 18, 13 s., 15.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

46 Citationer (Scopus)

57 Downloads (Pure)

No clinical utility of KRAS variant rs61764370 for ovarian or breast cancer

Hollestelle, A., van der Baan, F. H., Berchuck, A., Johnatty, S. E., Aben, K. K., Agnarsson, B. A., Aittomäki, K., Alducci, E., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Antoniou, A. C., Apicella, C., Arndt, V., Arnold, N., Arun, B. K., Arver, B., Ashworth, A., Baglietto, L. & Balleine, R. & 31 flere, Bandera, E. V., Barrowdale, D., Bean, Y. T., Beckmann, L., Beckmann, M. W., Benitez, J., Berger, A., Berger, R., Beuselinck, B., Bisogna, M., Bjorge, L., Blomqvist, C., Bogdanova, N. V., Bojesen, A., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Bonanni, B., Brand, J. S., Brauch, H., Brenner, H., Brinton, L., Brooks-Wilson, A., Bruinsma, F., Brunet, J., Gerdes, A.-M., Høgdall, C. K., Høgdall, E., Kjaer, S. K., Nielsen, F. C., Nordestgaard, B. G. & Ovarian Cancer Association Consortium, Breast Cancer Association Consortium, and Consortium of Modifiers of BRCA1 and BRCA2, 1 maj 2016, I: Gynecologic Oncology. 141, 2, s. 386–401

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review

10 Citationer (Scopus)

Phenotypic and Histopathological Tumor Characteristics According to CDKN2A Mutation Status among Affected Members of Melanoma Families

Taylor, N. J., Handorf, E. A., Mitra, N., Avril, M.-F., Azizi, E., Bergman, W., Bianchi-Scarrà, G., Bishop, D. T., Bressac-de Paillerets, B., Calista, D., Cannon-Albright, L. A., Cuellar, F., Cust, A. E., Demenais, F., Elder, D. E., Friedman, E., Gerdes, A.-M., Ghiorzo, P., Goldstein, A. M. & Grazziotin, T. C. & 27 flere, Hansson, J., Hayward, N. K., Hocevar, M., Höiom, V., Holland, E. A., Ingvar, C., Landi, M. T., Landman, G., Larre-Borges, A., Leachman, S. A., Mann, G. J., Nagore, E., Olsson, H., Palmer, J., Perić, B., Pjanova, D., Puig, S., Schmid, H., van der Stoep, N., Tucker, M. A., Wadt, K. A. W., Whitaker, L., Yang, X. R., Newton Bishop, J. A., Gruis, N. A., Kanetsky, P. A. & GenoMEL Consortium, maj 2016, I: Journal of Investigative Dermatology. 136, 5, s. 1066-1069 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

9 Citationer (Scopus)

2015

An original phylogenetic approach identified mitochondrial haplogroup T1a1 as inversely associated with breast cancer risk in BRCA2 mutation carriers

Blein, S., Bardel, C., Danjean, V., McGuffog, L., Healey, S., Barrowdale, D., Lee, A., Dennis, J., Kuchenbaecker, K. B., Soucy, P., Terry, M. B., Chung, W. K., Goldgar, D. E., Buys, S. S., Janavicius, R., Tihomirova, L., Tung, N., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J. & Neuhausen, S. L. & 31 flere, Ding, Y. C., Gerdes, A.-M., Ejlertsen, B., Nielsen, F. C., Hansen, T. V., Osorio, A., Benitez, J., Conejero, R. A., Segota, E., Weitzel, J. N., Thelander, M., Peterlongo, P., Radice, P., Pensotti, V., Dolcetti, R., Bonanni, B., Peissel, B., Zaffaroni, D., Scuvera, G., Manoukian, S., Varesco, L., Capone, G. L., Papi, L., Ottini, L., Yannoukakos, D., Konstantopoulou, I., Garber, J., Hamann, U., Donaldson, A., Brady, A. & Breast Cancer Family Registry, 25 apr. 2015, I: Breast cancer research : BCR. 17, 1, s. 1-15 15 s., 61.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

