Birgitte Rode Diness

Fastnet+4535456384
E-mailbirgitte.rode.dinessregionhdk
Webstedhttps://ikm.ku.dk/

Blegdamsvej 9, 2100 København Ø

Publikationer pr. år

Fingeraftryk

Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Birgitte Rode Diness er aktive. Disse emneetiketter kommer fra dennes persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.

6 Lignende profiler

8 Tidsskriftartikel
1 Letter

A complex phenotype in a family with a pathogenic SOX3 missense variant
Jelsig, A. M., Diness, B. R., Kreiborg, S., Main, K., Larsen, V. A. & Hove, H., mar. 2018, I: European Journal of Medical Genetics. 61, 3, s. 168-172
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
7 Citationer (Scopus)
A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3
Schepers, D., Tortora, G., Morisaki, H., MacCarrick, G., Lindsay, M., Liang, D., Mehta, S. G., Hague, J., Verhagen, J., van de Laar, I., Wessels, M., Detisch, Y., van Haelst, M., Baas, A., Lichtenbelt, K., Braun, K., van der Linde, D., Roos-Hesselink, J., McGillivray, G., Meester, J., & 22 flereMaystadt, I., Coucke, P., El-Khoury, E., Parkash, S., Diness, B., Risom, L., Scurr, I., Hilhorst-Hofstee, Y., Morisaki, T., Richer, J., Désir, J., Kempers, M., Rideout, A. L., Horne, G., Bennett, C., Rahikkala, E., Vandeweyer, G., Alaerts, M., Verstraeten, A., Dietz, H., Van Laer, L. & Loeys, B., 2018, I: Human Mutation. 39, 5, s. 621-634 14 s.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
49 Citationer (Scopus)

28 Downloads (Pure)
First reported adult patient with TARP syndrome: A case report
Højland, A. T., Lolas, I., Okkels, H., Lautrup, C. K., Diness, B. R., Petersen, M. B. & Nielsen, I. K., dec. 2018, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 176, 12, s. 2915-2918 4 s.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
6 Citationer (Scopus)

35 Downloads (Pure)
Putative new childhood leukemia cancer predisposition syndrome caused by germline bi-allelic missense mutations in DDX41
Diness, B. R., Risom, L., Frandsen, T. L., Hansen, B., Andersen, M. K., Schmiegelow, K. & Wadt, K. A. W., 2018, I: Genes Chromosomes and Cancer. 57, 12, s. 670-674 5 s.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
7 Citationer (Scopus)
Prenatal genetic testing by late amniocentesis to guide delivery management in haemophilia carriers
Ingerslev, M. D., Langhoff-Roos, J., Soegaard, K., Funding, E. & Diness, B. R., sep. 2017, I: Haemophilia. 23, 5, s. e466-e468
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › peer review

2 Citationer (Scopus)
Translation and Adaptation of the Genetic Counselling Outcome Scale (GCOS-₂₄) for Use in Denmark
Diness, B. R., Overbeck, G., Hjortshøj, T. D., Hammer, T. B., Timshel, S., Sørensen, E. & McAllister, M., 1 okt. 2017, I: Journal of Genetic Counseling. 26, 5, s. 1080–1089 10 s.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
10 Citationer (Scopus)
Genomet i kardiologien
Bundgaard, H., Diness, B. R., Tfelt-Hansen, J., Henriksen, F. L., Eschen, O., Skovby, F., Havndrup, O., Jensen, H. K. & Tybjærg-Hansen, A., 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 46, 5 s., V06140376.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Pre-pregnancy transabdominal cerclage
Thuesen, L. L., Diness, B. R. & Langhoff-Roos, J., 2009, I: Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 88, 4, s. 483-6 3 s.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
13 Citationer (Scopus)