20 Citationer (Scopus)

A recurrent germline BAP1 mutation and extension of the BAP1 tumor predisposition spectrum to include basal cell carcinoma

Wadt, K. A. W., Aoude, L. G., Johansson, P., Solinas, A., Pritchard, A., Crainic, O., Andersen, M. T., Kiilgaard, J. F., Heegaard, S., Sunde, L., Federspiel, B., Madore, J., Thompson, J. F., McCarthy, S. W., Goodwin, A., Tsao, H., Jönsson, G., Busam, K., Gupta, R. & Trent, J. M. & 4 flere, Gerdes, A.-M., Brown, K. M., Scolyer, R. A. & Hayward, N. K., 1 sep. 2015, I: Clinical Genetics. 88, 3, s. 267-272 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

62 Citationer (Scopus)

Assessing associations between the AURKA-HMMR-TPX2-TUBG1 functional module and breast cancer risk in BRCA1/2 mutation carriers

Blanco, I., Kuchenbaecker, K., Cuadras, D., Wang, X., Barrowdale, D., de Garibay, G. R., Librado, P., Sánchez-Gracia, A., Rozas, J., Bonifaci, N., McGuffog, L., Pankratz, V. S., Islam, A., Mateo, F., Berenguer, A., Petit, A., Català, I., Brunet, J., Feliubadaló, L. & Tornero, E. & 31 flere, Benítez, J., Osorio, A., Ramón y Cajal, T., Nevanlinna, H., Aittomäki, K., Arun, B. K., Toland, A. E., Karlan, B. Y., Walsh, C., Lester, J., Greene, M. H., Mai, P. L., Nussbaum, R. L., Andrulis, I. L., Domchek, S. M., Nathanson, K. L., Rebbeck, T. R., Barkardottir, R. B., Jakubowska, A., Lubinski, J., Durda, K., Jaworska-Bieniek, K., Claes, K., Van Maerken, T., Díez, O., Hansen, T. V., Jønson, L., Gerdes, A.-M., Ejlertsen, B., de la Hoya, M. & Teixeira, 1 apr. 2015, I: P L o S One. 10, 4, s. 1-18 18 s., e0120020.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

17 Citationer (Scopus)

Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer

Rebbeck, T. R., Mitra, N., Wan, F., Sinilnikova, O. M., Healey, S., McGuffog, L., Mazoyer, S., Chenevix-Trench, G., Easton, D. F., Antoniou, A. C., Nathanson, K. L., Laitman, Y., Kushnir, A., Paluch-Shimon, S., Berger, R., Zidan, J., Friedman, E., Ehrencrona, H., Stenmark-Askmalm, M. & Einbeigi, Z. & 31 flere, Loman, N., Harbst, K., Rantala, J., Melin, B., Huo, D., Olopade, O. I., Seldon, J., Ganz, P. A., Nussbaum, R. L., Chan, S. B., Odunsi, K., Gayther, S. A., Domchek, S. M., Arun, B. K., Lu, K. H., Mitchell, G., Karlan, B. Y., Walsh, C., Lester, J., Godwin, A. K., Pathak, H., Ross, E., Daly, M. B., Whittemore, A. S., John, E. M., Miron, A., Terry, M. B., Chung, W. K., Ejlertsen, B., Gerdes, A.-M. & CIMBA Consortium, 7 apr. 2015, I: J A M A: The Journal of the American Medical Association. 313, 13, s. 1347-61 15 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

245 Citationer (Scopus)

Candidate genetic modifiers for breast and ovarian cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

Peterlongo, P., Chang-Claude, J., Moysich, K. B., Rudolph, A., Schmutzler, R. K., Simard, J., Soucy, P., Eeles, R. A., Easton, D. F., Hamann, U., Wilkening, S., Chen, B., Rookus, M. A., Schmidt, M. K., van der Baan, F. H., Spurdle, A. B., Walker, L. C., Lose, F., Maia, A.-T. & Montagna, M. & 31 flere, Matricardi, L., Lubinski, J., Jakubowska, A., Gómez Garcia, E. B., Olopade, O. I., Nussbaum, R. L., Nathanson, K. L., Domchek, S. M., Rebbeck, T. R., Arun, B. K., Karlan, B. Y., Orsulic, S., Lester, J., Chung, W. K., Miron, A., Southey, M. C., Goldgar, D. E., Buys, S. S., Janavicius, R., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Ding, Y. C., Neuhausen, S. L., Hansen, T. V. O., Gerdes, A.-M., Ejlertsen, B., Jønson, L., Osorio, A., Martínez-Bouzas, C., Benitez, J. & EMBRACE, 1 jan. 2015, I: Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology. 24, 1, s. 308-16 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

16 Citationer (Scopus)

Cowden Syndrome and Concomitant Pulmonary Neuroendocrine Tumor: A Presentation of Two Cases

Langer, S. W., Ringholm, L., Dali, C. I., Petersen, R. H., Rasmussen, Å. K., Gerdes, A.-M., Federspiel, B. & Knigge, U. P., 2015, I: Case Reports in Medicine. 2015, s. 1-4 4 s., 265786.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2 Citationer (Scopus)

Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair-Deficiency Syndrome Based on Microsatellite Instability and Lymphocyte Tolerance to Methylating Agents

Bodo, S., Colas, C., Buhard, O., Collura, A., Tinat, J., Lavoine, N., Guilloux, A., Chalastanis, A., Lafitte, P., Coulet, F., Buisine, M.-P., Ilencikova, D., Ruiz-Ponte, C., Kinzel, M., Grandjouan, S., Brems, H., Lejeune, S., Blanché, H., Wang, Q. & Caron, O. & 31 flere, Cabaret, O., Svrcek, M., Vidaud, D., Parfait, B., Verloes, A., Knappe, U. J., Soubrier, F., Mortemousque, I., Leis, A., Auclair-Perrossier, J., Frébourg, T., Fléjou, J.-F., Entz-Werle, N., Leclerc, J., Malka, D., Cohen-Haguenauer, O., Goldberg, Y., Gerdes, A.-M., Fedhila, F., Mathieu-Dramard, M., Hamelin, R., Wafaa, B., Gauthier-Villars, M., Bourdeaut, F., Sheridan, E., Vasen, H., Brugières, L., Wimmer, K., Muleris, M., Duval, A. & European Consortium “Care for CMMRD”, 1 okt. 2015, I: Gastroenterology. 149, 4, s. 1017-29.e3 16 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

57 Citationer (Scopus)

Germline RAD51B truncating mutation in a family with cutaneous melanoma

Wadt, K. A. W., Aoude, L. G., Golmard, L., Hansen, T. V. O., Sastre-Garau, X., Hayward, N. K. & Gerdes, A.-M., 28 jun. 2015, I: Familial Cancer. 14, 2, s. 337-40 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

12 Citationer (Scopus)

High accuracy of family history of melanoma in Danish melanoma cases

Wadt, K. A. W., Drzewiecki, K. T. & Gerdes, A.-M., 21 jun. 2015, I: Familial Cancer. 14, 4, s. 609-13 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

4 Citationer (Scopus)

Identification of a breast cancer family double heterozygote for RAD51C and BRCA2 gene mutations

Ahlborn, L. B., Steffensen, A. Y., Jønson, L., Djursby, M., Nielsen, F. C., Gerdes, A.-M. & Hansen, T. V. O., 18 mar. 2015, I: Familial Cancer. 14, 1, s. 129-133 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

7 Citationer (Scopus)

Identification of six new susceptibility loci for invasive epithelial ovarian cancer

Kuchenbaecker, K. B., Ramus, S. J., Tyrer, J., Lee, A., Shen, H. C., Beesley, J., Lawrenson, K., McGuffog, L., Healey, S., Lee, J. M., Spindler, T. J., Lin, Y. G., Pejovic, T., Bean, Y., Li, Q., Coetzee, S., Hazelett, D., Miron, A., Southey, M. & Terry, M. B. & 31 flere, Goldgar, D. E., Buys, S. S., Janavicius, R., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Neuhausen, S. L., Ding, Y. C., Hansen, T. V. O., Jønson, L., Gerdes, A.-M., Ejlertsen, B., Barrowdale, D., Dennis, J., Benitez, J., Osorio, A., Garcia, M. J., Komenaka, I., Weitzel, J. N., Ganschow, P., Peterlongo, P., Bernard, L., Viel, A., Bonanni, B., Jensen, A., Kjaer, S. K., Hogdall, E., Hogdall, C., Lundvall, L., Nedergaard, L., Gao, Y.-T. & EMBRACE, 1 jan. 2015, I: Nature Genetics. 47, 2, s. 164-71, 3 unpag. p. 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › peer review

154 Citationer (Scopus)

Molecular Characterization of Melanoma Cases in Denmark Suspected of Genetic Predisposition

Wadt, K. A. W., Aoude, L. G., Krogh, L., Sunde, L., Bojesen, A., Gronskov, K., Wartacz, N., Ek, J., Tolstrup-Andersen, M., Klarskov-Andersen, M., Borg, A., Heegaard, S., Kiilgaard, J. F., Hansen, T. V. O., Klein, K., Jonsson, G., Drzewiecki, K. T., Duno, M., Hayward, N. K. & Gerdes, A.-M., 24 mar. 2015, I: P L o S One. 10, 3, s. 1-16 16 s., e0122662.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

15 Citationer (Scopus)

Nonsense mutations in the shelterin complex genes ACD and TERF2IP in familial melanoma

Aoude, L. G., Pritchard, A. L., Robles-Espinoza, C. D., Wadt, K., Harland, M., Choi, J., Gartside, M., Quesada, V., Johansson, P., Palmer, J. M., Ramsay, A. J., Zhang, X., Jones, K., Symmons, J., Holland, E. A., Schmid, H., Bonazzi, V., Woods, S., Dutton-Regester, K. & Stark, M. S. & 19 flere, Snowden, H., van Doorn, R., Montgomery, G. W., Martin, N. G., Keane, T. M., López-Otín, C., Gerdes, A.-M., Olsson, H., Ingvar, C., Borg, A., Gruis, N. A., Trent, J. M., Jönsson, G., Bishop, D. T., Mann, G. J., Newton-Bishop, J. A., Brown, K. M., Adams, D. J. & Hayward, N. K., 1 feb. 2015, I: JNCI - Journal of the National Cancer Institute. 107, 2, s. 1-7 7 s., 408.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

92 Citationer (Scopus)

POLE mutations in families predisposed to cutaneous melanoma

Aoude, L. G., Heitzer, E., Johansson, P., Gartside, M., Wadt, K., Pritchard, A. L., Palmer, J. M., Symmons, J., Gerdes, A.-M., Montgomery, G. W., Martin, N. G., Tomlinson, I., Kearsey, S. & Hayward, N. K., 7 aug. 2015, I: Familial Cancer. 14, 4, s. 621-8 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

28 Citationer (Scopus)

2014

CDKN2A-mutation hos en familie med arveligt malignt melanom

Djursby, M., Wadt, K., Lorentzen, H., Borg, A., Gerdes, A.-M. & Krogh, L., 29 sep. 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 40, s. 2-3 2 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2 Citationer (Scopus)

Anne-Marie Axø Gerdes

Publikation

Søgeresultater